VACTERL Ассоциация и врожденные дефекты

Акроним VACTERL относится к группе врожденных дефектов, которые встречаются вместе; эти нарушения связаны и происходят случайно, затрагивая несколько различных частей тела. Ассоциация VACTERL может вызывать много симптомов, поэтому неизвестно, сколько детей страдает от этого. Состояние может возникнуть с некоторыми хромосомными дефектами, такими как трисомия 18 (синдром Эдвардса), или у детей матерей с диабетом, но его точная причина не известна; это, вероятно, вызвано комбинацией экологических и генетических факторов. Ассоциация VACTERL встречается крайне редко, затрагивая только 1 из 40 000 рождений.

симптомы

Каждая буква в VACTERL представляет первую букву своих общих симптомов. Не все дети, затронутые ассоциацией VACTERL, имеют все эти нарушения.

• В расшифровывается как позвонки (кости позвоночника), которые являются ненормальными
• расшифровывается как анальная атрезия или неперфорированный анус, то есть анус, который не открывается наружу тела
• С обозначает сердечные (сердечные) дефекты, обычно аномальное отверстие между частями сердца (дефект межжелудочковой перегородки или дефект межпредсердной перегородки)
• T расшифровывается как трахеопищеводный свищ, что означает ненормальную связь между трахеей (дыхательной трубкой) и пищеводом (пищевой трубкой с желудком)
• Е расшифровывается как атрезия пищевода, то есть пищевод не соединяется с желудком
• р выступает за почечные (почечные) дефекты
• L обозначает дефекты конечностей (рук), такие как отсутствующие или смещенные большие пальцы, лишние пальцы (полидактилия), сросшиеся пальцы (синдактилия) или отсутствующая кость на руках или ногах

У некоторых детей, рожденных с ассоциацией VACTERL, есть только одна пупочная артерия (вместо нормальных двух). Многие дети рождаются маленькими, и им трудно расти и набирать вес.

диагностика

Диагноз ассоциации VACTERL основан на врожденных дефектах младенца. Для подтверждения диагноза не требуется ни одного конкретного теста. Некоторые проблемы, такие как неперфорированный задний проход или лишние пальцы, будут обнаружены при осмотре новорожденного после рождения. Рентген позвоночника, рук и ног может обнаружить аномальные кости. Эхокардиограмма (УЗИ сердца) может обнаружить пороки сердца. Другие тесты могут быть сделаны, чтобы обнаружить наличие атрезии пищевода и трахеопищеводного свища или дефектов почек.

лечение

Каждая ситуация с ассоциацией VACTERL абсолютно уникальна, и потенциал лечения и прогноза зависит от ситуации человека. Состояние лечится на индивидуальной основе; универсальный план лечения для ассоциации VACTERL не был создан. Некоторые нарушения настолько серьезны, что лечение не будет успешным, и пострадавший младенец может не выжить. В других случаях хирургическое вмешательство может исправить дефекты, позволяя ребенку выжить и вести относительно нормальную жизнь.

После выявления врожденных дефектов можно разработать план лечения ребенка. Некоторые проблемы, такие как атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ или пороки сердца, могут потребовать немедленного лечения или хирургического вмешательства. Иногда операция по устранению проблемы может подождать, пока ребенок не станет старше. Зачастую многие специалисты занимаются уходом за ребенком с ассоциацией VACTERL. Детям с проблемами рук, ног или позвоночника может потребоваться физическая или трудовая терапия.