Прионовая болезнь Симптомы и лечение

Для большинства ученых жизнь - все о воспроизводстве. На биологическом уровне организмы, такие как люди, грибы, растения и бактерии, можно рассматривать как сложные белковые способы, позволяющие битам дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) копировать себя более эффективно.

На самом деле, стремление к размножению распространяется даже за пределы живых организмов. Вирусы являются примером странной неопределенности между живым и неживым. В каком-то смысле вирус - это не более чем репродуктивная машина. В случае некоторых вирусов, таких как вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), ДНК даже не молекула, которая стимулирует размножение. Другой нуклеотид, РНК (рибонуклеиновая кислота), является движущим фактором.

Что такое прионная болезнь?

Прионы (выраженные пре-воны в США, проны в Великобритании) еще более удалены от более понятных механизмов размножения с участием ДНК и РНК. ДНК и РНК - это нуклеотиды, химическая структура, используемая для производства белков, строительные блоки живых организмов, предназначенные для обеспечения успешного размножения. Прион - это белок, для размножения которого не требуется нуклеотид - прион более чем способен заботиться о себе.

Когда ненормально сложенный прионный белок попадает в нормальный прионный белок, нормальный белок превращается в другой ненормально сложный прион, вызывающий заболевание. Результатом является беспощадный каскад мутантного белка. В случаях наследственного прионного заболевания именно генная мутация вызывает аномальное свертывание прионного белка. К сожалению, это те же самые белки, которые используются клетками мозга для правильного функционирования, и в результате нервные клетки погибают, что приводит к быстро прогрессирующей деменции. В то время как прион, вызывающий болезнь, может бездействовать годами, когда симптомы, наконец, станут очевидными, смерть может наступить так же быстро, как и несколько месяцев.

Существует пять основных типов прионных заболеваний, которые в настоящее время распознаются у людей: болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD), вариантная болезнь Крейцфельда-Якоба (vCJD), куру, синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (GSS) и смертельная семейная бессонница (FFI). Тем не менее, новые формы прионной болезни обнаруживаются.

Как они развиваются

Прионные заболевания могут быть приобретены тремя способами: семейными, приобретенными или спорадическими. Наиболее распространенный способ развития прионной болезни, по-видимому, является спонтанным, без источника инфекции или наследования. Приблизительно один из миллиона человек заболевает этой наиболее распространенной формой прионной болезни. Некоторые прионные заболевания, такие как CJD, GSS и FFI, могут передаваться по наследству. Другие распространяются при тесном контакте с прионным белком. Например, куру распространял каннибалистические ритуалы в Новой Гвинее. Когда мозги были съедены как часть ритуала, прионы проглатывались, и болезнь распространялась. Менее экзотическим примером является vCJD, который, как известно, распространяется от животных к людям, когда мы глотаем мясо. Это обычно известно как «коровье бешенство», и происходит, когда прион существует в живой корове. Также было обнаружено, что другие животные, такие как лось и овцы, иногда питают прионные заболевания. Несмотря на то, что прионы могут быть распространены на хирургических инструментах, они встречаются редко.

симптомы

В то время как все прионные заболевания вызывают немного разные симптомы, все прионы, похоже, обладают уникальной любовью к нервной системе.Принимая во внимание, что бактериальные или вирусные инфекции обычно слышны во многих различных частях тела, включая мозг, прионные заболевания, по-видимому, вызывают исключительно неврологические симптомы у людей, хотя сами белки могут быть обнаружены в широком спектре тканей человека. Время может показать, что прионоподобный механизм стоит за болезнями вне мозга.

Воздействие на нервную систему драматично. Большинство прионных заболеваний вызывают так называемую губчатую энцефалопатию. Слово губчатый означает, что болезнь разрушает ткани мозга, создавая микроскопические отверстия, которые делают ткань похожей на губку. Обычно конечным результатом является быстро прогрессирующее слабоумие, означающее, что жертва теряет способность мыслить, как раньше, от нескольких месяцев до нескольких лет. Другие симптомы включают неуклюжесть (атаксия), аномальные движения, такие как хорея или тремор, и изменения сна.

Одна из пугающих особенностей прионной болезни заключается в том, что может быть длительный период инкубации между тем, когда кто-то подвергается воздействию приона, и когда у него появляются симптомы. Люди могут ходить годами, прежде чем прионы, которые они несут, становятся очевидными с типичными неврологическими проблемами.

лечение

К сожалению, нет никакого лекарства от прионной болезни. В лучшем случае врачи могут попытаться помочь контролировать симптомы, вызывающие дискомфорт. В небольшом европейском исследовании лекарство, вызванное флупиртином (недоступно в Соединенных Штатах), слегка улучшило мышление у пациентов с CJD, но не улучшило их продолжительность жизни. Испытания препаратов хлорпромазина и хинакрина не показали улучшения. В это время прионные заболевания остаются повсеместно смертельными.