Муковисцидоз: симптомы, причины, диагностика, лечение и лечение
Оглавление:
"В метре друг от друга" - Реакция пациента с Кистозным фиброзом / Муковисцидозом (Сентябрь 2024)
Муковисцидоз (МВ) - это наследственное опасное для жизни заболевание, которое повреждает легкие и пищеварительный тракт. Это вызвано дефектным геном, который запускает выработку сгущенной слизи, которая закупоривает дыхательные пути и блокирует секрецию пищеварительных ферментов.
Симптомы являются прогрессирующими и часто выраженными и могут включать проблемы с дыханием, рецидивирующие инфекции легких, плохой рост, мужское бесплодие и хроническое воспаление поджелудочной железы, печени, почек и сердца.
МВ можно диагностировать с помощью анализов крови, генетического скрининга и процедуры, известной как тест на хлорид пота. Хотя нет никакого лекарства от МВ, есть способы лечения, которые могут улучшить как продолжительность, так и качество жизни. К ним относятся методы очистки дыхательных путей, ингаляционные антибиотики, разбавители слизи, ферменты поджелудочной железы, высококалорийная диета и лекарства нового поколения, известные как модуляторы CFTR. В тяжелых случаях может потребоваться пересадка легких.
симптомы
Как генетическое заболевание, муковисцидоз - это то, с чем вы рождаетесь. Симптомы могут присутствовать или не проявляться во время родов, и могут пройти месяцы или даже годы, прежде чем появятся какие-либо признаки заболевания. К тому времени легкие и желудочно-кишечный тракт уже могут испытывать повреждения, которые невозможно устранить.
Наиболее распространенные ранние признаки и симптомы МВ включают в себя:
- Блокировка первого стула ребенка (мекония)
- Соленая на вкус кожа
- Хронический кашель, хрип или окрашенная мокрота
- Жидкий, жирный и обычно дурно пахнущий стул
- Легочная инфекция, часто рецидивирующая
- Плохой рост и неспособность процветать
Если эти симптомы не поддаются контролю, нагрузка на легкие (и невозможность набрать вес) может иметь кумулятивный эффект, затрагивая несколько органов и увеличивая риск осложнений заболевания.
Некоторые из наиболее характерных осложнений включают в себя:
- Задержка полового созревания
- Бронхоэктазия (хроническое утолщение стенок легких)
- Потеря веса
- Панкреатит (воспаление поджелудочной железы)
- Мужское бесплодие
- Легочная гипертензия (высокое кровяное давление в легких)
- Желчные
- Связанный с муковисцидозом диабет
- Легочное сердце (правосторонняя сердечная недостаточность)
- Цирроз (функциональное рубцевание печени)
Поскольку МВ вызывает прогрессирующее повреждение клеток и тканей, любое повреждение легких и других органов будет в значительной степени необратимым. Смерть чаще всего является результатом дыхательной недостаточности, за которой следует сердечная недостаточность и печеночная недостаточность.
причины
Муковисцидоз вызывается мутацией гена трансмембранного рецептора (CFTR) муковисцидоза, который отвечает за выработку белка CFTR. Это белок, который необходим организму для регулирования потока соли и воды в и из клеток. Если белок деформирован или дефектен, он может вызвать обезвоживание на поверхности клетки, что приведет к утолщению окружающей слизи.
МВ является аутосомно-рецессивным заболеванием, а это означает, что вам нужно унаследовать мутацию CFTR от матери и отца, чтобы заболеть. Если вы наследуете только один дефектный ген, у вас не будет CF, но вместо этого вы будете носителем мутантного гена.
Вы можете унаследовать заболевание, если у каждого из ваших родителей есть либо мутация CFTR, либо сам CF. Если оба родителя являются носителями, у вас будет:
- 25-процентный шанс иметь CF
- 50-процентная вероятность быть перевозчиком
- 25-процентный шанс быть незатронутым
С другой стороны, если один из ваших родителей является перевозчиком, а другой имеет CF, у вас есть шанс 50/50 либо иметь CF, либо быть перевозчиком.
Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, поражающих примерно одного из каждых 2500 детей, родившихся в Соединенных Штатах. Это наиболее распространено среди кавказцев и латиноамериканцев, и встречается реже у людей африканского или азиатского происхождения.
Факторы риска муковисцидозадиагностика
Есть несколько тестов, используемых для диагностики муковисцидоза. Они работают либо путем прямого обнаружения мутации CFTR, либо косвенно измеряя биологические изменения в соответствии с заболеванием. Метод диагностики может варьироваться во время беременности, при рождении ребенка или в любое время после него.
Из двух стандартных тестов, обычно используемых для диагностики МВ:
- Испытание хлорида потаТакже известный как тест на пот, измеряет количество хлоридов на коже. Поскольку CF препятствует передаче соли в клетки и из них, в поте будет происходить накопление соли.
- Генетическое тестирование CFTR используется для выявления наиболее распространенных мутаций мутации CFTR. В то время как известно более 2000 мутаций CFTR, вызывающих муковисцидоз, 23, включенные в стандартную панель, представляют наиболее вероятных подозреваемых.
Во время беременности генетический тест CFTR можно использовать для тестирования жидкостей, полученных с помощью амниоцентеза, или клеток, выделенных с помощью отбора проб ворсин хориона (CVS).
Скрининг новорожденных также стандартно используется для диагностики МВ и в настоящее время является обязательным во всех 50 штатах и округе Колумбия. То, что это влечет за собой, будет зависеть от того, где вы живете в Соединенных Штатах.Если результаты скрининга новорожденных будут положительными, для подтверждения диагноза будет использоваться тест на потоотделение.
Как диагностируется кистозный фиброзлечение
Хотя лекарство от кистозного фиброза не существует, успехи в лечении продлили продолжительность жизни людей, живущих с этой болезнью. Целью лечения МВ является четырехкратная задача: предотвратить инфекции, сохранить функцию легких, нормализовать пищеварение и замедлить прогрессирование заболевания.
Среди терапевтических инструментов, используемых для управления МВ:
- Методы очистки дыхательных путей (ACT) выполняются, чтобы сместить и удалить скопившуюся слизь из легких. Методы включают кашель с раздражением, перкуссию грудной клетки или колебание грудной стенки.
- Высококалорийная, высококалорийная диета используется для компенсации мальабсорбции жиров, белков и питательных веществ в кишечнике.
- Панкреатические ферментные добавки используются, чтобы поддержать пищеварительные ферменты, которые поджелудочная железа не может произвести из-за чрезмерного накопления слизи.
- Антибиотики принимаются ежедневно для предотвращения бактериальных инфекций легких.
- Муколитики- препараты, применяемые для разжижения слизи перед АКТ, - могут быть использованы.
- CFTR модуляторы являются новым классом лекарств, которые могут исправить определенные дефекты белка CFTR и восстановить их регуляторную функцию.
- Кислородная терапия может использоваться во время острых эпизодов, когда ваше дыхание было серьезно нарушено.
- Энтеральное питаниеТакже можно использовать кормление через трубку, если вы не можете поддерживать вес с помощью нормального питания.
- Пересадка легких считается, когда ваши легкие больше не могут поддерживать выживание без искусственной вентиляции легких.
справиться
В 1938 году, когда муковисцидоз был впервые классифицирован как заболевание, дети редко жили дольше первого года жизни. Можно ожидать, что к 1980-м годам проживет от 20 до 25 лет. Сегодня картина полностью изменилась с людьми, живущими в возрасте от 40 до 50 лет, если лечение начато рано и соблюдается.
Это не значит, что МВ менее серьезен, чем когда-либо. Это событие, которое меняет жизнь и требует усердия и последовательности, чтобы не только справиться с болезнью, но и достичь наивысшего уровня жизни.
Для этого вам необходимо нормализовать МВ в своей жизни, установив рутину и практику, чтобы избежать взлетов и падений, которые могут вызвать стресс и увеличить инвалидность. Среди соображений вам необходимо:
- Управляйте своим питанием, Людям с МВ часто требуется вдвое больше калорий в день, чем другим.
- Регулярно заниматься спортом. Фитнес-упражнения в идеале должны включать минимум 20-30 минут аэробных упражнений три раза в неделю. Найдите что-нибудь приятное, что вы можете сделать на всю жизнь.
- Хранить хорошо увлажненным. Это позволяет правильно функционировать легким и кишечнику. В зависимости от вашего возраста, вы должны выпивать не менее шести-восьми высоких стаканов воды в день.
- Правильно выполните очистку дыхательных путей. По мере того, как изменяются ваши потребности в области здравоохранения, также могут меняться типы инструментов для очистки, которые вам нужны. Поговорите со своим пульмонологом или физиотерапевтом, если вы не достигли желаемых результатов.
- Ищите поддержку. Помимо друзей и родственников, вы можете связаться с ближайшим отделением Cystic Fibrosis Foundation (CFF), чтобы подключиться к сети поддержки в вашем регионе.
- Обратиться за финансовой помощью. CFF предлагает услуги, которые помогают семьям лучше справляться с высокой стоимостью лечения CF.
Слово от DipHealth
В то время как скрининг новорожденных значительно увеличил частоту диагнозов МВ у детей, более 25 процентов диагнозов ставятся только в детском, подростковом и раннем взрослом возрасте.
Это проблематично, потому что ранняя диагностика и лечение могут предотвратить многие из более серьезных осложнений МВ, прежде чем может быть нанесен какой-либо серьезный ущерб. Хотя лечение не может остановить или обратить вспять заболевание, оно может обеспечить еще много лет без болезней.
Для этого важно знать ранние симптомы МВ и поговорить с врачом, если вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть заболевание. Это особенно верно в тех штатах, которые проводят скрининг только с помощью анализов крови IRT, где, по данным исследования Школы медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина, 50 процентов детей получат либо задержанный диагноз, либо ложноотрицательный результат.
Какие симптомы можно ожидать при муковисцидозе?- Поделиться
- кувырок
- Эл. адрес
- Башир Миртажани, С.; Фарния, П.; Hassnzad M. et al. Географическое распространение муковисцидоза: последние 70 лет анализа данных. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
- Фонд кистозного фиброза. Диагноз с кистозным фиброзом. Вашингтон, округ Колумбия.; обновлено 2013.
- Уэллс, Дж.; Розенберг, М.; Hoffman, G. et al. Подход на основе дерева решений для сравнения стоимости стратегий скрининга новорожденных на наличие муковисцидоза. Педиатрия. 2012; 129 (2): E339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.
Муковисцидоз: признаки, симптомы и осложнения
![Муковисцидоз: признаки, симптомы и осложнения Муковисцидоз: признаки, симптомы и осложнения](https://img.diphealth.com/img/cystic-fibrosis/symptoms-of-cystic-fibrosis.jpg)
Симптомы кистозного фиброза включают соленую на вкус кожу, жирный стул, проблемы с дыханием, плохой рост и серьезные заболевания легких, поджелудочной железы и печени.
Офтальмопатия Грейвса: симптомы, причины, диагностика, лечение и лечение
![Офтальмопатия Грейвса: симптомы, причины, диагностика, лечение и лечение Офтальмопатия Грейвса: симптомы, причины, диагностика, лечение и лечение](https://img.diphealth.com/img/thyroid-disease/an-overview-of-graves-ophthalmopathy.jpg)
Болезнь Грейвса может оказать глубокое влияние на глаза. Воспаление и отек могут привести к выпуклости или выпячиванию глазных яблок из их гнезд.
Гепатит С: симптомы, причины, диагностика, лечение, профилактика и лечение
![Гепатит С: симптомы, причины, диагностика, лечение, профилактика и лечение Гепатит С: симптомы, причины, диагностика, лечение, профилактика и лечение](https://img.diphealth.com/img/hepatitis/worldwide-hepatitis-statistics.jpg)
Гепатит С является инфекционным вирусным заболеванием, которое может повредить печень, и в настоящее время является основной причиной смерти как в США, так и во всем мире.