Синдром Дауна: причины и факторы риска

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека есть дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Поскольку хромосомы обычно бывают попарно, это часто называют трисомия 21.Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев это случайный случай, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, хотя определенные факторы риска для синдрома Дауна были идентифицированы, и существует один тип расстройства, которое может быть унаследовано.

причины

Трисомия для конкретной хромосомы, в том числе для 21-й хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 представляет небольшой нюанс с точки зрения того, как именно он вызывается:

• Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, который называется мейозом. При таком типе синдрома Дауна возникает не дизъюнкция. То есть яйцо одарено двумя 21-ыми хромосомами, а не одной. После оплодотворения яйцеклетка имеет три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома Дауна.
• Транслокация трисомии 21:В транслокации есть две копии 21 хромосомы, но дополнительный материал из третьей 21-й хромосомы прикреплен (перемещен к) другой хромосоме. Этот тип синдрома Дауна может возникать до или после зачатия и является формой, которая иногда передается (наследуется).

• Мозаика Трисомия 21:Это наименее распространенная форма синдрома Дауна. Это происходит после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине характеристики человека с синдромом Дауна мозаики не так предсказуемы, как у полная и транслокационная трисомия 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

генетика

Только один тип синдрома Дауна - транслокационный синдром Дауна - считается наследственным. Этот тип составляет только около 4 процентов случаев. Считается, что из них только треть унаследовала транслокацию. Это означает, что синдром Дауна наследуется только примерно в 1 проценте случаев.

Транслокация, которая в конечном итоге приводит к тому, что у ребенка развивается синдром Дауна, часто происходит, когда зачат его родитель. Часть одной хромосомы разрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. Результатом этого процесса является три копии хромосомы 21, причем одна копия прикреплена к другой хромосоме, часто хромосоме 14.

Эта аномалия не повлияет на нормальное развитие и функцию родителя, потому что присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-й хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Когда кто-то со сбалансированной транслокацией забеременеет, тем не менее, есть вероятность, что это приведет к тому, что у этого ребенка будет дополнительная хромосома 21 и, следовательно, будет диагностирован синдром Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что родители ребенка с синдромом Дауна из-за перемещения будут иметь других детей с расстройством.Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что их другие дети могут быть носителями и могут подвергаться риску рождения ребенка с синдромом Дауна в будущем.

Если женщина с синдромом Дауна забеременеет, у нее повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна, но у нее точно такой же шанс иметь ребенка, у которого нет этого расстройства. Примерно 50 процентов женщин с синдромом Дауна могут забеременеть. Однако немногие мужчины с синдромом Дауна способны стать отцами.

Факторы риска

Нет таких факторов окружающей среды, как токсины или канцерогены, которые могут вызвать синдром Дауна, и выбор образа жизни (например, употребление алкоголя, курение или прием наркотиков) не играет роли. Единственный известный негенетический фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна - это то, что иногда называют пожилой возраст матери (быть старше 35 лет).

Однако это не означает, что иметь ребенка до 35 лет - это надежная стратегия предотвращения синдрома Дауна. Примерно 80 процентов детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.

Вот как возрастает риск синдрома Дауна с возрастом матери:

Возраст	риск
25	251 на 1200
30	1 в 900
35	1 в 350
40	1 в 100
45	1 из 30
49	1 в 10

Некоторые женщины старше 35 лет (или с другими факторами риска) могут выбрать пренатальное тестирование, такое как амниоцентез, для выявления синдрома Дауна. Американский Колледж Акушеров и Гинекологов фактически рекомендует, чтобы всем женщинам были предложены эти варианты.

Решение о том, делать это или нет, очень личное и должно приниматься с помощью генетического консультирования. Такие тесты представляют значительный риск, о котором стоит узнать больше, прежде чем вы примете решение.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Источники:
• Американский Колледж Акушеров и Гинекологов. Практический бюллетень № 162: Пренатальная диагностика генетических нарушений. Акушет Гинекол. Май 2016, 2016 май; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• Марш Даймов. Синдром Дауна. Октябрь 2016 г. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• Мессерлян Г.М., Паломаки Г.Е. Синдром Дауна: обзор пренатального скрининга. До настоящего времени. 24 января 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
• Национальное общество с синдромом Дауна (NDSS). Синдром Дауна: факты www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/