Болезнь Олли: симптомы, причины, диагностика, лечение

Болезнь Олли - это состояние, которое поражает костную систему организма. У людей с болезнью Олли развиваются множественные доброкачественные опухоли хряща, называемые энхондромами. Эти доброкачественные новообразования не являются раковыми, но они могут происходить по всему скелету. Они чаще всего встречаются в конечностях, особенно в руках и ногах, но также могут встречаться в черепе, ребрах и позвонках.

Опухоли могут быть доброкачественными (неопухолевыми) или злокачественными (злокачественными). Раковые опухоли распространяются по всему телу. Доброкачественные образования, такие как эти энхондромы, не распространяются из одного места в другое. Тем не менее, у людей с болезнью Олли энхондромы появляются в нескольких местах по всему телу. Кроме того, эти новообразования хряща доброкачественные, когда они начинаются, но со временем они могут стать злокачественными (злокачественными). Если они действительно становятся злокачественными, их называют хондросаркомами.

Болезнь Олли - это состояние, которое поражает костную систему, основу нашего организма. Условия, которые изменяют скелетную систему, могут влиять на наш внешний вид и движение нашего тела.

Люди с болезнью Олли могут заметить симптомы, которые влияют на внешний вид и движение их тела. Однако болезнь Олли не влияет на интеллект и продолжительность жизни. Это редкое заболевание, которое встречается примерно у 1 из каждых 100 000 человек. Другие названия, которые могут быть названы болезнью Олли, включают множественный энхондроматоз или дисхондроплазию.

симптомы

Симптомы болезни Олли возникают в результате доброкачественных новообразований в кости. Рост, который происходит, начинается с хрящевых клеток, которые расширяются в неожиданном месте Рост может происходить внутри кости или выступать из кости.

Наиболее распространенные места возникновения энхондром находятся в руках и ногах. Во многих случаях энхондромы не вызывают никаких симптомов и могут даже не стать заметными. Однако при болезни Олли энхондромы обычно заметны и могут значительно деформироваться в кости. По этой причине люди с болезнью Олли часто имеют низкий рост в результате деформации кости.

По мере того, как энхондромы увеличиваются в размерах, они могут стать причиной образования неправильных выступов вдоль кости. Они наиболее заметны в руках и ногах, но также могут встречаться и в других местах скелета. Часто одна сторона тела поражена непропорционально. Конкретный возраст начала, размер, количество опухолей и расположение энхондром могут сильно различаться у людей с болезнью Оллиера.

Боль не является распространенным симптомом доброкачественной энхондромы, но она может возникнуть. Боль иногда возникает, когда энхондрома вызывает раздражение сухожилия, нерва или других структур, окружающих скелет.

Боль также может возникнуть, если энхондрома вызывает ослабление кости, что приводит к перелому кости. Этот тип перелома называется патологическим переломом и возникает, когда опухоль вызывает значительное ослабление кости. Патологические переломы могут иногда происходить с минимальной травмой в результате хрупкости кости, где опухоль разрушила нормальную структуру кости.

Наконец, боль может быть признаком развития злокачественной трансформации опухоли. Это происходит, когда опухоль, которая начинается как доброкачественная энхондрома, превращается в злокачественную хондросаркому. Люди с болезнью Олли могут нуждаться в наблюдении за опухолями, чтобы убедиться в отсутствии признаков злокачественной трансформации.

Состояние, связанное с болезнью Олли, называемое синдромом Маффуччи, также встречается при множественных энхондромах, расположенных по всей скелетной системе. Разница между болезнью Олли и синдромом Маффуччи заключается в том, что в случае синдрома Маффуччи также имеются аномалии кровеносных сосудов под кожей, называемые гемангиомами. Эти гемангиомы вызывают красные или пурпурные образования под кожей.

причины

Болезнь Олли возникает в результате спонтанной генетической мутации. Это условие не наследуется и не распространяется в семьях; скорее мутация происходит спонтанно.

У людей с болезнью Олли мутация возникает очень рано в развитии, до рождения, и, следовательно, обнаруживается по всему телу, а не у человека с единственной энхондромой, где мутация произошла позднее в жизни.

Поскольку генетическая мутация происходит во время развития плода, аномальная мутация передается клеткам по всему организму. Если бы эта мутация произошла в более позднем возрасте, состояние множественных энхондром не возникло бы. Однако, поскольку это происходит на ранних стадиях развития, энхондромы можно увидеть в нескольких местах.

Мутация, возникающая у людей с болезнью Олли, связана с ферментом, называемым IDH1 или IDH2. Эти ферменты превращают соединение, называемое изоцитрат, в другое соединение, называемое 2-кетоглутарат. Существуют генетические тесты, которые могут быть выполнены для выявления этих мутаций, хотя клиническое значение этих тестов пока неясно. Результаты теста не помогают направлять лечение и не дают прогностической информации.

диагностика

Диагноз болезни Олли обычно ставится в детстве. Симптомы обычно не проявляются при рождении, хотя иногда скелетная аномалия будет отмечаться в раннем детстве.

Более типично, в возрасте около 5 лет отмечаются костные проекции множественных энхондром. Энхондромы могут ухудшаться в течение развития ребенка. Как правило, когда скелет перестает расти в раннем взрослом возрасте, симптомы болезни Олли стабилизируются.

Энхондрома обычно видна на рентгеновском снимке.Рентген является полезным тестом при обнаружении аномального роста костей и хрящей, а также полезен для оценки степени ослабления кости.

Иногда проводится МРТ-тест, чтобы лучше рассмотреть конкретную энхондрому. Иногда тест МРТ может указывать на вероятность злокачественной трансформации энхондромы в хондросаркому.

Другие тесты могут быть получены, особенно если есть беспокойство о степени ослабления кости в результате опухолей. Эти тесты могут включать сканирование CAT и сканирование костей.

лечение

Там нет лечения, чтобы предотвратить или остановить болезнь Оллиера. Это генетическая мутация, которая обнаруживается только после образования энхондром. Лечение болезни Олли заключается в решении проблемных энхондром.

Иногда лечение происходит в результате деформации скелета, в других случаях из-за ослабления кости. Если возникает деформация, которая вызывает нарушение функции сустава, энхондрома может быть удалена. Если энхондрома вызывает ослабление кости, что может привести к патологическому перелому, энхондрома также может быть удалена в этой ситуации.

Другая причина лечения заключается в том, что существует опасность развития злокачественной трансформации одной из энхондром в хондросаркому. Это может быть трудно обнаружить, и знание того, когда энхондрома становится более агрессивной, иногда неясно. Ухудшение боли и увеличение размеров энхондромы являются признаками, которые могут соответствовать злокачественной трансформации. В этих случаях энхондрома может быть удалена.

Хирургическое лечение для удаления энхондромы будет зависеть от размера локализации конкретной опухоли, которую лечат. Иногда хирургическая процедура так же проста, как удаление аномальной опухоли хряща, в других случаях лечение будет более значительным.

Если удаление аномального участка кости и хряща ослабит кость, ваш хирург также стабилизирует оставшуюся кость. Опять же, есть много способов стабилизировать кость, в том числе пластины и винты, металлические стержни и даже костный трансплантат, чтобы стимулировать нормальный рост кости в этой области.

Конкретные хирургические процедуры для решения вашего состояния, вероятно, будут варьироваться в зависимости от размера и расположения опухоли. После удаления энхондромы существует вероятность того, что опухоль может рецидивировать. По этой причине ваш хирург может выбрать дополнительное лечение во время операции, чтобы попытаться уничтожить все аномальные клетки хряща.

Как лечат хондросаркому

справиться

Люди с болезнью Олли иногда ограничены в результате скелетных деформаций. Это может вызвать боль при определенных действиях, ограничениях в движении скелетной системы и небольшом ослаблении мышц.

Тем не менее, большинство людей с болезнью Олли живут очень нормальной жизнью, и хотя они нуждаются в мониторинге, чтобы гарантировать отсутствие признаков злокачественной трансформации их энхондром, не должно быть никаких серьезных ограничений. Важно отметить, что люди с болезнью Олли имеют нормальную продолжительность жизни.

Людям с болезнью Олли не нужно беспокоиться о том, чтобы передать заболевание потомству. Поскольку это происходит как спонтанная генетическая мутация, это не наследуется через семьи.

Слово от DipHealth

Болезнь Олли - это состояние, которое возникает в результате мутации во время развития плода, приводящей к образованию множественных доброкачественных новообразований хряща в кости. Хотя эти наросты могут вызывать некоторые проблемы с формированием костной системы и могут приводить к ограничениям в некоторых движениях и функциях, по большей части люди с болезнью Олли могут вести очень нормальную жизнь.

Основное беспокойство у людей, страдающих болезнью Олли, заключается в возможности ослабления костей, приводящего к патологическому перелому, и развитии злокачественной трансформации энхондромы в хондросаркому. По этим причинам людям с болезнью Олли требуется регулярный мониторинг их энхондром, но это не должно мешать нормальной жизни.