Симптомы и лечение митохондриальной болезни

Клетки внутри тела представляют собой крошечные маленькие части, называемые митохондриями (до 1000 на клетку). Митохондрии производят энергию, необходимую нашим клеткам для роста и функционирования. Если митохондрии повреждены или работают со сбоями, клетки не могут выполнять свои функции и могут получить травму или погибнуть. Эти поврежденные или недостаточно эффективные клетки в конечном итоге вызывают митохондриальное заболевание.

Митохондриальное заболевание может быть трудно диагностировать, потому что заболевание может иметь широкий спектр симптомов, от слабых до тяжелых. Существуют сотни различных видов митохондриальных заболеваний. Тип, который у вас есть, зависит от того, какие клетки затронуты. Проблемы могут начаться при рождении или возникать позже. Большинство случаев диагностируется в детском возрасте, хотя случаи заболевания у взрослых становятся все более распространенными. Митохондриальное заболевание поражает от 40 000 до 70 000 американцев, встречаясь у одного из 2500-4000 новорожденных.

Митохондриальное заболевание является генетическим состоянием. Заболевание может быть унаследовано от ваших родителей или в результате случайной мутации в вашей ДНК. Митохондрии также могут быть повреждены в результате употребления наркотиков или повреждений, вызванных свободными радикалами (деструктивными молекулами). Большое количество генетических мутаций может вызвать заболевание. Однако одна и та же мутация у двух разных людей может не вызывать одинаковых симптомов.

Признаки и симптомы

Поскольку митохондрии присутствуют в 90 процентах наших клеток, могут быть затронуты различные органы, включая мозг и мышцы. Наиболее пораженными системами обычно являются мозг, сердце, печень, скелетные мышцы, почки, эндокринная и дыхательная системы. Симптомы, которые у вас есть, зависят от того, какие клетки и органы поражены, они могут включать:

• Мозг: задержки развития, умственная отсталость, судороги, деменция
• Нервы: слабость, боль
• Мышцы: слабость, низкий тонус, спазмы, боль
• Болезнь сердца
• Глаза: подергивание, потеря зрения
• Болезнь почек
• Проблемы с дыханием
• Потеря слуха

Другие симптомы включают желудочно-кишечные расстройства, трудности с глотанием, сердечные заболевания, заболевания печени, диабет, лактоацидоз и повышенную вероятность заражения. У детей болезнь также может вызывать плохой рост и задержки развития. Диагностика митохондриальных заболеваний часто затруднительна, поскольку симптомы варьируются и могут имитировать другие состояния. Вовлечение нескольких систем органов, три или более областей, часто свидетельствует о митохондриальной болезни.

лечение

Большинство случаев митохондриальной болезни могут быть диагностированы с помощью мышечной биопсии. Другие варианты тестирования включают анализы крови, генетическое тестирование и ферментное тестирование. Мышечные биопсии и другие тесты могут быть очень дорогими, оставляя случаи, которые будут диагностированы только на основании клинической картины.

Существует не лекарство от митохондриальной болезни. Некоторые добавки - тиамин (B1), рибофлавин (B12), витамин C, витамин E, липоевая кислота и коэнзим Q10 - могут помочь в лечении некоторых аспектов заболевания. Избегание стресса может также помочь уменьшить симптомы.

Исследователи в настоящее время изучают препараты, которые блокировали бы накопление молочной кислоты, связанное с митохондриальным заболеванием. Другие пытаются очень низкоуглеводной диеты, чтобы уменьшить нагрузку на митохондрии.

Связь дисфункции митохондрий с другими заболеваниями

Исследователи изучают митохондриальные заболевания, чтобы понять другие заболевания, такие как рак, болезнь Паркинсона, болезни Альцгеймера и болезни сердца. Считается, что повреждение митохондрий связано со всеми этими состояниями. Пожизненное повреждение митохондрий может быть частью процесса старения.