Экстрофия мочевого пузыря: симптомы, причины и лечение

Экстрофия мочевого пузыря (БЭ) - редкий врожденный дефект, при котором мочевой пузырь плода развивается вне тела. БЭ часто выявляют с помощью ультразвука во время беременности и подвергают хирургическому вмешательству в течение нескольких месяцев после рождения ребенка. Хирургия помогает многим детям добиться контроля над мочевым пузырем и исправляет любые дополнительные деформации.

Экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Исследование от Американский журнал медицинской генетики обнаруживает, что общая распространенность БЭ составляет 2,07 на каждые 100 000 рождений.

BE вызывает образование мочевого пузыря и мочеиспускательного канала (трубки, которая выбрасывает мочу) за пределы тела. Мочевой пузырь также может быть плоским, а не круглым, и обнаженный мочевой пузырь и мочеиспускательный канал не способны хранить мочу. Кроме того, кожа, мышцы и тазобедренные суставы в нижней части живота могут быть неправильно соединены, и могут быть деформации половых органов.

симптомы

Врачи часто выявляют БЭ во время УЗИ при беременности. В других случаях дефект виден только после рождения ребенка. Основным симптомом БЭ является утечка мочи из открытого мочевого пузыря. У ребенка с ВЕ будут проблемы с контролем мочевого пузыря, и он будет бороться с контролем мышц живота и пищеварительного тракта.

Другие симптомы будут варьироваться от ребенка к ребенку, но могут включать в себя:

• Уретра не формируется полностью: У мальчиков мочеиспускательный канал может быть открыт сверху полового члена, а не на кончике. У девочек открытие выше, чем обычно.
• Шире, чем обычные лобковые кости: Лобковые кости обычно соединяются, чтобы защитить мочевой пузырь, уретру и мышцы живота. У детей с ВЕ эти кости не соединены, оставляя бедра наружу.
• Аномальное развитие гениталий: У мальчиков с ВЕ может быть пенис, который короче и изогнут, в то время как яички находятся не там, где обычно. У некоторых мальчиков с этим заболеванием могут быть грыжи. Грыжи - это выпуклости в паху, которые могут вызывать боль и дискомфорт, особенно при кашле и подъеме. У девочек клитор и малые половые губы могут быть разделены, а влагалище и уретра могут быть короче. Матка, маточные трубы и яичники, как правило, не поражены.
• Смещение пупка или пупочная грыжа: Пупочные грыжи обычно не вызывают боли, но они выглядят как выпуклость возле пупка. Они обычно присутствуют при рождении и могут быть замечены, когда ребенок напрягается для испражнений или кашля.

• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс или ВУР: VUR заставляет мочу возвращаться в почки. Это состояние может развиться после операции по восстановлению и закрытию мочевого пузыря.

причины

BE обычно возникает на ранних стадиях развития плода, примерно через 4–5 недель после зачатия, но исследователи точно не знают, почему это происходит.

Было высказано предположение, что генетика может играть роль. Некоторые исследователи считают, что ребенок, чей родитель имеет БЕ, будет иметь повышенный риск развития этого заболевания. Кроме того, наличие родного брата с этим заболеванием увеличивает риск, но риск относительно невелик. К сожалению, теории о генетических и семейных факторах риска в основном носят умозрительный характер и / или имеют ограниченные исследования и доказательства, подтверждающие их.

Об исследовании сообщили в медицинском журнале Детская урология предполагает возраст матери, расу (BE чаще встречается у белых, чем у других рас) и порядок рождения (большинство случаев BE, по-видимому, у первенцев) являются факторами риска для BE. Тем не менее, этот отчет не предоставил каких-либо доказательств унаследованных мутаций, которые могли бы играть роль в развитии состояния.

Как наследственные заболевания наследуются

диагностика

Диагноз BE часто ставится до рождения ребенка с помощью УЗИ или МРТ. Признаки этого состояния, которые можно увидеть на УЗИ или МРТ, включают в себя:

• Мочевой пузырь, который не заполняет или опорожняет правильно или полностью
• Пуповина ниже нормальной на животе плода
• Отдельные лобковые кости. Лобковые кости являются частью бедер, которые образуют таз.
• Меньшие гениталии чем обычно

В некоторых случаях это состояние не диагностируется до рождения ребенка, и диагноз ставится путем поиска определенных характеристик, включая открытый мочевой пузырь и физические отклонения в области половых органов, таза и живота.

лечение

Хирургия является основным методом лечения экстрофии мочевого пузыря. Некоторым детям потребуется много операций, выполненных в течение нескольких лет по мере их роста и развития. У большинства детей в конечном итоге будут полностью функционирующие мочевые пузыри и нормально выглядящие гениталии.

Первая операция для этого состояния происходит, когда новорожденному только несколько дней. Эта первоначальная операция является реконструктивной, которая помещает мочевой пузырь обратно внутрь тела, чтобы он функционировал правильно и выглядел нормально. Дополнительные операции могут быть выполнены, когда ребенок старше и имеет контроль над мочевым пузырем, который обычно составляет около 4 или 5 лет. Это может включать операцию по реконструкции половых органов и восстановлению костей таза, по мере необходимости.

Прогноз

Если не лечить, дети с БЭ не смогут удерживать мочу и имеют повышенный риск развития рака мочевого пузыря. Кроме того, отсутствие лечения или отсроченное лечение может привести к сексуальной дисфункции. Хирургическое лечение уменьшит вероятность таких осложнений.

Ребенку, который перенес хирургическое лечение BE, потребуется пожизненное лечение, включая регулярные осмотры и УЗИ, чтобы убедиться, что их почки и мочевой пузырь здоровы и функционируют. Эмоциональные проблемы, которые возникают, возможно, также должны быть решены.

Однако в большинстве случаев успешное лечение означает, что дети с БЭ могут расти со здоровой функцией мочевого пузыря. Более того, сексуальная функция взрослого человека должна быть нормальной, и прошлые проблемы с БЕ не влияют на способность иметь детей.Существует повышенный риск для матери, которая перенесла операцию по восстановлению BE, поскольку ее шейная ткань может быть нестабильной, но наблюдение во время беременности и запланированное кесарево сечение могут уменьшить осложнения.

Слово от DipHealth

Поскольку причины экстрофии мочевого пузыря неизвестны, нет способа предотвратить это состояние. Тем не менее, долгосрочный прогноз для детей, родившихся с экстрофией мочевого пузыря, хороший.

У большинства детей, получающих хирургическое лечение от ВЕ, будет нормальный и здоровый мочевой пузырь и сексуальная функция. Более того, у большинства не будет никаких ограничений в образе жизни, и это условие не влияет на продолжительность жизни.