Чего ожидать, если у вас синдром Нунана

Синдром Нунана - это состояние, которое производит характерный внешний вид, а также физиологические изменения, которые влияют на функции организма несколькими способами. Считается, что это заболевание встречается как редкое заболевание примерно у 1 из 1000 до 2500 человек. Синдром Нунан не связан с каким-либо конкретным географическим регионом или этнической группой.

Хотя синдром Нунана не опасен для жизни, если у вас есть заболевание, у вас могут возникнуть сопутствующие заболевания, в том числе болезни сердца, нарушения свертываемости крови и некоторые виды рака в какой-то момент в течение вашей жизни. Эти связанные со здоровьем проблемы ожидаются в связи с синдромом Нунана. Ваш исход будет намного лучше, если вы запланируете посещение врача, чтобы следить за своим здоровьем и получать своевременное лечение по любым медицинским проблемам, которые возникают, прежде чем они начнут вызывать серьезные последствия.

Удостоверение личности

Выявление синдрома Нунана основано на распознавании нескольких связанных проявлений. Степень тяжести заболевания может варьироваться, и у некоторых людей могут быть более очевидные физические особенности или более существенное влияние на здоровье, чем у других.

Если вы уже знаете, что у вас есть члены семьи, у которых был диагностирован синдром Нунана, это, возможно, побудило вас заметить признаки, указывающие на то, что вы или ваш ребенок могли пострадать. Ваш доктор, возможно, распознал комбинацию физических особенностей, симптомов и медицинских аспектов болезни. Следующим шагом после выявления признаков состояния является дальнейшее расследование того, есть ли у вас или вашего ребенка синдром Нунана.

Характеристики

Синдром Нунана проявляется как внутри, так и снаружи тела, что приводит к характерному появлению, отмеченному физическими особенностями состояния, а также медицинскими проблемами, вызванными состоянием.

• Внешность: Лицевые и телесные особенности человека с синдромом Нунана могут показаться довольно необычными или могут показаться довольно нормальными физическими признаками. Наиболее очевидные физические характеристики, связанные с этим состоянием, - это размер головы больше обычного, широко расставленные глаза и несколько меньше среднего роста.
• ГоловаЛицо и голова человека, живущего с синдромом Нунана, часто описывают как треугольную форму, потому что лоб пропорционально больше, чем маленькая челюсть и подбородок.
• ГлазаСчитается, что глаза наклонены вниз, иногда с внешним видом, который, кажется, обвивает лицо. Веки могут быть толстыми, создавая глубокие кожные складки.
• шейкаСиндром Noonan также связан с перепончатой ​​шеей, что означает, что люди, затронутые этим заболеванием, могут иметь более толстую, чем обычно, шею с кожными складками, которые, кажется, образуют «паутину» между верхней частью груди и челюстью.
• припухлостьНекоторые люди с синдромом Нунана могут испытывать отеки тела, рук, ног или пальцев. Это было описано у детей, а также у взрослых с синдромом Нунана, и это вызвано отеком, который является накоплением жидкости.

• Короткий рост и пальцы: В разных культурах люди с синдромом Нунана оказываются ниже среднего и могут иметь короткие пальцы. Дети с этим состоянием, как правило, не меньше среднего при рождении, но растут медленно в младенчестве, и, следовательно, низкий рост - это то, что начинает становиться заметным в младенчестве или в раннем детстве.

Хотя синдром Нунана обычно ассоциируется с определенными чертами лица и типом телосложения, но может существовать широкий спектр того, как эти особенности появляются. Поэтому внешний вид лица и тела не может достоверно определить, есть ли у кого-то синдром Нунана или нет.

симптомы

Есть несколько симптомов этого состояния, и они могут или не могут повлиять на всех, кто имеет синдром Нунана.

• Проблемы с едойНекоторые дети с синдромом Нунана могут питаться не так, как нормальные дети того же возраста, и это может вызвать проблемы с набором веса и задержкой роста.
• Проблемы с сердцем: Наиболее распространенная проблема со здоровьем, связанная с синдромом Нунана, - это проблема с сердцем, называемая стенозом клапана легочной артерии. Эта проблема мешает кровотоку из сердца в легкие, что приводит к таким симптомам, как усталость, одышка или синеватый цвет губ или пальцев. Через некоторое время у людей с нелеченным стенозом клапана легочной артерии может развиться увеличенное сердце, что также вызывает усталость и может со временем привести к серьезным сердечным проблемам, таким как сердечная недостаточность. Есть и другие пороки сердца, связанные с синдромом Нунана, в том числе гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия, дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки.
• Ушиб или кровотечение: Синдром Нунана может вызвать проблемы со свертыванием крови, что приводит к чрезмерным кровоподтекам, а также к кровотечению в течение более длительного, чем обычно, периода времени после травмы.

• Видение изменений: По крайней мере половина детей с синдромом Нунана имеют проблемы со зрением и движением глаз, такие как ленивый или отклоненный глаз.
• Слабые кости: У детей и взрослых с синдромом Нунана могут возникнуть проблемы с образованием кости и ее прочностью, в результате чего хрупкие кости могут сломаться легче, чем обычно, или могут привести к необычной структуре тела, особенно груди. Примером необычной структуры кости, которая может возникнуть при синдроме Нунана, является глубокая «яма» в верхней части грудной клетки. Не ясно, почему это происходит, и это не влияет на всех, кто имеет синдром Нунана.
• Половое созревание: Мальчики и девочки с синдромом Нунана могут испытывать задержку полового созревания. У некоторых мальчиков яички не опущены, и в более позднем возрасте они могут испытывать снижение фертильности.
• Задержка обучения: Существует связь между нарушениями обучения и синдромом Нунана, хотя связь не является сильной. В целом, текущая информация о когнитивном развитии людей с синдромом Нунана позволяет предположить, что у детей, имеющих это заболевание, вероятность нарушения обучаемости выше, чем в среднем, хотя у детей и взрослых с синдромом Нунана чаще встречается средний интеллектуальный уровень. способность - и выше среднего интеллектуальные способности также были замечены.

диагностика

Наиболее убедительным доказательством синдрома Нунана является генетический тест. Однако, по оценкам, от 20 до 40 процентов людей, у которых диагностирован синдром Нунана, не имеют семейного анамнеза состояния или не имеют характерных отклонений, обнаруженных при генетическом тестировании. Иногда другие тесты и наблюдения могут подтвердить диагноз.

• Лабораторные тесты: Анализы крови для оценки функции свертывания крови могут быть нормальными или ненормальными у людей с синдромом Нунана. Не существует сильной корреляции между анализами крови, которые оценивают свертываемость крови, и симптомами кровоподтеков или кровотечений.
• Функциональные тесты сердца: Диагноз легочной гипертонии, а также других пороков сердца, связанных с синдромом Нунана, может подтвердить диагноз этого состояния. Однако все сердечные заболевания, связанные с этим синдромом, могут возникать и при других обстоятельствах; выявление одного из заболеваний сердца не подтверждает синдром Нунана, а отсутствие проблемы с сердцем не означает, что у человека нет синдрома Нунана.
• Генетическое тестирование: Есть несколько генов, которые были связаны с синдромом Нунана, и если эти гены идентифицированы, особенно среди членов семьи, это может быть диагностическим подтверждением синдрома.

Что ожидать

Ожидаемая продолжительность жизни с синдромом Нунана, как правило, нормальная, но могут быть проблемы со здоровьем, которые необходимо решать с медицинской или хирургической помощью.

• Кровотечение может привести к кровопотере, что может вызвать симптомы усталости. Реже чрезмерное кровотечение может привести к потере сознания или срочной необходимости переливания крови.
• Болезнь сердца является наиболее распространенным воздействием на здоровье синдрома Нунана. Заболевание сердца может привести к сердечной недостаточности, и поэтому важно поддерживать регулярное наблюдение у кардиолога, если у вас или у вашего ребенка синдром Нунана.
• Если у вас синдром Нунана, существует повышенная вероятность возникновения некоторых видов рака, особенно рака крови, таких как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз и нейробластома.

лечение

Лечение синдрома Нунана сфокусировано на нескольких аспектах заболевания.

• Предотвращение серьезных проблем с сердцем: Ранняя диагностика и лечение проблем с сердцем могут предотвратить долгосрочные последствия для здоровья. В зависимости от тяжести и типа заболевания сердца, лечение, лечение или тщательное наблюдение могут быть лучшим вариантом для вас.
• Выявление и лечение медицинских осложнений: Синдром Нунана связан с различными осложнениями здоровья, начиная от кровотечений и заканчивая бесплодием и раком. До сих пор не существует теста, который мог бы предсказать, разовьется ли у вас одна из этих проблем, прежде чем они начнут влиять на организм. Тщательное медицинское обслуживание включает в себя регулярные посещения врача, чтобы ваш врач мог выявлять возникающие проблемы с помощью вашей истории болезни и медицинских осмотров, пока они еще поддаются лечению.
• Содействие нормальному росту: Гормон роста использовался у некоторых детей с синдромом Нунана в качестве способа стимулирования роста, который помогает достичь оптимальной высоты, а также формы и структуры кости. В то время как гормон роста был использован в качестве успешной стратегии для детей с синдромом Нунана, уровни гормона роста, а также других гормонов не являются ненормальными для людей с этим заболеванием.
• Генетическое консультирование: Это состояние обычно наследственное, и некоторые родители могут хотеть иметь как можно больше информации о риске некоторых заболеваний, таких как синдром Нунана, при планировании семьи.

причины

Синдром Нунана представляет собой сочетание физических характеристик и проблем со здоровьем, которые коренятся в дефекте белка, который часто вызывается генетической аномалией.

Генетическая аномалия изменяет белок, который участвует в изменении скорости роста организма.

Этот белок специфически функционирует в пути передачи сигнала RAS-MAPK (митоген-активируемая протеинкиназа), который является ключевой частью клеточного деления. Это важно, потому что человеческое тело растет через процесс деления клеток, который является производством новых клеток человека из уже существующих клеток. Деление клетки по существу приводит к двум клеткам вместо одной, которая производит растущие части тела. Это особенно важно в младенчестве и детстве, когда человек растет в размерах. Но деление клеток продолжается на протяжении всей жизни, так как тело восстанавливает, восстанавливает и обновляет. Это означает, что проблемы с делением клеток могут затронуть многие органы по всему организму. Вот почему синдром Нунана имеет так много связанных физических и косметических проявлений.

Поскольку синдром Нунана вызван изменениями в RAS-MAPK, его специально называют RASopathy. Существует несколько РАСопатий, и все они относительно редкие расстройства.

Гены и наследственность

Нарушение функционирования белка при синдроме Нунана вызвано генетическим дефектом.Это означает, что гены в организме, которые кодируют белок, ответственный за синдром Нунана, имеют ошибочный код, обычно называемый мутацией. Мутация, как правило, наследственная, но может быть спонтанной, что означает, что она произошла без наследования от родителя.

Оказывается, есть четыре различных генных аномалии, которые могут вызвать синдром Нунана. Этими генами являются ген PTPN11, ген SOS1, ген RAF1 и ген RIT1, причем дефекты гена PTPN11 составляют около 50% случаев синдрома Нунана. Если человек наследует или развивает какую-либо из этих 4 аномалий гена, ожидается возникновение синдрома Нунана.

Состояние наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что, если у одного из родителей есть заболевание, то у ребенка также будет заболевание. Это связано с тем, что наследование этой конкретной генетической аномалии от одного из родителей вызывает дефект в продукции белка RAS-MAPK, который не может быть компенсирован, даже если человек также наследует ген для нормальной продукции белка.

Существуют случаи спорадического синдрома Нунана, что означает, что генетическая аномалия может возникнуть у ребенка, который не унаследовал это состояние от родителей. У человека со спорадическим синдромом Нунана может быть ребенок с таким заболеванием, потому что дети больного могут унаследовать новую генетическую аномалию.

Слово от Отлично

Если у вас или у вашего ребенка синдром Нунана, важно регулярно посещать врача и узнавать, как распознать сопутствующие симптомы. Некоторые люди и семьи, у которых есть редкие заболевания, такие как синдром Нунана, считают полезным общение с группами защиты и группами поддержки, которые могут предоставить обновленную информацию и трудно найти ресурсы о состоянии. Кроме того, вы можете спросить своего врача о последних экспериментальных исследованиях, чтобы вы могли быть в курсе новых методов лечения и, возможно, участвовать в исследовательских исследованиях самостоятельно.