Сбалансированное перемещение и невынашивание беременности

Сбалансированная или хромосомная транслокация - это состояние, при котором часть хромосомы разрывается и снова прикрепляется в другом месте. Другими словами, это означает, что участки двух хромосом поменялись местами. Транспортировка может быть абсолютно безвредной или может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, в зависимости от обстоятельств.

В первом случае у многих людей могут быть транслокации, не зная об этом состоянии. Обычно это касается взаимной (или сбалансированной) транслокации, типа хромосомной транслокации, которая увеличивает риск повторных выкидышей.

Благодаря этому обзору вы сможете лучше понять, что такое сбалансированное перемещение и какое влияние оно может оказать на беременность.

Что означает сбалансированное перемещение

В сбалансированной транслокации у человека обычно есть весь генетический материал, необходимый для нормального роста - кусок хромосомы просто разрывается и прикрепляется к другому. Однако, когда клетки этого человека делятся, чтобы создать яйцеклетку или сперматозоиды для размножения, яйцеклетка или сперматозоиды могут в итоге получить дополнительный генетический материал или недостающий генетический материал, что может привести к выкидышу в зависимости от того, какие хромосомы и гены затронуты.

Частота повторных выкидышей

Приблизительно в 4,5 процентах всех пар с повторными выкидышами один или оба родителя имеют сбалансированную транслокацию. Исследования показали, что пары со сбалансированными транслокациями чаще выкидышей, чем пары без сбалансированных транслокаций. Есть некоторые доказательства того, что сбалансированные транслокации с участием специфических хромосом с большей вероятностью вызывают выкидыши, чем другие.

тестирование

Сбалансированная транслокация диагностируется с помощью теста, называемого кариотипом, в котором анализируются образцы крови обоих родителей в поисках транслокации. Некоторые исследования показывают, что сбалансированная транслокация у матери, скорее всего, связана с повторными выкидышами, но отцы также могут быть носителями.

лечение

Существует не лекарство от сбалансированной транслокации, и в большинстве случаев единственным неблагоприятным воздействием на здоровье являются периодические выкидышей. Для пар, страдающих от сбалансированной транслокации, шансы в какой-то момент благоприятствуют успешной беременности, но повторные выкидыши, очевидно, могут быть трудно справиться эмоционально.

Периодические выкидыши также могут иметь физические последствия. Для некоторых женщин повторные выкидыши могут вызвать осложнения, такие как образование рубцовой ткани после УЗИ. Соответственно, пары с известной сбалансированной транслокацией, которые боятся эмоциональной и физической травмы, вызванной повторной потерей беременности, могут захотеть изучить более высокотехнологичные способы доношения беременности.

Высокотехнологичные Обработки

В некоторых случаях пары со сбалансированной транслокацией могут выбрать лечение, называемое предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). При ПГД пара забеременела посредством экстракорпорального оплодотворения наряду с генетическим тестированием эмбрионов, чтобы убедиться, что у них нет несбалансированной транслокации.

Однако PGD и IVF очень дороги, и большую часть времени не покрываются страховкой, что является еще одной причиной, по которой многие пары вынуждены продолжать попытки без вмешательства. При этом вы можете получить кредиты, которые помогут оплатить эти процедуры, подать заявку на гранты для пар, нуждающихся в ЭКО, или сами накопить деньги и сообщить о своих медицинских расходах в качестве налогового вычета, если они превышают 10 процентов от вашего валовой доход за вычетом разрешенных законом удержаний.