Симптомы и лечение болезни Ли
Оглавление:
Болезнь Паркинсона: симптомы, диагностика, лечение (Ноябрь 2024)
Болезнь Ли - это наследственное нарушение обмена веществ, которое повреждает центральную нервную систему (головной мозг, спинной мозг и зрительные нервы). Болезнь Ли вызвана проблемами в митохондриях, энергетических центрах в клетках организма.
Генетическое заболевание, которое вызывает болезнь Ли, может быть унаследовано тремя различными способами. Он может быть унаследован на Х (женской) хромосоме как генетический дефицит фермента, называемого пируватдегидрогеназным комплексом (PDH-Elx). Это может быть унаследовано как аутосомно-рецессивное состояние, которое влияет на сборку фермента, называемого цитохром-с-оксидазой (ЦОГ). Это также может быть унаследовано как мутация в ДНК в клетках митохондрий.
симптомы
Симптомы болезни Ли обычно начинаются в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. Поскольку заболевание поражает центральную нервную систему, симптомы могут включать в себя:
- Плохая способность сосать
- Трудность держать голову
- Потеря двигательных навыков у младенца, например, хватать погремушку и трясти ее
- Потеря аппетита
- рвота
- Раздражительность
- Непрерывный плач
- Приступы
Поскольку болезнь Ли ухудшается со временем, симптомы могут включать в себя:
- Генерализованная слабость
- Отсутствие мышечного тонуса (гипотония)
- Эпизоды лактоацидоза (накопление молочной кислоты в организме и мозге), которые могут нарушать дыхание и функцию почек
- Проблемы с сердцем
диагностика
Диагноз болезни Ли основан на симптомах, которые есть у младенца или ребенка. Тесты могут показать дефицит пируватдегидрогеназы или наличие лактоацидоза. У людей с болезнью Ли могут быть симметричные участки повреждения в мозге, которые могут быть обнаружены при сканировании мозга. У некоторых людей генетическое тестирование может выявить наличие генетической мутации.
лечение
Лечение болезни Ли обычно включает в себя такие витамины, как тиамин (витамин B1). Другие методы лечения могут фокусироваться на имеющихся симптомах, таких как противосудорожные препараты или препараты для лечения сердца или почек. Физическая, профессиональная и речевая терапия могут помочь ребенку раскрыть свой потенциал развития.
Прививка от хозяина, причина болезни, симптомы, лечение
Почему болезнь трансплантат против хозяина (GVHD) возникает после трансплантации стволовых клеток? Каковы симптомы? Как это лечится и можно ли это предотвратить?
Симптомы и лечение болезни кикучи
Болезнь Кикучи - редкое, не угрожающее жизни заболевание, поражающее лимфатические узлы. Узнайте, кто находится в опасности, плюс симптомы, диагностика и лечение.
Симптомы и лечение митохондриальной болезни
Митохондриальная болезнь поражает множество систем органов по всему организму. Узнайте больше о митохондриальной болезни и как ее лечить.
