Синдром Hydrolethalus и врожденные дефекты
Оглавление:
Hydrolethalus Syndrome: A Computational Perspective (Ноябрь 2024)
Гидролетальный синдром является фатальной группой врожденных дефектов, вызванных генетическим заболеванием. Синдром Hydrolethalus был обнаружен, когда исследователи изучали другое расстройство, называемое синдромом Меккеля, в Финляндии. Они обнаружили 56 случаев синдрома гидролета в Финляндии, что означает, что заболеваемость там составляет не менее 1 на 20 000 детей. В мировой медицинской литературе опубликовано, по крайней мере, 5 других зарегистрированных случаев синдрома гидролета.
Используя финских детей и их семьи, исследователи обнаружили мутацию гена, ответственную за синдром гидролета в финской популяции. Ген, названный HYLS-1, находится в хромосоме 11. Исследования показывают, что генетическая мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы синдрома гидролетала
Гидролетальный синдром состоит из группы характерных врожденных дефектов, в том числе:
- Тяжелая гидроцефалия (избыток жидкости в мозге)
- Чрезвычайно маленькая нижняя челюсть (называется микрогнатия)
- Заячья губа или волчья пасть
- Деформированная дыхательная система
- Врожденные пороки сердца
- Дополнительные пальцы рук и ног (называемые полидактилией), особенно дублированный большой палец
- Пороки развития головного мозга, в том числе отсутствующие структуры
Диагностика синдрома гидролетала
Многие дети с синдромом гидролетуса распознаются до рождения с помощью пренатального УЗИ. Гидроцефалия и порок развития головного мозга указывают на диагноз. Тщательное обследование плода с помощью ультразвука или ребенка при рождении необходимо для исключения подобных синдромов, таких как синдром Меккеля, трисомия 13 или синдром Смита-Лемли-Опитца.
прогноз
Часто ребенок с синдромом гидролеталиуса рождается преждевременно. Около 70% детей с синдромом мертворожденных. Родившиеся живыми не выживают очень долго.
Дефекты нервной трубки
Беременным женщинам часто рекомендуется принимать фолиевую кислоту на ранних сроках беременности и до зачатия, чтобы снизить риск возникновения дефектов нервной трубки.
5 инфекций, которые вызывают врожденные дефекты
Некоторые инфекции во время беременности приводят к преждевременным родам, потере беременности или врожденным дефектам. Узнайте, какие шаги вы можете предпринять, чтобы минимизировать свой риск.
VACTERL Ассоциация и врожденные дефекты
VACTERL Association (также известный как синдром VATER) врожденные дефекты встречаются вместе, вызывая физические отклонения в нерожденного плода или новорожденного. Учить больше.
