Скрининг новорожденных на генетические и метаболические нарушения

Наследственные болезни обмена веществ (Ноябрь 2024)

При многих генетических и метаболических расстройствах симптомы начинаются только через несколько дней или недель после рождения ребенка. К тому времени, когда появляются симптомы, возможно, уже были повреждены нервная система, почки, зрение, слух и другие системы организма. Вот почему раннее выявление этих серьезных нарушений у всех детей очень важно. Диагностика и лечение этих расстройств могут снизить риск заболеваний, инвалидности и даже смерти.

Начало скрининга новорожденных

Идея тестирования всех новорожденных на наличие расстройств возникла в 1960-х годах с разработки скринингового теста на фенилкетонурию, нарушение обмена веществ. Был разработан метод сбора и транспортировки образцов крови на фильтровальной бумаге, что сделало широкомасштабный скрининг экономически эффективным. С тех пор было разработано гораздо больше скрининговых анализов крови, и теперь младенца можно обследовать на наличие более 30 различных генетических или метаболических нарушений. Новая технология, использующая тандемную масс-спектрометрию, может отсеивать многие расстройства, используя только несколько капель крови ребенка.

Скрининг новорожденных в Соединенных Штатах

Все 50 штатов США предлагают скрининг-тесты на новорожденных, но не все штаты требуют скрининга новорожденных по закону. Кроме того, хотя новорожденных можно обследовать на 29 расстройств, только в 13 штатах и округе Колумбия требуются все 29 обследований. Дополнительные 27 штатов требуют более 20 проверок. В пяти состояниях просматриваются от 10 до 20 нарушений, а в пяти состояниях - менее 10 нарушений. Список скрининговых тестов, предоставляемых каждым государством, доступен.

Ежегодно March of Dimes выпускает отчетную карточку скрининга новорожденных, в которой анализируются требования к скринингу новорожденных в США. В 2007 году 90 процентов всех детей, родившихся в Соединенных Штатах, проживали в штатах, где требовалось пройти обследование как минимум для 21 расстройства. По оценкам The March of Dimes, 6,2 процента новорожденных в Соединенных Штатах будут проходить скрининг менее чем за 10 расстройств. «Марш десяти центов» работает над уменьшением этого неравенства в скрининге новорожденных в стране, чтобы к 2008 году всех детей обследовали на наличие 20 или более расстройств.

Скрининг новорожденных по всему миру

Скрининг на нарушения является частью здравоохранения новорожденных во всех развитых странах. В большинстве стран проводится скрининг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз. Многие также проводят скрининг на врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию и серповидноклеточную анемию, а также другие расстройства. Национальный ресурсный центр США по скринингу и генетике имеет ссылки на международные программы для получения дополнительной информации.

Как проводятся тесты

В течение первых нескольких дней жизни (от 24 часов до 7 дней после рождения) с пятки младенца берут несколько капель крови (см. Фото) и помещают на специальную карточку. Статья отправляется в лабораторию для испытаний. Результаты анализов крови направляются педиатру ребенка. Если какой-либо из тестов окажется положительным, проводится дальнейшее тестирование, чтобы поставить диагноз.