Нейрофиброматоз Тип 2 Обзор

Нейрофиброматоз типа 2 является одним из трех типов генетических нарушений нервной системы, которые вызывают рост опухолей вокруг нервов. Три типа нейрофиброматоза - это тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шванноматоз. Приблизительно 100 000 американцев имеют форму нейрофиброматоза. Нейрофиброматоз встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп.

Нейрофиброматоз может либо наследоваться по аутосомно-доминантному типу, либо это может быть связано с мутацией нового гена у индивидуума. Ген для нейрофиброматоза типа 2 расположен на хромосоме 22.

симптомы

Нейрофиброматоз типа 2 встречается реже, чем NF1. Это затрагивает приблизительно 1 из 40 000 человек. Симптомы включают в себя:

• опухоли в ткани вокруг восьмого черепного нерва (так называемые вестибулярные шванномы)
• потеря слуха или глухота, или звон в ухе (звон в ушах)
• опухоли в спинном мозге
• менингиома (опухоль на мембране, которая покрывает спинной мозг и мозг) или другие опухоли головного мозга
• катаракта в глазах в детстве
• проблемы с балансом
• слабость или онемение в руке или ноге

диагностика

Симптомы нейрофиброматоза типа 2 обычно отмечаются в возрасте от 18 до 22 лет. Наиболее частым первым симптомом является потеря слуха или звон в ушах (звон в ушах). Для диагностики NF2 врач ищет шванномы по обеим сторонам восьмого черепного нерва или семейный анамнез NF2 и одну шванному восьмого черепного нерва до 30 лет. Если на восьмом черепном нерве нет шванномы, опухоли в других Части тела и / или катаракта в глазах в детстве могут помочь подтвердить диагноз.

Поскольку при нейрофиброматозе типа 2 может иметь место потеря слуха, будет проведен тест на слух (аудиометрия). Тесты слуховой вызванной реакции мозга (BAER) могут помочь определить, функционирует ли восьмой черепной нерв должным образом. Магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) и рентген используются для поиска опухолей в и вокруг слуховых нервов. Генетическое тестирование с помощью анализа крови может быть сделано для выявления дефектов в гене NF2.

лечение

Врачи не знают, как остановить рост опухолей при нейрофиброматозе. Операция может быть использована для удаления опухолей, которые вызывают боль или проблемы со зрением или слухом. Химическая или радиационная обработка может быть использована для уменьшения размера опухолей.

В NF2, если операция по удалению вестибулярной шванномы вызывает потерю слуха, для улучшения слуха можно использовать слуховой имплантат ствола мозга.

Другие симптомы, такие как боль, головные боли или судороги, можно контролировать с помощью лекарств или других методов лечения.

Копинг и поддержка

Забота о ком-то, особенно ребенке, с хроническим заболеванием, таким как нейрофиброматоз, может быть проблемой.

Чтобы помочь вам справиться:

• Найдите врача первичной медицинской помощи, которому вы можете доверять и который может координировать уход вашего ребенка с другими специалистами.
• Присоединитесь к группе поддержки для родителей, которые ухаживают за детьми с нейрофиброматозом, СДВГ, особыми потребностями или хроническими заболеваниями в целом.
• Принимайте помощь для повседневных нужд, таких как приготовление пищи, уборка, уход за другими детьми или просто предоставление вам необходимого отдыха.
• Ищите академическую поддержку для детей с нарушениями обучения.