Хромосома 16 расстройств

16-я хромосома содержит тысячи генов. Роль этих генов заключается в управлении выработкой белка, который влияет на различные функции организма. К сожалению, многие генетические состояния связаны с проблемами с генами в хромосоме 16.

Изменения в структуре или количестве копий хромосомы могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием.

Основы хромосом

Хромосомы - это структуры, которые содержат ваши гены, которые предоставляют инструкции, которые направляют развитие и функционирование организма. Существует 46 хромосом, встречающихся в 23 парах и содержащих тысячи генов. Внутри каждой пары один наследуется от матери, а другой от отца.

В то время как у каждого должно быть 46 хромосом в каждой клетке тела, хромосомы могут отсутствовать или дублироваться, что приводит к отсутствию или дополнительным генам. Эти отклонения могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Следующие хромосомные состояния связаны с хромосомой 16.

Трисомия 16

В трисомии 16 вместо нормальной пары имеется три копии хромосомы 16. По оценкам, трисомия 16 встречается более чем в 1% беременностей, что делает ее наиболее распространенной трисомией у людей.

К сожалению, это также делает трисомию 16 наиболее распространенной хромосомной причиной выкидышей, поскольку это состояние не совместимо с жизнью.

Трисомия 16 Мозаика

Иногда может быть три копии 16 хромосомы, но не во всех клетках тела (некоторые имеют нормальные две копии). Это называется мозаицизмом. Симптомы трисомии 16 мозаицизма включают в себя:

• Плохой рост плода во время беременности
• Врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки (16 процентов людей) или дефект межпредсердной перегородки (10 процентов людей)
• Необычные черты лица
• Слаборазвитые легкие или проблемы с дыхательными путями
• Костно-мышечные аномалии
• Слишком низкое отверстие уретры (гипоспадия) у 7,6% мальчиков

Существует также повышенный риск преждевременных родов у детей с мозаицизмом трисомии 16.

16 P минус (16p-)

При этом заболевании часть короткого (p) плеча хромосомы 16 отсутствует. Расстройство, связанное с 16р-, представляет собой синдром Рубинштейна-Тайби.

16 P Plus (16p +)

Дублирование некоторых или всех коротких (p) плеч хромосомы 16 может вызвать:

• Плохой рост плода во время беременности и ребенка после рождения
• Маленький круглый череп
• Скудные ресницы и брови
• Круглое плоское лицо
• Выдающаяся верхняя челюсть с маленькой нижней челюстью
• Круглые низко посаженные уши с деформациями
• Аномалии большого пальца
• Тяжелые психические нарушения.

16 Q минус (16q-)

При этом заболевании часть длинного (q) плеча хромосомы 16 отсутствует. Некоторые люди с 16q- может иметь серьезные роста и нарушений развития, и аномалии лица, головы, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

16 Q Plus (16q +)

Дублирование некоторых или всех длинных (q) плеч хромосомы 16 может вызывать следующие симптомы:

• Плохой рост
• Психическое нарушение
• Асимметричная голова
• Высокий лоб с коротким выпуклым или клювом и тонкой верхней губой
• Совместные аномалии
• Мочеполовые аномалии.

16p11.2 Синдром удаления

Это делеция сегмента короткого плеча хромосомы примерно из 25 генов, затрагивающего одну из пары хромосом 16 в каждой клетке. Люди, рожденные с этим синдромом, часто имеют задержку развития, умственную отсталость и расстройства аутистического спектра.

Однако у некоторых нет симптомов. Они могут передать это расстройство своим детям, которые имеют более серьезные последствия.

16p11.2 Дублирование

Это дублирование того же сегмента 11.2 и может иметь те же симптомы, что и удаление. Тем не менее, больше людей с дублированием не имеют симптомов.

Как и в случае с синдромом делеции, они могут передавать аномальную хромосому своим детям, которые могут проявлять более серьезные последствия.

Другие расстройства

Существует много других комбинаций делеций или дупликаций частей хромосомы 16.

Необходимо провести дополнительные исследования по всем нарушениям хромосомы 16, чтобы лучше понять их полное значение для людей, затронутых ими.