Трисомия 22 типа и связь с выкидышем

Проблемы с хромосомами, такие как трисомия 22, являются наиболее частой причиной выкидышей в первом триместре. В зависимости от того, какая хромосома затронута, лишние или отсутствующие хромосомы (или части хромосом) могут вызывать что угодно, от незначительных проблем со здоровьем до состояний, несовместимых с жизнью. Трисомия 22 является одним из наиболее серьезных нарушений хромосом.

Что значит трисомия 22

Трисомия 22 означает, что у человека есть три копии 22-й хромосомы вместо ожидаемых двух копий. Условие может быть полным (что означает, что затронуты все клетки в организме) или мозаикой (то есть затронуто одни клетки, но не другие) Также возможно иметь частичную трисомию 22, что означает две полные копии хромосомы 22 и дополнительную неполную копию только части хромосомы.

диагностика

Трисомию 22 можно диагностировать с помощью генетического тестирования после выкидыша или мертворождения. Пренатально это может быть обнаружено с помощью CVS или амниоцентеза, хотя результаты пренатальных тестов, показывающие трисомию 22, не всегда означают, что ребенок будет значительно затронут (см. Ниже).

Эффекты полной трисомии 22

Полная трисомия 22 почти всегда вызывает выкидыш в первом триместре; это состояние несовместимо с жизнью, и у ребенка с полной трисомией 22 не будет шансов выжить в долгосрочной перспективе. Исследователи считают, что на трисомию 22 приходится от 3 до 5 процентов всех ранних выкидышей.

Эффекты мозаики трисомии 22

Эффект мозаичной трисомии 22 может быть слабым у некоторых людей и серьезным у других. Тем не менее пренатальное тестирование, которое обнаруживает мозаичную трисомию 22, не может предсказать результаты. У многих детей с трисомией мозаики 22 при амниоцентезе или результатах сердечно-сосудистых заболеваний не возникает заметных проблем со здоровьем при рождении; у детей, у которых подтверждено наличие мозаики с трисомией 22 при рождении, чаще возникают проблемы со здоровьем.

Если у вашего ребенка трисомия 22

Если вам сказали, что у ребенка, которого вы выкидывали, была трисомия 22, будьте уверены, что выкидыш не по вашей вине, и вы ничего не могли сделать, чтобы предотвратить его. Наличие одной беременности, пораженной трисомией 22, не означает, что у вас выше риск развития трисомии 22 при будущей беременности. В большинстве случаев трисомия 22 возникает в результате случайных проблем с делением клеток и не повторяется.

Если вы в настоящее время беременны и у вас была ССЗ с трисомией 22, рекомендуется поговорить с генетическим консультантом или врачом, специализирующимся на генетике. Вероятность того, что у вашего ребенка полная трисомия 22, более высока, и более вероятно, что у вашего ребенка либо мозаичная трисомия 22, либо тип трисомии 22, который присутствует только в плаценте.

Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, чтобы пролить дополнительный свет на ситуацию. Когда амниоцентез не подтверждает трисомию, высока вероятность того, что трисомия присутствует только в плаценте, а ребенок хромосомно нормален. Тем не менее, может быть повышенный риск внутриутробного ограничения роста и осложнений беременности из-за аномальной плаценты, и вам может потребоваться дополнительный мониторинг до конца вашей беременности.

Если амниоцентез действительно подтверждает мозаичность у ребенка, ваш генетический консультант или другой специалист по генетике могут предоставить вам самую последнюю информацию о том, чего ожидать.