Синдром Дауна: симптомы, причины, диагностика, лечение

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, которое возникает, когда у человека имеется полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Он характеризуется различными отличительными физическими особенностями, повышенным риском определенных медицинских проблем и различной степенью задержек развития и умственного развития. По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), около 6000 детей в Соединенных Штатах рождаются с этим расстройством каждый год.

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка синдром Дауна, у вас, вероятно, множество вопросов и проблем. Вы можете даже немного испугаться того, как вы будете заботиться о ребенке, который, вероятно, будет иметь множество физических и интеллектуальных проблем на протяжении всей жизни.

Однако, так как это расстройство было впервые описано британским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, медицинские исследователи узнали много нового о синдроме Дауна, поняв широкое разнообразие симптомов и характеристик, которые оно вызывает, к разработке методов лечения и образовательных подходов, чтобы помочь людям с ним,

Для того, чтобы ребенок с синдромом Дауна полностью раскрыл свой потенциал, ключевое значение имеет раннее вмешательство. Как родитель, чем больше вы узнаете о синдроме Дауна и чем раньше вы его узнаете, тем лучше вы будете подготовлены к тому, чтобы подготовить своего ребенка (и себя) к успеху.

генетика

Каждая клетка человеческого организма происходит из одного оплодотворенного яйца или зиготы, которое снова и снова размножается, создавая различные клетки и ткани организма. Чтобы понять синдром Дауна, полезно иметь базовые знания о хромосомах и генах.

Хромосомы, а также гены, расположенные на них, входят в пары. Каждая хромосома содержит гены, которые предоставляют конкретную информацию о теле - от цвета глаз и потенциальной высоты до черт, таких как ямочки и риск определенных заболеваний.

Обычно люди наследуют 23 пары хромосом от обоих родителей в общей сложности 46. Тем не менее, люди с синдромом Дауна получают 47 хромосом, потому что они получают дополнительную копию 21 хромосомы. Это происходит, когда 21-я пара хромосом из яйцеклетка или сперма не могут отделиться.

Типы

Хотя общим клиническим термином для синдрома Дауна является трисомия 21, на самом деле этот термин относится к одному из трех типов аномалий хромосомы 21. Все три типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями, но только 1 процент случаев синдрома Дауна передается от родителя к ребенку через гены.

Три типа синдрома Дауна:

• Полная трисомия 21: Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, наблюдаемая у детей. На его долю приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна. Дополнительная хромосома поступает от матери в 88% случаев и от отца в 12% случаев.
• Транслокация трисомии 21: Это происходит, когда две хромосомы, одна из которых является номером 21, соединяются вместе на концах, создавая две независимые хромосомы числа 21, а также хромосому числа 21, присоединенную к другой хромосоме. Примерно 75 процентов транслокаций происходят случайно. Остальные унаследованы от родителя, известного как «сбалансированный носитель». Хотя синдром транслокации Дауна происходит по иному механизму, чем у трисомии 21, физическое состояние и особенности, которые характеризуют это состояние, одинаковы.
• Мозаика Трисомия 21:При этой редкой форме синдрома Дауна, на которую приходится всего 2-3% случаев, только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. Люди с синдромом Дауна с мозаикой могут иметь все признаки полной трисомии 21, ни одна из них или упасть где-то посередине.

симптомы

Синдром Дауна связан с множеством симптомов и характеристик. Не все с этим заболеванием будут иметь их все, но есть определенные, которые затронут большинство людей, страдающих этим расстройством.

Внешность

Наиболее очевидными характеристиками синдрома Дауна являются физические особенности, которые, как правило, довольно легко распознать, в том числе маленькие выпуклые миндалевидные глаза, небольшие черты лица, большой язык, который может слегка выступать, и короткое приземистое строение. Почти все дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус или гипотонию, которая может замедлить достижение определенных физических вех. Гипотония также может способствовать возникновению ортопедических проблем, таких как нестабильные суставы и аномалии верхней части шеи, называемые атлантоаксиальной нестабильностью.

Многие люди с синдромом Дауна сталкиваются с множеством медицинских проблем на протяжении всей своей жизни. Распространенные - от проблем со слухом и зрением до пороков сердца. Другие включают желудочно-кишечные дефекты и заболевания щитовидной железы. Около 1 процента детей с синдромом Дауна подвержены повышенному риску лейкемии (тип рака, который влияет на лейкоциты).

Задержки развития и обучения

Все люди с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости или задержки развития, что означает, что они, как правило, учатся медленно и могут бороться со сложными рассуждениями и суждениями. Существует распространенное заблуждение, что дети с синдромом Дауна имеют заранее определенные ограничения в способности учиться, но это полностью неверно. Невозможно предсказать степень умственной отсталости ребенка с синдромом Дауна.

Личность, поведенческие и психологические особенности

Распространенный стереотип о синдроме Дауна заключается в том, что люди, страдающие этим расстройством, всегда счастливы и общительны. На самом деле, они испытывают тот же спектр эмоций, что и другие. Это состояние также связано с высоким уровнем тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

Людей с синдромом Дауна иногда считают упрямым из-за врожденной необходимости иметь рутину и одинаковость, чтобы понять сложности повседневной жизни, и им дают разговор с самим собой как способ обработки информации.

Общие характеристики синдрома Дауна

Причины и факторы риска

Синдром Дауна вызван хромосомной аномалией. Предполагается, что в 21 хромосоме содержится 400 генов, что в основном означает, что у людей с синдромом Дауна есть 400 «дополнительных инструкций». Хотя это звучит как хорошая вещь, на самом деле это похоже на добавление дополнительных и ненужных ингредиентов в рецепт: вы все равно получите то же основное блюдо, но с заметными изменениями.

Обычно это происходит совершенно случайно. Тем не менее, есть три известных фактора риска синдрома Дауна.

Материнский возраст один. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Материнский возраст и риск синдрома Дауна:

• Возраст 35: Риск 1 в 385.
• Возраст 40: Риск 1 из 106.
• Возраст 45: Риск 1 из 30.

Кроме того, женщина, у которой есть один ребенок с синдромом Дауна, более склонна иметь другого ребенка с этим расстройством. Наконец, семейный анамнез синдрома Дауна может быть связан с повышенным риском заболевания.

Причины и факторы риска синдрома Дауна

диагностика

Младенца с синдромом Дауна можно идентифицировать при рождении или очень скоро после этого на основании определенных физических характеристик, таких как голова меньше нормы, наклоненные вверх глаза, маленький рот с выступающим языком и одна складка (а не две) через ладонь, и большое пространство между большим пальцем ноги и вторым.

Младенцы с синдромом Дауна также имеют тенденцию быть «гибкими», то есть у них низкий мышечный тонус (гипотония). А некоторые рождаются с определенными серьезными проблемами со здоровьем, которые связаны с синдромом Дауна, такими как пороки сердца и желудочно-кишечные дефекты.

Чтобы подтвердить, что у ребенка с такими особенностями есть синдром Дауна, анализ хромосомы, названный кариотип, можно сделать с помощью образца крови ребенка.

Но тестирование таково, что синдром Дауна также может быть идентифицирован (или, по крайней мере, подозреваться) до рождения. Пренатальные осмотры и тесты Это может помочь предсказать, что ребенок будет рожден с синдромом Дауна, включая:

• Ультразвук:Этот тест визуализации развивающегося плода, также называемый сонограммой, иногда выявляет тонкие физические признаки, указывающие на повышенный риск синдрома Дауна.
• Скрининг материнской сыворотки:Анализ крови будущей мамы между 15-й и 20-й неделями беременности, четырехкратный скрининг, позволяет предположить, что плод подвержен риску синдрома Дауна. Однако это не определенный диагноз.
• Амниоцентез:Этот тест включает в себя использование образца амниотической жидкости для создания кариотипа. Если присутствует дополнительное число 21, диагностируется синдром Дауна. Амнио делается от 15 до 20 недель.
• Отбор проб ворсин хориона (CVS): Как и в случае с амнио, в тестировании CVS для диагностики синдрома Дауна используется кариотипирование. Однако исследованные клетки взяты из плаценты, а не из амниотического мешка. CVS выполняется в 11-13 недель беременности.

Как диагностируется синдром Дауна

лечение

Там нет лекарства от синдрома Дауна. С младенчества у каждого человека с этим заболеванием будут разные физические, интеллектуальные и эмоциональные проблемы, которые необходимо решать индивидуально, как правило, с помощью и при поддержке команды врачей, терапевтов и социальных работников.

Людей с синдромом Дауна, которые родились или имеют такие проблемы со здоровьем, как гипотиреоз, пороки сердца или желудочно-кишечные нарушения, можно лечить от этих состояний так же, как и у любого другого человека, например, с помощью лечения щитовидной железы, чтобы довести уровень гормонов щитовидной железы до нормального или с помощью операции по ремонту дыры в сердце. Аналогичным образом, у детей, имеющих проблемы со зрением, зрение может быть исправлено с помощью очков, а дети с потерей слуха могут быть оснащены слуховыми аппаратами.

В дополнение к медикаментозному лечению люди с синдромом Дауна могут получить пользу от физиотерапии, логопедии, трудотерапии или других вмешательств, направленных на решение конкретных задач. Некоторым детям нужна помощь в решении эмоциональных и поведенческих проблем, таких как разыгрывание, когда им трудно общаться, и им может помочь психолог или другой специалист по психическому здоровью.

Наконец, согласно NIH, растет число вспомогательных устройств, которые могут быть полезны людям с синдромом Дауна. Примерами могут служить устройства, усиливающие звук, компьютеры с сенсорными экранами или клавиатурами с большими буквами и даже специальные карандаши, облегчающие написание.

Лечение состояний, вызванных синдромом Дауна

справиться

Осознание того, что у вашего ребенка синдром Дауна, может вызвать поток эмоций, и нет сомнений, что вы и ваша семья столкнетесь с некоторыми сложными проблемами. Чтобы заботиться о вашем ребенке наилучшим образом, вам также необходимо заботиться о своем здоровье, чтобы у вас было достаточно сил и выносливости. Чтобы освоиться в новой реальности, может потребоваться время - позвольте себе приспособиться и учиться

Одним из лучших способов справиться с синдромом Дауна является поиск других родителей детей с расстройством. Вы можете присоединиться к местной группе поддержки, которая встречается лично, или найти ее в Интернете. Другие стратегии борьбы с синдромом Дауна включают в себя обучение «жить в данный момент», как предлагает NDSS, и сосредоточиться на всех замечательных вещах, которые вы и ваш ребенок можете делать и наслаждаться вместе.

Справиться с синдромом Дауна

Слово от DipHealth

Большинство людей с синдромом Дауна ведут счастливую и целеустремленную жизнь. Многие могут иметь работу, жить независимо и иметь отношения. В 1983 году ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла 25 лет. Сегодня люди с таким расстройством доживают до среднего возраста 60 лет. Часть вашей работы в качестве родителя будет заключаться в том, чтобы подготовить вашего ребенка с синдромом Дауна как можно более независимым, В зависимости от его уровня инвалидности, это может означать, что он будет жить один или с друзьями, или в групповом доме, который будет оказывать постоянную поддержку.

Но если вы только начинаете это путешествие, помните, что путь вперед не может быть точно нанесен на карту. Узнайте как можно больше, принимайте подсказки от своего ребенка и, самое главное, принимайте это изо дня в день.

Общие характеристики синдрома Дауна Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Факты о синдроме Дауна. 3 марта 2016 г. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Клиника Майо. Синдром Дауна. 18 марта 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• Национальное общество с синдромом Дауна. Что такое синдром Дауна? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Национальные институты здоровья. Каковы общие методы лечения синдрома Дауна? 31 января 2017 г.