Домашний генетический тест на рак молочной железы

Рак молочной железы является одной из основных причин возникновения рака у женщин. Согласно оценкам Американского общества рака, ожидается, что более 250 000 женщин будут диагностированы с инвазивным раком молочной железы в 2018 году. И, несмотря на успехи в ранней диагностике и лечении рака молочной железы, ожидается, что более 40 000 женщин умрут от этого заболевания в 2018 году., Хотя существуют признанные факторы риска, связанные с раком молочной железы, причины заболевания не известны. Исследования показали, что в этом риске есть наследственный компонент, и был идентифицирован ряд различных генов, связанных с повышенным риском рака молочной железы.

Неясно, какое именно влияние эти гены могут оказать на шансы развития рака молочной железы у отдельной женщины, но выявление генетического риска может быть полезным для некоторых женщин с точки зрения профилактики, раннего выявления и своевременного лечения.

Критерии для генетического тестирования

Диагностическое тестирование генетических причин рака молочной железы традиционно проводилось в медицинских учреждениях, при этом генетический тест назначался и интерпретировался врачом. Как правило, генетическое консультирование и планирование лечения организуются вместе с обсуждением результатов теста.

Обычно генетическое тестирование на рак молочной железы проводится для женщин, которые имеют сильную семейную историю этого заболевания. Существуют доказательства того, что наличие членов семьи с раком молочной железы увеличивает вероятность того, что один или несколько генов рака молочной железы работает в семье.

Согласно руководящим принципам Национальной комплексной онкологической сети (NCCN), генетическое тестирование рекомендуется для женщин, которые соответствуют определенным критериям.

• Рак молочной железы до 50 лет
• Рак яичников в любом возрасте.
• Наличие родственника крови с известной мутацией рака молочной железы или родственника крови, у которого было два или более первичных рака молочной железы
• Наличие более одного родственника по крови на одной стороне семьи с раком молочной железы, по крайней мере один из которых был диагностирован в возрасте до 50 лет, или член семьи мужского пола с раком молочной железы

В дополнение к этому, существует множество других критериев, которые NCCN учитывает факторы риска, которые требуют генетической оценки. Рекомендации в основном касаются семейной истории и личной истории рака молочной железы или рака яичников, а иногда и личной истории других видов рака.

Хотя ваша медицинская страховка может оплачивать или не оплачивать генетическое тестирование на рак молочной железы, существует большая вероятность того, что стоимость будет покрыта, если вы соответствуете рекомендованным критериям. Из-за серьезности заболевания некоторые женщины предпочитают проходить генетическое тестирование, даже если их медицинская страховка не покрывает стоимость анализов.

Гены рака молочной железы

Гены рака молочной железы - это генетические мутации, которые увеличивают риск возникновения рака молочной железы. Некоторые из генетических мутаций, которые были идентифицированы в связи с раком молочной железы, включают BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 и NBN. Названия, данные мутациям, часто основаны на их расположении в хромосоме, ученом или лаборатории, в которой они были обнаружены, или на описании нормальной функции гена.

Гены рака молочной железы могут увеличивать риск рака молочной железы с помощью ряда механизмов. В организме много нормальных генов, которые защищают от рака. Мутации или дефекты в этих генах снижают естественную способность организма бороться с раком.

Например, PTEN назван этим именем, потому что он описывает мутацию в гене гомолога фосфатазы и TENsin, которая в нормальных условиях помогает предотвратить рост опухоли. Когда этот ген является ненормальным, он может позволить опухолям расти, и дефект этого гена является одной из генетических аномалий, связанных с раком молочной железы.

Иногда наличие более одной мутации рака молочной железы увеличивает риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Комплекты для тестирования на дому

Самостоятельно проводимый в домашних условиях генетический тест на рак молочной железы был одобрен FDA в 2018 году. Набор тестов поставляется компанией 23andME, компанией, которая популярна для составления отчетов, которые идентифицируют происхождение человека и страны происхождения.

Тест на дому может выявить три различных генетических мутации BRCA1 и BRCA2, которые, как правило, связаны с раком молочной железы у женщин еврейского происхождения ашкенази. Согласно сообщениям, у женщин-ашкенази, у которых положительный результат теста на эти генетические аномалии, вероятность развития рака молочной железы может составлять 50-75 процентов, что значительно выше, чем риск у женщин, у которых нет мутаций. Однако эти мутации редко встречаются в других этнические группы населения.

Существует ряд других известных генов рака молочной железы, и есть даже другие генетические мутации BRCA1 и BRCA2, связанные с раком молочной железы. Фактически, этот тест обнаруживает только три из более чем 1000 известных мутаций BRCA.

Этот конкретный генетический тест был первоначально предоставлен 23andME в 2010 году и был отменен по настоянию регулирующих органов, пока дальнейшее тестирование не подтвердило точность результатов. После того, как дальнейшие испытания были утверждены в соответствии с нормативными стандартами, тест снова стал доступным

Этот тест отличается от других тестов по двум причинам: он продается напрямую потребителям и одобрен FDA. Генетические тесты на дому доступны через другие компании, и у вас могут быть генетические тесты на другие заболевания, помимо рака молочной железы. В настоящее время большая разница между тестом гена рака молочной железы 23andME и другими тест-наборами заключается в том, что этот тест был специально одобрен FDA.

Прохождение теста

Если вы хотите сдать имеющийся в продаже генетический тест на рак молочной железы, вы можете приобрести его онлайн и самостоятельно выполнить тест, следуя инструкциям на упаковке. Это тест, который не требует каких-либо инъекций, проб крови или медицинского персонала. Это делается с использованием образца слюны. Таким образом, вы отправите образец слюны в соответствии с инструкциями на упаковке и дождетесь результатов.

Получение ваших результатов

Существует несколько различий между проведением самостоятельного генетического теста и получением генетического теста в кабинете вашего врача. Одно из главных отличий состоит в том, что с домашним тестом вы, во многих отношениях, сами по себе, когда получаете результаты. Вы контролируете, когда вы проходите тест, и вы также контролируете свои последующие шаги. Это может означать игнорирование результатов, угнетение результатов или неправильное толкование их значения.

Эксперты выразили обеспокоенность тем, что самопроверкаемый генетический тест на рак молочной железы может дать женщинам и их близким ложное чувство безопасности, если тест не выявит дефектный ген. Когда дело доходит до такой серьезной проблемы со здоровьем, большинство женщин выиграют от профессионального руководства медицинской бригады, которая имеет опыт работы с этой болезнью.

Если вы планируете пройти генетический тест на рак молочной железы «сделай сам», вам следует договориться о встрече с врачом, чтобы обсудить план еще до того, как будут получены результаты. И, если у вас есть друг или член семьи, которому вы доверяете, вы должны поговорить с этим человеком, чтобы привлечь его и иметь возможность рассчитывать на его поддержку по мере приближения к этому очень важному вопросу.

Другая проблема заключается в том, что вы можете испытывать серьезную депрессию или безнадежность, если узнаете, что рискуете заболеть раком молочной железы, особенно если этот результат также означает, что ваши кровные родственники, включая ваших дочерей, также находятся в опасности.Вот почему, когда речь заходит о том, чтобы справиться с эмоциональным бременем и принятием медицинских решений по анализу генов рака молочной железы, для вас важно иметь сеть медицинской и личной поддержки, на которую вы можете рассчитывать, чтобы сосредоточиться на том, чтобы оставаться здоровый.

Что происходит, если выявлен ген рака молочной железы?

Некоторые женщины, которые имеют известный генетический риск рака молочной железы, выбрали дальнейшие диагностические исследования, такие как визуализация и биопсия. А некоторые женщины даже предприняли более радикальные меры, превентивно получая хирургическое лечение даже при отсутствии рака.

У женщин с генами рака молочной железы были такие процедуры, как мастэктомия (удаление молочных желез), овариэктомия (удаление яичников) или гистерэктомия (удаление матки), потому что некоторые мутации рака молочной железы также связаны с повышенным риском рака яичников или матки.

Учитывая все это, становится ясно, что решения о дальнейшей диагностике и дальнейшем лечении являются очень сложными и изменяющими жизнь и требуют вклада и совета от опытных медицинских работников, которые видели результаты рака, а также результаты лечения.

Что происходит, если не выявлен ген рака молочной железы?

Не совсем понятно, как и почему возникает рак молочной железы. В настоящее время большинство случаев рака молочной железы не связаны с генетической мутацией или с семейным наследственным компонентом. Многие женщины, у которых развивается рак молочной железы, первыми заболевают в своих семьях.

Существует много различных типов рака молочной железы, таких как медуллярная карцинома, папиллярная карцинома, протоковая карцинома и другие. Каждый из этих типов кажется различным при микроскопическом исследовании, и весьма вероятно, что у каждого типа есть своя причина. На самом деле, весьма вероятно, что существует более одной причины даже для каждого отдельного типа рака молочной железы. Некоторые факторы риска включают курение, воздействие гормональной терапии и ожирение.

Поэтому очень важно не сдавать обычный тест, чтобы убедиться, что у вас нет риска развития рака молочной железы. Рекомендуемый скрининг на рак молочной железы по-прежнему применим к вам, даже если у вас нормальный генетический тест.

Больше способов для экрана

Важно знать, что даже если у вас нет генов, которые, как известно, связаны с раком молочной железы, у вас все равно может развиться это состояние.

Обследование молочных желез, маммография и самоконтроль являются одними из самых надежных способов выявления рака молочной железы.

Самоконтроль - это самостоятельное обследование молочной железы, которое рекомендуется проводить дома через две недели после менструального цикла или примерно раз в месяц, если у вас была менопауза. Во время самопроверки вы чувствуете, что грудь проверяет наличие комков, затвердевания, боли, чувствительности и изменений в текстуре или внешнем виде вашей груди.

Вы можете научиться выполнять самопроверку, следуя инструкциям, которые может дать вам ваш врач. Ключ должен исследовать вашу грудь, а также область под вашими руками и ваши лимфатические узлы. Вы должны использовать свои голые руки, чтобы осмотреть свою собственную грудь, и вы также должны посмотреть на них, чтобы убедиться, что нет кровотечений, кровоподтеков, выделений, сыпи, изменений цвета, ямочек или изменения формы вашей груди.

Ваш врач также может осмотреть вашу грудь на ежегодном осмотре. Самостоятельный осмотр отличается от осмотра вашего врача, потому что вы можете обнаружить изменения в вашей собственной груди, в то время как ваш врач может обнаружить отклонения от того, каким должно быть типичное обследование груди.

Маммограммы - это визуальные тесты, специально предназначенные для исследования молочных желез. Американское онкологическое общество рекомендует начинать их в возрасте 45 лет. Маммограммы - это скрининговые тесты, которые могут выявить аномалии в ткани молочной железы. Если у вас есть какие-либо отклонения, выявленные на маммограмме, вам может потребоваться повторное обследование или биопсия, чтобы лучше изучить нарушение более подробно.

Слово от DipHealth

Идея домашнего генного тестирования на любую болезнь может показаться привлекательной. Когда у вас есть доступ к тесту, который может предсказать ваши шансы заболеть серьезным заболеванием, таким как рак молочной железы, трудно не воспользоваться этой возможностью. Тем не менее, в этот момент домашний тест может выявить только некоторые из множества генов рака молочной железы. Не удивительно, если в ближайшие годы потребителям станут доступны более тщательные генетические исследования рака молочной железы и других заболеваний.

Если вы или ваш близкий человек планируете пройти генетический тест на наличие рака молочной железы в домашних условиях, знайте, что забота о собственном здоровье - это важный шаг. Знать как можно больше о своем риске заболевания - это лучший способ спланировать собственное здравоохранение. Просто имейте в виду, что вам понадобится медицинская, социальная и эмоциональная поддержка, если выясняется, что у вас есть ген рака молочной железы.

Также имейте в виду, что отрицательный результат теста (сообщение о том, что у вас нет гена) не следует воспринимать как подтверждение того, что у вас никогда не заболеет раком молочной железы. Вам все еще нужно пройти скрининг-тесты на рак молочной железы, даже если ваши результаты не показывают ген.