Риск рака: знайте свой генетический проект

Что такое наследственный рак? Говоря о генетических скрининговых тестах и ​​«генах рака молочной железы», многие люди начали задаваться вопросом, «написано ли рак в звездах». Поэтому важно понимать, что на самом деле означает генетическая предрасположенность, а также то, что вы можете сделать, чтобы снизить риск, если у вас есть семейная история рака.

Что такое наследственный рак или генетическая предрасположенность?

Наследственный рак относится к раковым заболеваниям, которые чаще встречаются у некоторых людей, чем у других, на основании их генетического плана.

Наследственный рак - это рак, который развился в результате генной мутации или другой генетической аномалии, переданной от родителя к ребенку. Наследование мутации гена не обязательно означает, что у вас разовьется рак, но это, безусловно, увеличивает риск (по сравнению с человеком, который не унаследовал мутантный ген). Рак, возникающий у людей с этими генетическими отклонениями, называется "наследственный рак.'

Рак не наследуется, вместо этого вы наследуете ген (или комбинацию генов или других генетических аномалий, таких как транслокации и перестройки), которые могут предрасполагать вас к раку, и эта предрасположенность может быть очень маленькой или очень большой, в зависимости от конкретного гена и другие факторы риска или комбинация генов.

Наличие наследственной генной мутации, которая может привести к раку, означает, что у вас есть " генетическая предрасположенность «для рака - то есть, у вас более высокий риск развития рака, чем для населения в целом.

Генетические Мутации и Рак

Существует два типа генетических мутаций, которые могут привести к раку:

• Наследственные мутации
• Приобретенные мутации

Генетические мутации лежат в основе развития рака, но не все виды рака являются наследственными, так как большинство видов рака являются результатом приобретенных мутаций гена (мутации, возникающие после рождения).

В течение нашей жизни наши гены накапливают мутации в результате воздействия канцерогенов (веществ, вызывающих рак), а также в результате нормальных метаболических процессов в клетках:

• Каждый раз, когда клетка делится, она должна сделать точную копию всей ДНК в клетке.
• Эта ДНК может быть повреждена (мутирована) просто как случайность в процессе деления.
• Мутации, вызванные в процессе деления, являются причиной того, что рак становится более распространенным, чем старше мы становимся. Это также причина того, что хроническое воспаление, такое как то, которое возникает во рту и легких при курении, может привести к раку.
• В большинстве случаев, когда происходит повреждение ДНК, оно либо восстанавливается, либо клетка проходит процесс запрограммированной гибели клеток (апоптоз).

Причина, по которой мы не все время болеем раком, заключается в том, что у нас есть методы для исправления неизбежного повреждения, которое происходит в нашей ДНК. Некоторые из наших генов называются генами-супрессорами опухолей. Гены-супрессоры опухолей кодируют белки, которые восстанавливают поврежденную ДНК в наших клетках.Когда гены-супрессоры опухолей мутируют, они кодируют белки, которые плохо работают при выполнении этой ремонтной работы, и поврежденным клеткам разрешается жить и размножаться, и в конечном итоге они становятся опухолью (раком).

Что делает рак наследственным?

Каждый родитель передает копию своего гена своему ребенку, так что ребенок рождается с двумя копиями каждого гена в своем теле (один от матери и один от отца). Большинство людей рождаются с двумя нормальными копиями каждого гена, но для человека с унаследованной мутацией в одной копии гена-супрессора опухоли (который обычно защищает от рака) означает, что риск развития рака повышен.

Двумя распространенными генами-супрессорами опухолей являются гены BRCA1 и BRCA2. Были идентифицированы сотни различных типов мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, некоторые из которых были определены как вредные и повышающие риск развития рака, если мутированные гены передаются потомству.

Семейная история рака: вы в опасности?

Важно отметить, что есть некоторые виды рака, которые с большей вероятностью, чем другие, имеют генетический компонент. Есть также рак, которые работают вместе в кластерах. Например, если у кого-то в семье был ранний рак молочной железы и другие родственники с раком поджелудочной железы, вы можете заподозрить мутацию гена BRCA2. Люди с раком толстой кишки имеют слегка повышенный риск развития рака молочной железы. При определении риска генетические консультанты учитывают несколько факторов:

• Количество родственников, у которых был рак (как специфический рак, так и любой рак.)
• Типы рака (как отмечалось ранее, некоторые виды рака чаще встречаются в семье, чем другие.)
• Комбинация типов рака. Часто не осознается, что комбинация раковых заболеваний может иметь более генетическую связь, чем у двух членов семьи, у которых рак в одном месте. Например, мутация гена BRCA2 могла быть предрасположенностью к раку молочной железы у одного родственника, раку яичника у другого, раку предстательной железы у 3-го и раку поджелудочной железы у 4-го. Такая комбинация может иметь большее значение, чем обнаружение рака молочной железы у шести или восьми родственников. Это означает, что каждый должен вести очень тщательный семейный анамнез рака в своих семьях, чтобы обсудить это со своими врачами.
• Рак и пол. Примером гендера, влияющего на риск развития семейного рака, является рак молочной железы, где рак молочной железы у мужчин с большей вероятностью имеет генетический компонент, чем рак молочной железы у женщин.
• Количество родственников с заболеванием также важно. Конечно, ваш риск развития рака толстой кишки выше, если у вашей матери, дяди и брата было заболевание, а не только один из этих родственников с этой болезнью.

Составление вашей полной семейной истории может помочь вам определить, генетически ли вы предрасположены к раку. Некоторые люди могут выбрать генетическое тестирование, чтобы узнать, имеют ли они мутантный ген. Как минимум, и теперь, когда у нас есть несколько генетических тестов, каждый должен выписать подробную историю рака в своей расширенной семье, чтобы проконсультироваться с врачом первичной медицинской помощи во время физического осмотра.

Генетическое консультирование и тестирование

Важно пройти генетическое консультирование, если вы планируете генетическое тестирование. Одна из причин заключается в том, что вы понимаете процедуру и результаты тестирования и готовы к любому ответу. Более важно то, что можно отметить тенденции в отношении риска, для которых еще нет доступных тестов, но на основании одной только истории может быть рекомендовано провести дополнительные скрининговые тесты.

Генетическое тестирование может звучать так же просто, как быстрый анализ крови, но это не так просто. В качестве быстрого примера, если у вас есть член семьи, у которого был рак молочной железы и определенная мутация в гене BRCA2, то эту конкретную мутацию можно проверить. В противном случае полная панель просто для оценки всех мутаций в одном гене BRCA2 может стоить несколько тысяч долларов. Учитывая, что это всего лишь один генетический тест, вы можете увидеть, куда это идет.

Со временем и с завершенным проектом генома человека этот тип тестирования должен улучшиться, но наука все еще во многих отношениях находится в зачаточном состоянии.

Некоторые моменты, которые следует рассмотреть и обсудить с генетическим консультантом до у вас есть генетическое тестирование включает в себя:

• Что бы вы сделали и как бы вы себя чувствовали, если бы узнали, что у вас есть генетическая предрасположенность к какому-либо типу рака?
• Насколько точны результаты?
• Что тест на самом деле говорит вам?
• Каковы ограничения теста?

Генетическое тестирование может сказать вам, что вы предрасположены к одной конкретной генной мутации, которая может предрасполагать вас к одной конкретной форме (или нескольким) рака. Для большинства раковых заболеваний существует опасение, что генетическое тестирование даст людям ложную уверенность в отсутствии риска. Давайте посмотрим на несколько видов рака.

Рак молочной железы: он генетический?

Рак молочной железы, безусловно, встречается в семьях, поскольку примерно 10 процентов случаев рака молочной железы считаются "генетическими".

Многие люди знакомы с мутациями гена BRCA1 / BRCA2 и раком молочной железы. Когда Анджелина Джоли сделала свою профилактическую мастэктомию из-за одной из этих мутаций, публика заинтересовалась тестированием этих генов. К сожалению, тестирование этих генов не так просто, как просто «анализ крови», так как существует множество способов мутирования генов BRCA1 и BRCA2.

BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолей. Эти гены наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что обе копии вашего гена должны быть мутированы, чтобы развиться рак молочной железы. Если вы планируете тестирование, не пропустите эти мысли о том, стоит ли вам сдавать анализ на ген рака молочной железы.

Генетика рака на самом деле гораздо сложнее, чем это. Например, могут быть мутации в онкогенах - гены, похожие на ускоритель, управляющий автомобилем. С этими мутациями может потребоваться мутация только в одной копии гена (аутосомно-доминантная). Напротив, многие гены-супрессоры опухолей наследуются, как отмечено выше. Кроме того, существует множество других факторов и механизмов, которые слишком сложны для того, чтобы рассматривать их здесь, и большинство видов рака вызвано сочетанием нескольких мутаций (с несколькими важными исключениями), включая как онкогены, так и гены-супрессоры опухолей, причем большинство мутаций, опять же, происходит после рождение.

Рак простаты

Рак предстательной железы также может протекать в семьях, и существует связь между раком простаты и молочной железой.

Если у вас семейный анамнез рака простаты, обязательно поговорите со своим врачом. Например, тестирование PSA может спасти жизни, но не для плохо информированных. Рак предстательной железы имеет высокую генетическую связь, поскольку унаследованный риск рака предстательной железы оценивается в 60 процентов, хотя считается, что только от 5 до 10 процентов связаны с генами генетической восприимчивости. Если у вашего отца или брата был рак простаты, ваш риск более чем в два раза выше, чем у кого-либо, у кого эта болезнь не была в анамнезе.

Предрасположенность к раку толстой кишки

Есть несколько вещей, чтобы понять с раком толстой кишки - или несколько «типов» предрасположенности. В целом около 20 процентов людей, у которых развивается рак толстой кишки, имеют семейную историю болезни. Предрасположенность к раку толстой кишки может передаваться несколькими способами:

• Вы могли бы иметь семейную историю рака толстой кишки.
• Вы можете иметь синдром наследственного рака толстой кишки, такой как синдром Линча (наследственный не полипозный колоректальный рак (HNPCC)), синдром семейного аденоматозного полипоза или синдром ювенильного полипоза.
• В вашей семье может возникнуть воспалительное заболевание кишечника, такое как болезнь Крона или язвенный колит, что, в свою очередь, может повысить риск развития рака толстой кишки.

Другой Рак и Генетика

Некоторые наследственные предрасположенности к раку охватывают многие виды рака, а некоторые виды рака, помимо упомянутых выше, имеют генетический компонент. Многие люди не знают о некоторых генетических рисках, например, о том, что 55 процентов риска меланомы человека обусловлены генетическими факторами, или что курящие женщины, имеющие мутацию BRCA2, в два раза рискуют заболеть раком легких. Это просто подчеркивает, почему так важно поговорить с врачом и поделиться тщательной семейной историей.

Может ли генный тест заставить вас потерять страховку?

Федеральный закон о мобильности и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) предотвращает дискриминацию людей на основе генных тестов на рак в отношении возможности получения медицинской страховки. Тем не менее, важно рассмотреть возможные последствия тестирования генов относительно будущих приложений для страхования жизни и других возможных условий, при которых вас могут спросить о таких тестах.

Генетическая предрасположенность к раку всегда плоха?

Возможно, это был хитрый способ поднять важный и последний момент. Конечно, вы никогда не хотите быть предрасположенным к раку или иметь ген, который связан с развитием рака. Но, осознавая генетический риск - и действуя в соответствии с этим пониманием - вы можете оказаться в еще лучшем месте, чем если бы у вас не было риска. Как так?

Примерно 10 процентов рака молочной железы считается генетическим, то есть 90 процентов - нет. Многие женщины с семейным анамнезом рака молочной железы очень внимательно относятся к скринингу и быстро обращаются к своим врачам, если у них есть комок. Для тех, у кого нет семейной истории, может быть нехватка той же осведомленности, или она может подумать, что, возможно, комок не является чем-то, потому что нет семейной истории. В этом теоретическом сценарии женщина с наследственной связью может действовать быстрее и диагностировать рак молочной железы на более ранней излечимой стадии заболевания, чем женщина без семейного анамнеза.

Негенетический рак может протекать в семьях

В качестве последнего замечания, обязательно следуйте образу жизни профилактики рака. Некоторые виды рака, которые, по-видимому, протекают в семьях, могут вообще не быть генетическими, а вместо этого из-за общего воздействия. Примером может служить семья некурящих, у которых у всех развивается рак легких. Вместо того, чтобы быть генетической связью, возможно, все они подвергались воздействию радона в домашних условиях.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Американское общество клинической онкологии. Cancer.Net. Генетика рака. Обновлено 08/2015.
• Холл М., Обейд Э., Шварц С., Мантия-С.Малдон Дж., Форман А. и М. Дейли. Генетическое тестирование на наследственную предрасположенность к раку: BRCA1 / 2, синдром Линча и другие. Гинекологическая Онкология. 2016. 140(3):565-74.
• Национальный институт рака. Обзор генетики рака - версия для медицинских работников (PDQ). Обновлено 15.01.16.
• Национальный институт рака. Генетика рака. Обновлено 22.04.15.
• Национальный институт рака. Генетика рака простаты - версия для профессионального здоровья (PDQ). Обновлено 12/12/16.