Остеопетроз Симптомы и лечение

Остеопетроз - это заболевание костей, при котором кости становятся слишком плотными, что приводит к легко переломам. Остеопетроз приводит к тому, что специальные костные клетки, называемые остеокластами, функционируют ненормально. Обычно остеокласты разрушают старую костную ткань по мере роста новой костной ткани.Для людей с остеопетрозом остеокласты не разрушают старую костную ткань. Это наращивание кости приводит к разрастанию костей. В голове и позвоночнике это разрастание оказывает давление на нервы и вызывает неврологические проблемы. В костях, где обычно образуется костный мозг, чрезмерный рост вытесняет костный мозг.

Существует несколько типов остеопетроза: аутосомно-доминантный остеопетроз, аутосомно-рецессивный остеопетроз и промежуточный аутосомный остеопетроз. Какой тип у вас есть и серьезность условия зависит от того, как оно было унаследовано.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (ADO)

Первоначально названная болезнью Альберса-Шенберга в честь немецкого радиолога, который впервые описал ее, эта форма остеопетроза является легкой и обычно встречается у взрослых в возрасте от 20 до 40 лет. У взрослых с остеопетрозом часто возникают переломы костей, которые плохо заживают. Также могут возникнуть инфекции костей (остеомиелит), боль, дегенеративный артрит и головные боли. ADO - это легкая форма остеопетроза. У некоторых людей могут не быть заметных симптомов.

ADO является наиболее распространенной формой остеопетроза. Примерно 1 из 20 000 человек имеют эту форму состояния. Люди с ADO наследуют только одну копию гена, что означает, что он произошел только от одного родителя (известный как аутосомно-доминантное наследование). Те, у кого диагностирован остеопетроз, имеют 50-процентную вероятность передачи заболевания своим детям.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз (ARO)

ARO, также известный как злокачественный детский остеопетроз, является тяжелой формой остеопетроза. ARO начинает влиять на ребенка еще до его рождения. У детей с ARO очень хрупкие кости (их консистенция сравнивалась с мелом), которые легко ломаются. В процессе родов плечевые кости ребенка могут сломаться.

Злокачественный детский остеопетроз обычно проявляется при рождении. В течение первого года жизни примерно у 75 процентов детей со злокачественным детским остеопетрозом будут развиваться проблемы с кровью, такие как анемия (низкое количество эритроцитов) и тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов в крови). Другие симптомы включают в себя:

• Низкий уровень кальция (который может вызвать судороги)
• Давление на зрительный нерв в мозге (приводящее к ухудшению зрения или слепоте)
• Потеря слуха
• паралич лица
• Частые переломы костей

Эта форма остеопетроза встречается редко, поражая 1 из 250 000 человек. Это состояние возникает, когда оба родителя имеют ненормальный ген, который передается ребенку (это называется аутосомно-рецессивное наследование). У родителей нет расстройства, хотя они несут ген. У каждого ребенка, который у них есть, есть шанс 1 из 4 родиться с ARO. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни детей с ARO составляет менее десяти лет.

Промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO)

Промежуточный аутосомный остеопетроз является еще одной редкой формой остеопетроза. Сообщалось только о нескольких случаях заболевания. IAO может быть унаследован от одного или обоих родителей, и обычно становится очевидным в детстве. Дети с IAO могут иметь повышенный риск переломов костей, а также анемии. Дети с IAO обычно не имеют опасных для жизни аномалий костного мозга, которые есть у детей с ARO. Тем не менее, у некоторых детей могут развиться ненормальные отложения кальция в их мозгу, что приводит к умственной отсталости. Это состояние также связано с ацидозом почечных канальцев, типом заболевания почек.

OL-EDA-ID

В крайне редких случаях остеопетроз может передаваться по наследству через Х-хромосому. Это известно как OL-EDA-ID, аббревиатура от симптомов, вызываемых этим заболеванием - остеопетроз, лимфедема (аномальный отек), ангидротическая эктодермальная дисплазия (состояние, затрагивающее кожу, волосы, зубы и потовые железы) и иммунодефицит. Люди с OL-EDA-ID подвержены тяжелым, рецидивирующим инфекциям.

Варианты лечения

Актиммунные инъекции могут принести пользу остеопетрозу как у взрослых, так и у детей. Актиммун (интерферон гамма-1b) задерживает прогрессирование злокачественного детского остеопетроза, поскольку он вызывает увеличение резорбции кости (разрушение старой костной ткани) и выработку эритроцитов.

Пересадка костного мозга - единственное полное лекарство от злокачественного детского остеопетроза. Трансплантация костного мозга сопряжена с множеством рисков, но преимущества - избежание детской смертности - могут перевесить риски.

Другие методы лечения включают питание, преднизон (помогает улучшить количество клеток крови), а также физиотерапию и трудотерапию.