Скрининг новорожденных или тест ФКУ для недоношенных детей

Скрининг-тест новорожденного, часто называемый тестом ФКУ, представляет собой анализ крови, который выявляет несколько различных расстройств у новорожденных. Тест PKU проводится путем покалывания пятки ребенка и позволяет нескольким каплям крови капать на специальную карту. Тест варьируется в зависимости от штата, причем некоторые штаты ищут больше расстройств, чем другие.

Тест на ФКУ следует проводить после того, как ребенку исполнится не менее 24–48 часов, но в течение первых 7 дней жизни. Обычно это делается до того, как новорожденный покидает больницу. Дети, родившиеся дома или в другом внебольничном учреждении, должны связаться со своей акушеркой или педиатром, чтобы найти ближайшую лабораторию, которая может сделать тест.

Почему экран новорожденного также называется тестом PKU?

В 1963 году доктор Роберт Гатри разработал простой и недорогой тест на ФКУ или фенилкетонурию у детей. Со временем этот же тест стал использоваться для поиска многих других расстройств. Хотя скрининговый тест для новорожденных в настоящее время выявляет более 50 различных расстройств в некоторых штатах, его все еще часто называют тестом ФКУ.

Что может диагностировать тест ФКУ?

Хотя тест ФКУ варьируется в зависимости от штата, во всех штатах скрининг новорожденных проводится для тестирования как минимум 21 различных расстройств, включая:

• ФКУ
• Врожденный гипотиреоз
• галактоземия

В большинстве штатов тест PKU используется для выявления дополнительных расстройств, а в некоторых из них - более 50 различных заболеваний. Многие из этих нарушений являются метаболическими, то есть они влияют на то, как клетки производят энергию.

Почему важен тест PKU?

Тест PKU ищет расстройства, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, если не лечить рано. Некоторые расстройства могут быть очень серьезными или даже опасными для жизни на первой неделе жизни, если сразу не диагностировать и не лечить. У других симптомы не проявляются месяцами или даже годами, и симптомы могут выглядеть как другие расстройства.

Чем отличается тест PKU в отделении интенсивной терапии?

Как незрелость недоношенных детей, так и осложнения лечения ОРИТ могут затруднить интерпретацию результатов скрининг-тестов новорожденных. Пациентам отделения интенсивной терапии, возможно, потребуется пройти обследование более одного раза, чтобы облегчить понимание результатов.

У недоношенных и доношенных детей, нуждающихся в уходе ОРИТ, есть несколько проблем, которые могут повлиять на скрининг-тест новорожденного:

• Позднее кормление: Многие дети, находящиеся в отделении интенсивной терапии, не получают молочные продукты сразу из-за риска возникновения НЭК, аспирации или других проблем. Если не использовать передовые методы скрининга, результаты теста PKU будут наиболее точными после того, как ребенок получал кормление молоком в течение по крайней мере 24-48 часов, но в течение 7 дней жизни.
• Антибиотикотерапия: Антибиотики могут повлиять на точность некоторых тестов, выполненных на тесте PKU.
• Общее парентеральное питание (ТПН): TPN может повлиять на точность некоторых скрининговых тестов для новорожденных.
• Переливания крови: Поскольку переливание крови заменяет часть собственной крови ребенка кровью другого состава, переливание крови может повлиять на то, что тесты ФКУ будут менее точными.
• Более высокие показатели гипотиреоза: У недоношенных детей уровень гипотиреоза выше, чем у доношенных. Это состояние, как правило, кратковременное и быстро улучшается само по себе без каких-либо длительных последствий, но может не мешать росту и развитию, если не будет тщательно контролироваться.

Если ваш ребенок был недоношенным или провел время в отделении интенсивной терапии, вероятно, он или она перенесли некоторые из вышеуказанных вмешательств или имели период гипотиреоза. Сотрудники NICU обычно проводят один тест PKU перед запланированным вмешательством, и повторный тест необходимо будет провести позже. Повторный тест также поможет определить, нужно ли лечить гипотиреоз.

Недоношенные дети обычно проходят повторные анализы в отделении интенсивной терапии. Если у вас был доношенный ребенок, который находился в отделении интенсивной терапии в течение короткого периода времени, спросите своего педиатра, следует ли повторять тест ФКУ и когда.

Что делать, если скрининг-тест новорожденного / ФКУ положительный?

Если скрининг новорожденного ребенка дал положительный результат на ФКУ или другое расстройство, будет проведено дополнительное обследование для подтверждения предполагаемого диагноза. Некоторые результаты скрининга новорожденных являются ложноположительными, поэтому у вашего ребенка может и не быть подозреваемого расстройства. Если выявлено нарушение, лечение будет обсуждено и начато.