Что такое талассемия Intermedia?

Талассемия - это группа нарушений, влияющих на гемоглобин, белок, внутри красных кровяных телец (RBC). Люди, которые наследуют талассемию, не могут вырабатывать гемоглобин, что обычно приводит к анемии (низкое количество эритроцитов) и другим осложнениям.

Талассемия может быть разбита на три большие категории:

• Черта: Человек несет ген для мутации, но не имеет болезни. Это иногда называют малой талассемией.
• Intermedia: Человек с талассемией где-то между чертой и мажором.
• Основные: Лица с талассемией, которым требуется переливание эритроцитов в течение всей жизни.

Как диагностируется талассемия Intermedia?

Хотя большую часть времени талассемия будет выявлена ​​на экране новорожденного, люди с промежуточной талассемией могут быть идентифицированы только спустя годы. Эти люди, как правило, идентифицируются по обычному полному анализу крови (CBC). CBC покажет анемию легкой и средней степени тяжести с очень маленькими эритроцитами. Это можно спутать с железодефицитной анемией.

Диагноз подтверждается профилем гемоглобина (также называемым электрофорезом). В промежуточной и признаковой бета-талассемии это тестирование выявляет повышение уровня гемоглобина А2 (2-я форма взрослого гемоглобина) и иногда F (плода). Промежуточная альфа-талассемия обычно называется гемоглобиновой болезнью Н, поскольку это преобладающий гемоглобин, наблюдаемый на профиле.

Каковы осложнения талассемии Intermedia?

Осложнения талассемии intermedia включают в себя:

• Железная перегрузка
• Остеопороз: ослабление костей
• Экстрамедуллярный гемопоэз: относится к увеличению селезенки, печени и / или костного мозга для увеличения выработки эритроцитов.Чаще всего поражаются кости черепа - лоб и скулы.
• Гипогонадизм: снижение выработки половых органов. Это может предотвратить естественное развитие полового созревания.
• Желчные:
• Сгустки крови

Почему у людей с талассемией Intermedia развивается железная перегрузка?

Есть две причины, по которым у людей с промежуточной талассемией возникает перегрузка железом.

1. Повторите красные переливания крови:Даже при том, что детям с промежуточной талассемией обычно не требуется переливание каждые 3-4 недели, как детям с большой талассемией, им все равно может потребоваться несколько переливаний крови каждый год. Каждое полученное переливание красной крови похоже на внутривенную (в / в) дозу железа. У тела нет отличного способа удалить это железо из организма. Таким образом, со временем эти повторные переливания могут привести к развитию перегрузки железом, хотя, как правило, в более позднем возрасте (в зрелом возрасте), чем у людей с большой талассемией (детство).
2. Увеличение поглощения железа из пищи: Организм признает, что костный мозг плохо справляется с выработкой гемоглобина и эритроцитов. Гепсидин - это белок, который блокирует всасывание железа. При талассемии уровень гепсидина низок, что позволяет абсорбировать больше железа, чем необходимо. Людям с промежуточной талассемией рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием железа и пить чай во время еды, поскольку чай блокирует усвоение железа.

Какие варианты лечения для талассемии Intermedia?

• Обычная медицинская помощь: Не каждому человеку с промежуточной талассемией потребуется лечение, но важно продолжать тщательное медицинское обслуживание для мониторинга осложнений.
• Переливание: Людям с промежуточной талассемией может потребоваться переливание, но, как правило, не так часто, как людям с талассемией до взрослой жизни. Переливание крови может быть необходимо в периоды повышенного роста и развития (полового созревания), заболеваний, особенно с лихорадкой, беременностью или при подготовке к операции.
• Фолиевая кислота: Некоторые врачи могут рекомендовать фолиевую кислоту ежедневно для поддержки производства эритроцитов.
• Спленэктомия: При талассемии селезенка может увеличиваться (спленомегалия), чтобы улучшить выработку эритроцитов. Это часто неэффективно и может ухудшить анемию и / или увеличить потребность в переливании крови. В этих обстоятельствах спленэктомия может быть рассмотрена.
• Hydroxyurea: Гидроксимочевина - это ежедневное лекарство, принимаемое внутрь для повышения гемоглобина, что снижает потребность в переливаниях эритроцитов.
• Диета с низким содержанием железа: Поскольку люди с промежуточной талассемией подвержены риску перегрузки железом из-за повышенной абсорбции железа в рационе, может быть рекомендована диета с низким содержанием железа. Чай, особенно черный, снижает усвоение железа и может быть рекомендован во время еды.

Узнавать, что у вас талассемия, может быть шокирующим, поскольку у вас не было никаких симптомов. Обязательно проконсультируйтесь с врачом в соответствии с графиком, чтобы вас могли контролировать на возможные осложнения.