Синдром Драве: симптомы, причины, диагностика и лечение

Синдром Драве - это редкое заболевание, характеризующееся судорогами и проблемами развития. Приступы начинаются до одного года. Когнитивные, поведенческие и физические проблемы начинаются примерно в возрасте двух или трех лет. Синдром Драве - это пожизненное состояние.

Заболевание связано с генетическим дефектом в гене SCN1A, хотя может происходить без генетического дефекта.

Диагноз ставится на основании клинических признаков и симптомов у ребенка, и диагноз может быть подтвержден диагностическим тестированием. Приступы, вызванные синдромом Драве, особенно трудно контролировать. Противосудорожные препараты, которые обычно используются при большинстве приступов, обычно не эффективны для уменьшения приступов, возникающих при синдроме Драве, но исследования продолжаются, и появились новые стратегии и варианты.

симптомы

Приступы являются самым ранним симптомом синдрома Драве. Проблемы развития, а также судороги, как правило, ухудшаются по мере взросления ребенка.

Симптомы синдрома Драве включают в себя:

• Судороги: Припадки часто связаны с лихорадкой, хотя они могут происходить без лихорадки. Существует несколько типов приступов, которые обычно возникают при синдроме Драве, включая миоклонические приступы, тонические клонические приступы и не судорожные припадки. Длительные судороги и эпилептический статус также характерны для расстройства. На самом деле первый приступ может быть особенно длительным.

• Триггеры захвата: Люди с синдромом Драве могут иметь приступ светочувствительности, который является тенденцией иметь приступы в ответ на яркие или мигающие огни. Кроме того, человек с синдромом Драве может быть подвержен судорогам в ответ на изменения температуры тела.
• Атаксия (проблемы с балансом): Трудности с координацией и ходьбой, известные как атаксия, начинаются в детстве и продолжаются в подростковом и взрослом возрасте.

• Нарушение мотора: Люди, живущие с синдромом Драве, описываются как находящиеся в наклонном положении при ходьбе. Часто присутствует низкий мышечный тонус, который может проявляться как мышечная слабость.
• Когнитивные нарушения: У детей могут развиваться проблемы с речью и когнитивными функциями, которые сохраняются на протяжении всей жизни. С синдромом Дравета может быть целый ряд когнитивных способностей, и у некоторых людей с этим заболеванием способность учиться выше, чем у других.
• Поведенческие проблемы: Дети и взрослые, живущие с синдромом Драве, могут проявлять раздражительность, агрессию или поведение, напоминающее аутизм.
• Инфекции: Люди с синдромом Драве склонны к инфекциям.
• Неровности потоотделения и регулирования температуры: Люди с синдромом Драве могут испытывать изменения в вегетативной нервной системе, особенно вызывающие снижение потоотделения и чрезмерно высокие или низкие температуры тела.
• Проблемы с костями: Синдром Драве связан с хрупкими костями и предрасположенностью к переломам костей.
• Нарушения ритма сердца: Около трети людей, живущих с синдромом Драве, имеют нерегулярное сердцебиение, такое как учащенное сердцебиение, медленное сердцебиение или другое нарушение, такое как удлиненный интервал QT.

Прогноз

Синдром Драве - это пожизненное состояние, и симптомы не улучшаются.

Существует повышенный риск ранней смерти, часто связанный с травмами в результате судорог. Люди с синдромом Драве также чаще испытывают внезапную внезапную смерть при эпилепсии (SUDEP), состояние, при котором происходит неожиданная смерть, обычно во время сна.

причины

Считается, что синдром Драве вызван нарушением функции натриевых каналов и описывается как форма ханелопатии. Натриевые каналы регулируют работу мозга и нервов. Нарушение функции натриевых каналов может вызывать различные проблемы, в том числе неустойчивую деятельность мозга, проявляющуюся как судороги, и дефектную связь между клетками мозга, проявляющуюся как нарушение развития.

генетика

Около 80 процентов людей с синдромом Драве имеют дефект второй хромосомы в гене SCN1A, который кодирует натриевые каналы. Этот дефект возникает по наследственному типу, и мутация также может возникать впервые у больного ребенка.

диагностика

Синдром Драве диагностируется на основании клинической оценки врача. Диагностические исследования могут подтвердить диагноз, но не подтверждают и не исключают его. Согласно Фонду синдрома Драве, клинические характеристики синдрома Драве включают в себя как минимум четыре из следующих пяти характеристик:

• Нормальное когнитивное и моторное развитие до первого приступа
• Два или более приступов до одного года
• Комбинация миоклонических, гемиклонических или генерализованных тонико-клонических судорог
• Два или более приступов продолжительностью более 10 минут
• Отсутствие улучшения со стандартным противосудорожным лечением и продолжающимися припадками после двухлетнего возраста

Диагностические тесты

• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): ЭЭГ обычно нормальна, когда у человека с синдромом Дравета нет приступа, особенно у маленьких детей. ЭЭГ покажет отклонения, согласующиеся с судорожной активностью во время припадка. В более позднем детстве, а также в подростковом и взрослом возрасте ЭЭГ может также демонстрировать тенденцию замедления между приступами.
• МРТ головного мозга: Как правило, МРТ головного мозга человека с синдромом Дравета считается нормальной. Это может показать атрофию (истончение) гиппокампа или всего мозга в зрелом возрасте.
• Генетическое тестирование: Генетическое тестирование может выявить мутацию SCN1A, которая чаще всего встречается у людей с синдромом Драве. Это было отмечено мозаичным рисунком, что означает, что у человека могут быть некоторые клетки с мутацией, а некоторые без нее.

лечение

Существует ряд различных проблем, с которыми может столкнуться человек с синдромом Драве, и все они трудно поддаются лечению. Лечение физических, когнитивных и поведенческих проблем синдрома Драве индивидуально и может включать физиотерапию, речевую терапию и поведенческую терапию.

Приступы не легко контролируются. Как правило, противосудорожные препараты, используемые при синдроме Драве, включают в себя комбинацию вальпроата, клобазама, стрипентола, топирамата, леветирацетама и бромидов. Кетогенная диета и стимуляция блуждающего нерва также рассматриваются для лечения судорог.

каннабидиола

В июне 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Epidiolex (каннабидиол) для лечения синдрома Драве, а также другого синдрома эпилепсии, синдрома Леннокса Гасто. Более ранние исследования показали, что дети с синдромом Драве испытывали снижение частоты приступов при эпидиолексе и могли переносить прием лекарств.

Лекарства, которые ухудшают синдром Драве

Стандартные противосудорожные средства, которые, как считается, оказывают влияние на натриевые каналы, включают карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотригин. Они могут ухудшать, а не улучшать припадки при синдроме Драве.

Слово от Отлично

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Драве, это сложная ситуация. Вашему ребенку потребуется тщательное управление и забота на протяжении всей его жизни. Многие симптомы синдрома Драве могут частично улучшиться при правильном лечении. Стратегии лечения могут нуждаться в изменении по мере физического роста вашего сына или дочери, а также по мере того, как их состояние улучшается или ухудшается с возрастом.

Как и во многих редких заболеваниях, чувство изоляции и незнания того, чего ожидать, может быть подавляющим. Некоторые семьи считают полезным общаться с другими людьми, которые могут испытывать те же проблемы через группы поддержки и группы защиты интересов пациентов.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Испытание каннабидиола для лекарственно устойчивых судорог в синдроме Драве. N Engl J Med. 2017 май 25; 376 (21): 2011-2020 годы. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Синдром Драве. Что такое синдром Драве?
• Wirrell EC. Лечение синдрома Драве. Can J Neurol Sci. 2016 июнь; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.