Нейрофиброматоз и ваши глаза

Нейрофиброматоз - это генетическое мультисистемное расстройство, которое затрагивает не только глаза, но также мозг, нервы, кости и кожу. Существует два типа нейрофиброматоза: NF1 (тип 1) и NF2 (тип 2). NF1 является безусловно наиболее распространенным типом заболевания, представляющим 90 процентов случаев.

Люди с NF1 обычно имеют несколько характерных признаков, которые могут присутствовать при рождении, но большинство признаков и симптомов проявляются в раннем детстве. У лиц с NF2 обычно появляются признаки и симптомы в более позднем возрасте, в возрасте от 20 до 30 лет. NF1 иногда называют фон Реклингхаузеном или периферическим нейрофиброматозом. NF2 иногда называют центральным нейрофиброматозом.

Признаки и симптомы

Люди с нейрофиброматозом типа 1 могут иметь следующие особенности:

• Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules - это пигментированные поражения кожи, которые наблюдаются у 95% людей с нейрофиброматозом. Эти темные пятна обычно увеличиваются в размере и количестве в течение первых 10 лет жизни.
• Веснушки в коже: Веснушки в кожных складках часто называют знаком Кроу. Люди с нейрофиброматозом часто имеют скопления веснушек в области подмышек и паха. У некоторых эти веснушки находятся над веками, под грудью и вокруг шеи.
• Смена костей: Люди с нейрофиброматозом склонны к аномальному росту костей и иногда скелетной дисплазии. Дисплазия скелета приводит к невысокому росту, а руки и ноги не в пропорции с остальным телом.

Нейрофиброматоз и глаза

У людей с нейрофиброматозом часто развиваются аномалии, которые напрямую влияют на глаза.

• Кожные нейрофибромы: Кожная нейрофиброма является отличительным признаком кожи в NF1. Нейрофибромы повышенные, округлые опухоли кожи. Нейрофибромы появляются в позднем детстве и увеличиваются в размерах и количестве на протяжении всей жизни. Нейрофибромы могут стать довольно большими, иногда достигая пяти сантиметров. Они обычно не болезненны, но могут зудеть и быть нежными на ощупь. Когда они появляются вокруг век, они могут вызвать воспаление и инфекции, такие как блефарит. Они также могут вызывать искажения век, такие как птоз, когда веко ниже, чем должно быть, и эктропион, когда нижнее веко отходит от глаза и может ненормально попасть в атмосферу.
• Лишевые узелки: Узелки Лиша приподняты, пигментированные поражения появляются в радужной оболочке. Офтальмологи могут видеть узлы Лиша в глазах людей с нейрофиброматозом в возрасте шести лет. Они выглядят как маленькие, круглые, куполообразные очаги, которые торчат из радужной оболочки. Это может быть важно для диагностических целей. Иногда узлы Лиша обнаруживаются во время осмотра глаза, прежде чем у человека диагностируется нейрофиброматоз.

• Астроцитарные гамартомы сетчатки: Астроцитарные гамартомы сетчатки - это доброкачественные опухоли сетчатки, которые могут развиваться на обоих глазах. Они могут вовлекать зрительный нерв, но также могут распространяться и влиять на макулу, центр сетчатки. Если эти части вовлечены, зрение может ухудшиться и косоглазие (поворот глаз) может присутствовать. Этот тип опухоли находится в заднем полюсе, или
• Глиомы зрительного пути: Целых 15 процентов детей с NF1 имеют опухоли головного мозга, которые влияют на зрительный путь, который включает зрительный нерв, когда он выходит из задней части глаза и возвращается в мозг. Иногда эти опухоли могут вызвать проптоз. Проптоз - это состояние, при котором масса заставляет глаз выпучиться вперед. Косоглазие (поворот глаз) также может возникать в результате зрительных глиом.

лечение

Нейрофибромы могут быть массивными или встречаться в небольших группах. Если эти приподнятые узелки встречаются в неудобных местах, которые вызывают проблемы, например, вдоль храма, их можно удалить хирургическим путем. Нейрофиброма вдоль храма может вызвать большие проблемы, просто пытаясь носить очки по рецепту или солнцезащитные очки. Хирургическое удаление хорошо работает для изолированных поражений, но в большинстве случаев невозможно удалить большое их количество.

Люди с множественными нейрофибромами вокруг глаз и век должны проявлять особую осторожность при использовании хорошей гигиены в этих областях. Очистка вокруг нейрофибром вокруг века может предотвратить блефарит и другие кожные инфекции.

Дети, у которых развиваются зрительные глиомы, обычно не нуждаются в лечении, если опухоли не показывают быстрый рост или прогрессирование. Если это происходит, химиотерапия является методом выбора. Иногда эти поражения головного мозга могут вызывать нарушения развития или когнитивные нарушения. Эти дети нуждаются в особом внимании, так как эти поражения могут вызывать пространственные дефекты, нарушения зрения и зрения, а также проблемы с языком и двигательной координацией.

осложнения

У людей с NF2 могут возникнуть некоторые осложнения.

• Акустические невромы: Нейрофиброматоз типа 2, NF2, вызван мутацией в гене, которая подавляет рост опухолей. Это вызывает перепроизводство нервной ткани и рост опухоли. Одним из наиболее распространенных признаков NF2 является акустическая неврома или опухоль, которая поражает нерв, который позволяет нам слышать. Люди, которые страдают от этого, могут жаловаться на проблемы с равновесием, потерю слуха и звон в ушах.
• Катаракта: У восьмидесяти процентов людей с NF2 разовьются два типа катаракты: задняя субкапсулярная и кортикальная катаракта. Обычно это относительно легкие катаракты, но из-за них зрение ухудшается у 20 процентов.
• Менингиомы зрительного нерва: Около 27 процентов людей с NF2 будут иметь опухоли, которые влияют на покрытие вокруг зрительного нерва. Сами опухоли обычно доброкачественные, но они могут толкать и сдавливать нервные пучки и кровеносные сосуды в зрительном нерве, вызывая потерю зрения. Эти менингиомы также могут стать причиной выпучивания глаза вперед и ограничения глазных мышц.
• Эпиретинальные мембраны: Люди, которые страдают от NF2, также, кажется, легко развивают эпиретинальные мембраны. Эпиретинальные мембраны - это мембраны, которые развиваются на поверхности сетчатки. Мембрана обычно сосредоточена над макулой. Если эти мембраны сжимаются, они могут вызвать снижение или искажение зрения.

То, что вы должны знать

Нейрофиброматоз является серьезным заболеванием, вызывающим рост опухоли во многих системах организма. Как NF1, так и NF2 могут давать глазные признаки, которые глазные врачи могут подобрать, что приведет к более раннему диагнозу. Любой, у кого есть подозрения на нейрофиброматоз, должен проходить ежегодное комплексное обследование глаз, включая расширение глаза.

Тяжесть глазных осложнений нейрофиброматоза может значительно различаться даже среди членов одной семьи. Однако, поскольку он влияет на многие системы организма, эти люди обычно посещают многих различных специалистов, включая нейрохирургов, отоларингологов, аудиологов, оптометристов / офтальмологов и нейрорадиологов.