Аномуплоидная аномалия хромосом и невынашивание беременности

Анеуплоидия - это состояние, при котором клетка имеет неправильное количество хромосом.Анеуплоидии являются частой причиной выкидыша, особенно на ранних сроках беременности.

Понимание хромосом

Чтобы понять, что такое анеуплоидия, вам нужно сначала узнать о хромосомах. Хромосомы - это структуры, которые содержат нашу ДНК. Они расположены в ядрах всех наших клеток.

Нормальные клетки человека имеют 46 хромосом, состоящих из 23 пар хромосом. Половина наших хромосом происходит от наших матерей, а другая половина от наших отцов.

Первые 22 пары хромосом, называемые аутосомами, одинаковы у мужчин и у женщин. 23-я пара состоит из половых хромосом. У женщин эта пара представляет собой две Х-хромосомы. У мужчин эта пара является хромосомой X и Y.

Что такое анеуплоидия?

При анеуплоидии клетка имеет три копии конкретной хромосомы (в результате чего получается всего 47 хромосом) или одну копию конкретной хромосомы (в результате получается 45 хромосом). Дополнительная копия хромосомы называется трисомией; недостающая копия называется моносомией.

Любое изменение количества хромосом в сперме или яйцеклетке может повлиять на исход беременности. Некоторые анеуплоидии могут привести к живорождению, но другие являются смертельными в первом триместре и никогда не могут привести к жизнеспособному ребенку.

Подсчитано, что более 20 процентов беременностей могут иметь анеуплоидию. Многие из этих беременностей нежизнеспособны и, следовательно, не приводят к рождению ребенка.

До десятой недели беременности анеуплоидия является наиболее частой причиной выкидышей.

причины

Воздействия окружающей среды могут вызывать хромосомные аномалии, но ученые считают, что большинство случаев анеуплоидии являются результатом случайных ошибок в делении клеток. В большинстве случаев, даже если хромосомное тестирование после выкидыша показывает, что на ребенка повлияла анеуплоидия, анеуплоидия не повторяется в будущих беременностях.

Как трисомии влияют на беременность

Трисомии (дополнительная копия хромосомы) встречаются чаще, чем моносомы (отсутствующая копия). Большинство трисомии приводят к выкидышу. На самом деле, они являются причиной около 35 процентов выкидышей.

Менее одного процента людей рождаются с трисомиями. Существуют значительные последствия для здоровья хромосомных аномалий у этих людей.

Только несколько трисомий могут привести к живорождению. Наиболее распространенной является трисомия 21, известная как синдром Дауна. Два других аутосомных (не половых хромосомы) трисомии, которые иногда приводят к рождению ребенка, представляют собой трисомию 13 и 18. К сожалению, дети, рожденные с этими трисомиями, обычно не выживают.

Дети, рожденные с определенными трисомиями половых хромосом, могут дожить до зрелого возраста. Мужчины, родившиеся с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой, имеют синдром Клайнфелтера, наиболее распространенную анеуплоидию после синдрома Дауна. Мужчины могут также выживать с одной X и двумя YY хромосомами и женщины с тремя X хромосомами.

Что касается моносомий - противоположность трисомий - только один приводит к живорождению. Это одна Х-хромосома у женщин, известная как синдром Тернера.

Также известен как: Анеуплоидии, трисомия, моносомия, хромосомная аномалия