Муковисцидоз: признаки, симптомы и осложнения

Симптомы муковисцидоза (МВ) могут развиваться вскоре после рождения и могут включать соленую кожу, жирный и объемный стул, хронические проблемы с дыханием и плохой рост. Поскольку генетическое заболевание препятствует поступлению воды и соли внутрь и наружу клеток, оно вызывает сгущение слизи, которая не только закупоривает легкие, но и препятствует нормальному функционированию поджелудочной железы, кишечника, печени и сердца. Со временем продолжающаяся обструкция дыхательных путей и накопление слизи могут привести к рецидивирующим инфекциям, необратимым повреждениям легких и другим серьезным осложнениям, таким как недоедание, диабет и другие.

Как прогрессирующее заболевание, муковисцидоз необходимо лечить на ранней стадии, чтобы сохранить функцию легких и уменьшить воспалительную нагрузку на организм. Таким образом, вы можете избежать многих серьезных осложнений заболевания и поддерживать высокое качество жизни в настоящее время и на годы вперед.

Частые симптомы

У многих детей сегодня диагностируют муковисцидоз до появления симптомов. Это связано с тем, что программы скрининга новорожденных, утвержденные на всей территории Соединенных Штатов, могут идентифицировать МВ с помощью одного или двух простых тестов.

До этого около 90 процентов детей с МВ диагностировались только при появлении симптомов, обычно к двум годам. К тому времени у многих уже будет травма легких и других жизненно важных органов. Несмотря на появление скрининга новорожденных, только около 65 процентов детей имеют положительный диагноз при рождении.

Среди наиболее распространенных ранних симптомов МВ:

• Мекониевый илеус является блокированием первого стула ребенка (мекония) в части тонкого кишечника, известной как подвздошная кишка. Поскольку CF может мешать пищеварительным сокам, меконий может стать толще и липче, чем обычно, что приводит к непроходимости кишечника. Подвздошная кишка мекония поражает каждого пятого новорожденного с МВ и редко встречается у тех, у кого его нет.
• Соленая на вкус кожа это один из первых признаков, которые родители могут узнать дома. Это вызвано тем, что поток воды и соли внутрь и наружу клеток затруднен, что приводит к чрезмерному накоплению соли в поту.

• Хронические проблемы с дыханием, включая свистящее дыхание, кашель и окрашенную мокроту, часто встречаются у детей с МВ, но могут различаться по степени тяжести.
• Легочные инфекции Может также развиваться, так как накопление слизи в легких обеспечивает идеальную почву для размножения бактерий и других микроорганизмов.
• Жирный и громоздкий стул (стеаторея) вызваны кишечной мальабсорбцией. Из-за их высокого содержания жира стул будет плавать и иметь исключительно неприятный запах. Запор также распространен.
• Плохой рост и потеря веса непосредственно связаны с недостатком пищеварительных ферментов (их производство может блокироваться накоплением слизи). Без средств расщепления и усвоения питательных веществ недоедание может развиться даже при здоровом питании (и несмотря на ненасытный аппетит, который часто встречается у людей с дефицитом питательных веществ при МВ).

Дети, которые испытывают эти симптомы, часто будут меньше и весят меньше, чем другие дети того же возраста. Ваш доктор может описать это как неспособность преуспеть (FTT).

FTT - это больше, чем просто общая оценка развития вашего ребенка. Это замедленный или остановленный рост, при котором вес и рост ребенка падают ниже определенных принятых параметров (известных как процентили).

В контексте муковисцидоза FTT ассоциируется с худшими исходами. Фактически, согласно исследованию 2014 года, опубликованному в Летопись Американского торакального общества FTT является единственным ведущим фактором для тяжелого заболевания легких при МВ. Кроме того, плохой рост может влиять на обмен веществ и мешать гормонам, вызывая задержку полового созревания у детей на целых четыре года.

Симптомы / осложнения поздней стадии

Симптомы кистозного фиброза на более поздней стадии менее связаны с заболеванием и больше связаны с повреждением органов тела. В то время как легкие поражены в первую очередь, поджелудочная железа, кишечник, печень и эндокринная (гормональная) система также обычно участвуют.

Симптомы поздней стадии, обусловленные осложнениями МВ, часто бывают многофакторными, причем один симптом влияет на другой, обычно в худшем случае.

респираторный

Когда легкие забиты слизью, они могут повредить инфекцию, обструкцию и воспаление.

С точки зрения инфекции, микроорганизмы, которые обычно населяют слизь без проблем, могут выйти из-под контроля и привести к пневмонии и другим инфекциям (включая Золотистый стафилококк, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, а также Pseudomonas aeruginosa). Если инфекции повторяются, как это часто бывает при МВ, могут развиться постоянные рубцы.

Между тем, накопление слизи в дыхательных путях может повысить кровяное давление в легких, что называется легочной гипертензией. Это, в свою очередь, может повлиять на сердце, что приведет к легочному сердцу (правосторонняя сердечная недостаточность). Отек, ненормальное накопление жидкости в ногах и лодыжках, является распространенным симптомом.

Накопительное повреждение может привести к состоянию, известному как бронхоэктазия, при котором поврежденная легочная ткань затрудняет удаление слизи. Симптомы включают в себя:

• Грудная боль
• Хронический кашель
• хрипящий
• Сбивчивое дыхание
• Синусит
• Кашель с кровью
• Хроническая усталость
• Неспособность осуществлять
• Потеря веса

Помимо самих легких, постоянное воспаление пазухи может вызвать утолщение тканей и формирование полипов носа у 25 процентов людей с МВ. Симптомы включают дыхание через рот, капание в нос и, в некоторых случаях, полную закупорку носовых ходов.

С точки зрения смертности, дыхательная недостаточность составляет примерно 80 процентов смертей у людей с муковисцидозом. Кардиореспираторные осложнения (с участием сердца и легких) являются второй по значимости причиной.

желудочно-кишечный

Накопление слизи также может повлиять на поджелудочную железу, орган, ответственный за выработку пищеварительных ферментов. Нарушение этой функции, известной как недостаточность поджелудочной железы, лежит в основе проблем недоедания, наблюдаемых у людей с МВ.

Помимо его влияния на пищеварение, обструкция секреции ферментов может вызвать болезненное воспаление поджелудочной железы, известное как панкреатит. Симптомы включают в себя:

• Внезапная и сильная боль в животе
• вспучивание
• диспепсия
• Тошнота и рвота
• Быстрое сердцебиение
• Потеря веса

Со временем протоки поджелудочной железы могут полностью блокироваться, что приводит к обширному рубцеванию ткани органа. Острый панкреатит может иногда вызывать фатальные осложнения, приводящие к сердечной, легочной или почечной недостаточности.

В дополнение к осложнениям поджелудочной железы иногда может возникать непроходимость кишечника, либо в результате более толстого и липкого стула (называемого синдромом дистальной кишечной непроходимости у взрослых), либо в виде инвагинации (при которой часть кишечника складывается в участок рядом с ней)).

Секреция сгущенной слизи также может блокировать желчные протоки печени, что приводит к развитию камней в желчном пузыре и циррозу печени. На самом деле, заболевание печени является третьей по частоте причиной смерти у людей с МВ.

эндокринный

Когда слизь накапливается на поджелудочной железе, она может блокировать островки Лангерганса, которые отвечают за выработку инсулина. Когда это происходит, это может привести к развитию диабета, связанного с муковисцидозом (CFRD), формы заболевания с характеристиками диабета 1 и 2 типа.

В то время как у CFRD есть все классические симптомы диабета (включая увеличенную жажду, увеличенное мочеиспускание, усталость и потерю веса), это также характеризовалось дальнейшим снижением функции легкого.

Среди других гормональных нарушений:

• Клубнение пальцев рук и ног является характерным симптомом МВ, вызванным, в частности, выбросом белков из легких, называемым тромбоцитарным фактором роста (PDGP).
• Витамин D, гормон, важный для регуляции кальция и фосфата, обычно дефицитен у людей с МВ. Со временем это может привести к остеопорозу, что приведет к ломкости костей, потере роста и увеличению риска переломов костей.

бесплодие

Целых 97 процентов мужчин с МВ будут иметь бесплодие. Это в первую очередь вызвано врожденным отсутствием семявыносящих протоков (трубок, которые переносят сперматозоиды от яичек к мочеиспускательному каналу). Врожденный дефект связан с геном, который вызывает CF, который называется геном трансмембранного рецептора муковисцидоза (CFTR).

Бесплодие может также затронуть женщин с МВ, либо из-за густой цервикальной слизи, которая мешает зачатию, либо из-за хронического недоедания, которое может вызвать ановуляцию (неспособность овулировать) и аменорею (неспособность менструировать).

Недержание мочи

Женщины с муковисцидозом старше 20 лет могут в некоторой степени испытывать утечку мочи; мужчины обычно не испытывают этого в результате МВ. Хотя причина, по которой это происходит, не совсем ясна, считается, что длительный частый кашель от болезней ослабляет мышцы тазового дна.

Нарушение коагуляции

В редких случаях муковисцидоз может привести к состоянию, известному как нарушение свертываемости крови. Это вызвано хроническим нарушением всасывания витамина К, который необходим для свертывания крови. Считается, что это расстройство затрагивает детей с МВ, которые не могли усваивать витамин К в утробе матери, оставляя им низкие запасы при рождении и ограниченную способность усваивать витамин К после рождения.

Симптомы нарушения коагуляции включают легкие кровоподтеки, чрезмерное кровотечение, кровоточивость десен, носовые кровотечения и кровавый стул или мочу.

Когда обратиться к врачу

К счастью, благодаря внедрению практики скрининга новорожденных дети с МВ чаще, чем когда-либо, диагностируются при рождении и получают немедленное лечение. При том, что, как говорится, многие дети по-прежнему проваливаются в трещины.

На самом деле, по данным Фонда кистозного фиброза, не менее 6,8% людей с МВ имеют диагноз после возраст 16 лет. Для этого может быть несколько причин:

• Протоколы скрининга новорожденных зависят от штата. Некоторые используют комбинацию генетических и анализов крови, взятых во время рождения. Другие используют только анализ крови, который требует повторного посещения. В некоторых случаях родитель может не принести ребенка на второй тест.
• Скрининговые тесты различаются по своей точности. В то время как комбинированные генетические анализы и анализы крови имеют чувствительность 96 процентов, анализ крови (известный как иммунореактивный анализ трипсиногена) имеет чувствительность только 76 процентов. Лабораторная ошибка также возможна.
• Некоторые формы МВ более мягкие, чем другие, и их трудно обнаружить во время скрининга. Для тех, у кого мягкий МВ, симптомы могут проявиться только позже в детстве.

Поэтому вам, как родителю, важно сохранять бдительность в отношении симптомов МВ. Соленая на вкус кожа является не только наиболее ярким из этих симптомов, но и основой, на которой был разработан анализ пота, который считается золотым стандартом для тестирования на МВ.

Кроме того, вы можете проверить, является ли стул вашего ребенка плавающим, жирным и дурно пахнущим. Этого, наряду с проблемами роста и постоянными респираторными симптомами, было бы достаточно, чтобы оправдать расследование педиатром вашего ребенка.

Как генетика и образ жизни способствуют риску кистозного фиброза

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Буш, А. и Слай, П. Эволюция муковисцидоза функции легких в первые годы. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
• Фонд кистозного фиброза. Диагноз с кистозным фиброзом. Вашингтон, округ Колумбия.; обновлено в 2013 году. www.cff.org/What-is-CF/Diagnoted-With-Cystic-Fibrosis/
• Сандерс, Б.; Li, Z.; Лаксова А. и др. Факторы риска прогрессирования кистозно-фиброзной болезни легких в детском возрасте. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.