Нейрофиброматоз типа 1 Симптомы и лечение

Нейрофиброматоз - это генетическое заболевание нервной системы, которое вызывает рост опухолей вокруг нервов. Существует три типа нейрофиброматоза: тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шванноматоз. Приблизительно 100 000 американцев имеют форму нейрофиброматоза. Нейрофиброматоз встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп.

Нейрофиброматоз типа 1 может наследоваться по аутосомно-доминантному типу или быть обусловлен мутацией нового гена у индивидуума. Ген для нейрофиброматоза типа 1 расположен на хромосоме 17.

симптомы

Нейрофиброматоз типа 1 является наиболее распространенным типом нейрофиброматоза. Это происходит примерно в 1 из 4000 родов. Симптомы NF1 включают в себя:

• светло-коричневые пятна (пятна кафе-молочные) на коже
• опухоли вокруг нервов (так называемые нейрофибромы)
• веснушки в подмышках или в области паха
• наросты на радужной оболочке глаза (так называемые узлы Lisch или радужная оболочка глаза)
• опухоли зрительного нерва глаза (зрительная глиома)
• ненормальное искривление позвоночника (сколиоз)
• порок развития других костей

У многих детей с NF1 окружность головы больше нормальной, и они короче среднего. Почти у 50% есть проблемы с речью, неспособность к обучению, судороги или гиперактивность. Люди с NF1 могут также иметь головные боли, пороки сердца, высокое кровяное давление или заболевания кровеносных сосудов (васкулопатия).

диагностика

Симптомы NF1 часто присутствуют при рождении или вскоре после него, и почти всегда присутствуют к возрасту 10 лет. Для детей с диагнозом NF1 у них должны быть как минимум два из перечисленных симптомов. В дополнение к физическому осмотру врачи могут использовать специальные лампы для осмотра кожи на наличие пятен в кафе. В NF1 присутствуют шесть или более таких пятен, и они имеют диаметр более 5 мм у детей или более 15 мм в диаметре у подростков и взрослых. Магнитно-резонансная томография (МРТ), рентген, компьютерная томография (КТ) и другие тесты могут быть выполнены для поиска нейрофибром и аномальных костей.

Генетическое тестирование с помощью анализа крови может быть сделано для выявления дефектов в гене NF1.

лечение

Врачи не знают, как остановить рост опухолей при нейрофиброматозе. Операция может быть использована для удаления опухолей, которые вызывают боль или проблемы со зрением или слухом. Химическая или радиационная обработка может быть использована для уменьшения размера опухолей. При NF1 некоторые пороки развития костей, такие как сколиоз, можно лечить с помощью хирургического вмешательства или брекетов.

Другие симптомы, такие как боль, головные боли или судороги, можно контролировать с помощью лекарств или других методов лечения.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• «Нейрофиброматозный бюллетень». Расстройства. 13 декабря 2007 г. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта.
• «Узнав о нейрофиброматозе». Специфические генетические нарушения. 27 ноября 2007 г. Национальный исследовательский институт генома человека.