Клоакальная экстрофия: симптомы, причины и лечение

Экстрофия клоаки - редкий, но серьезный врожденный дефект. Это влияет примерно на 1 на каждые 250 000 рождений. Дети с клоакальной экстрофией испытывают проблемы во время внутриутробного развития их органов брюшной полости. Они могут быть рождены с частями их органов, выставленных на внешней стороне тела. Они также часто испытывают другие проблемы с развитием органов брюшной полости. Например, мочевой пузырь часто разделяется на две половины, как прямая кишка и толстая кишка.

Экстрофия клоаки должна лечиться хирургическим путем. Хирургия ориентирована, прежде всего, на восстановление функции желудочно-кишечного тракта. С помощью этой операции дети с клоакальной экстрофией могут жить полноценной жизнью.

Термин «клоакал» относится к клоаке - общей полости в конце пищеварительного тракта. У многих позвоночных организмов есть клоака. Он выпускает как экскременты, так и генитальные выделения. «Экстрофия» относится к наличию всего или части внутреннего органа на внешней части тела. Это чаще всего используется для пороков развития органов брюшной полости, таких как экстрофия мочевого пузыря.

симптомы

Классическим симптомом клоакальной экстрофии является наличие частей органов брюшной полости на внешней стороне тела. В частности, органы торчат через брюшную стенку в области пуповины, где вы ожидаете пупка. Это известно как омфалоцеле. Небольшой омфалоцеле может содержать только части кишечника. Большой омфалоцеле может означать, что многие органы брюшной полости выступают из брюшной полости. Эти органы могут включать кишечник, печень и селезенку.

Экстрофия мочевого пузыря также является распространенным компонентом экстрофии клоаки. Это также условие, которое может произойти само по себе. Это происходит примерно в 1 из 50 000 живорождений. Мочевой пузырь подвергается воздействию внешней поверхности тела. Это также разделено пополам. Из-за этого деления мочевой пузырь не может удерживать мочу.

Дети с клоакальной экстрофией могут также не иметь правильно сформированного заднего прохода. Толстая кишка может быть связана с мочевым пузырем, а не выходить должным образом. У них также могут быть проблемы с позвоночником, такие как расщелина позвоночника.

Наконец, гениталии детей с клоакальной экстрофией также могут иметь проблемы с формированием. У младенцев мужского пола может быть расщепленный фаллос и мошонка. Фаллос также может содержаться внутри мочевого пузыря во время рождения. У младенцев женского пола может быть расщепленный клитор или два влагалищных отверстия. Некоторые люди имеют неоднозначные гениталии

причины

Экстрофия клоаки, как полагают, вызвана проблемами с развитием нижней брюшной стенки и органов брюшной полости во время развития эмбриона. На сегодняшний день врачи не знают, почему это происходит.

Экстрофия клоаки может возникать чаще во время многоплодной беременности, особенно у идентичных близнецов. Оба близнеца не обязательно затронуты.

диагностика

Экстрофия клоаки может быть распознана во время или до времени рождения. Это часто обнаруживается впервые во время пренатального УЗИ. Диагноз будет подтвержден во время рождения.

лечение

Лечение экстрофии клоаки обычно требует, чтобы младенец перенес серию операций в течение долгого времени. Это иногда называют поэтапной реконструкцией, потому что ремонт выполняется поэтапно.

Конкретные компоненты реконструкции будут варьироваться в зависимости от особенностей состояния вашего ребенка. Однако есть некоторые элементы ремонта, которые встречаются чаще. Они включают:

• Ремонт брюшной полости как правило, выполняется около времени рождения. Обычно это включает в себя закрытие мочевого пузыря и создание колостомы. Закрытие мочевого пузыря позволяет удерживать мочу, выделенную почками. Затем его можно осушить через уретру. Колостома - это отверстие от толстой кишки до поверхности кожи. Кишечник может выпустить стул через это отверстие в мешок для сбора. Эта коллекция сумок известна как сумка для колостомы. В то же время мочевой пузырь перемещается в брюшную полость, а брюшная стенка закрывается.
• Остеотомия являются операциями, которые используются, чтобы отрегулировать кости бедра, чтобы таз мог должным образом поддерживать внутренние органы. Дополнительные операции на мочевом пузыре иногда проводятся одновременно.
• Процедуры протягивания Можно сделать, если ребенок родился с достаточным количеством толстой кишки, чтобы произвести твердый стул. Процедура подтягивания соединяет толстую кишку с прямой кишкой. Это позволит ребенку пройти стул через прямую кишку.

Гендерное назначение

Лечение клоакальной экстрофии может также включать хирургическое вмешательство на половых органах. Клоакальная экстрофия - это, отчасти, разница в половой дифференциации. Операции на половых органах по поводу клоакальной экстрофии довольно противоречивы.Исторически, все люди с клоакальной экстрофией были назначены женщинами из-за обширных проблем, наблюдаемых со структурами фаллоса. Тем не менее, у многих лиц XY с клоакальной экстрофией развивается мужская гендерная идентичность. Поэтому родители и врачи должны подробно обсудить распределение полов и воспитание, прежде чем принимать решение о том, как поступить.

справиться

Когда у вашего ребенка диагностируется клоакальная экстрофия, ему может быть страшно. Вашему ребенку, вероятно, потребуется несколько операций в течение нескольких лет. Им также может понадобиться провести некоторое время в больнице.

Домашний уход за этими детьми также отличается от других детей. Возможно, вам придется научиться менять колостомическую сумку и научить этому навыку других лиц, осуществляющих уход. У вашего ребенка могут быть и другие особые потребности.

Важно помнить, что дети с клоакальной экстрофией могут прожить долгую, здоровую жизнь. Их жизнь может в некоторых отношениях отличаться от жизни других детей, но это не значит, что они хуже.

Будучи ребенком или взрослым с клоакальной экстрофией, вы можете столкнуться с особыми проблемами в отношениях и сексуальности. Ваши половые органы могут отличаться от ожидаемых вами или вашими партнерами. Вы также можете иметь дело с сумкой для колостомы или другими проблемами, которые сложно объяснить партнеру. Постарайтесь не унывать. У людей с клоакальной экстрофией могут быть любовные и сексуальные отношения. Люди, страдающие этим заболеванием, также часто могут иметь детей с помощью методов вспомогательной репродукции.

Слово от DipHealth

Если вы имеете дело с клоакальной экстрофией, важно искать поддержку. Если вы являетесь родителем, хирурги в детских больницах, которые специализируются на этом состоянии, могут связать вас с другими родителями, которые справляются с этим диагнозом. Есть также онлайн-группы поддержки для родителей, занимающихся экстрофией клоаки и мочевого пузыря.

Если вы ребенок, подросток или взрослый с клоакальной экстрофией, поддержка также доступна для вас! Может быть полезно поговорить с другими людьми, которые живут в схожих условиях. В конце концов, с другим подростком, выясняющим, как обращаться со своей сумкой для колостомы на выпускном вечере, может быть легче разговаривать, чем даже с самым сочувствующим взрослым! Онлайн-сообщества, такие как «Courage to Shine», также могут помочь вам увидеть, как другие живут и процветают с клоакальной экстрофией и сопутствующими заболеваниями.

Помните, что иногда вы чувствуете себя подавленным. Не бойтесь обращаться за помощью и информацией. Поговорите со своим врачом или найдите терапевта, который специализируется на работе с людьми с хроническими заболеваниями. Есть много людей, которые могут предоставить вам необходимую информацию и поддержку.