Синдром Меккеля-Грубера

Синдром Меккеля-Грубера, также известный как dysencephalia splanchnocystica, синдром Меккеля и синдром Грубера, - это генетическое заболевание, вызывающее множество серьезных физических дефектов. Из-за этих серьезных дефектов люди с синдромом Меккеля обычно умирают до или вскоре после рождения.

Генетические Мутации

Синдром Меккеля связан с мутацией по крайней мере в одном из восьми генов. Мутации в этих восьми генах составляют примерно 75 процентов случаев Меккеля-Грубера. Остальные 25 процентов вызваны мутациями, которые еще предстоит обнаружить.

Для того чтобы у ребенка был синдром Меккеля-Грубера, оба родителя должны иметь копии дефектного гена. Если оба родителя несут дефектный ген, вероятность того, что у их ребенка будет заболевание, составляет 25 процентов. Существует 50-процентная вероятность того, что их ребенок унаследует одну копию гена. Если ребенок унаследует одну копию гена, он станет носителем этого заболевания. Они не будут иметь условия сами.

распространенность

Уровень заболеваемости синдромом Меккеля-Грубера варьируется от 1 на 13 250 до 1 на 140 000 живорождений. Исследования показали, что некоторые группы населения, такие как финское происхождение (1 на 9 000 человек) и бельгийское происхождение (примерно 1 на 3 000 человек), более подвержены риску. Другие высокие показатели заболеваемости были обнаружены среди бедуинов в Кувейте (1 на 3500 человек) и среди индейцев гуджарати (1 на 1300 человек).

Эти группы населения также имеют высокий процент носителей: от 1 на 50 до 1 на 18 человек с копией дефектных генов. Несмотря на эти показатели распространенности, состояние может повлиять на любой этнический фон, а также обоих полов.

симптомы

Синдром Меккеля-Грубера известен тем, что вызывает определенные физические деформации, в том числе:

• Большое переднее мягкое пятно (родничок), позволяющее выпячивать часть мозговой и спинномозговой жидкости (энцефалоцеле)
• Пороки сердца
• Большие почки, полные кист (поликистоз почек)
• Дополнительные пальцы рук (полидактилия)
• Рубцевание печени (фиброз печени)
• Неполное развитие легких (легочная гипоплазия)
• Заячья губа и волчья пасть
• Генитальные аномалии

Кистозные почки являются наиболее распространенным симптомом, за которым следует полидактилия. Большинство смертельных случаев Меккеля-Грубера связаны с легочной гипоплазией, неполным развитием легких.

диагностика

Детей с синдромом Меккеля-Грубера можно диагностировать на основании их появления при рождении или с помощью ультразвука до рождения. Большинство случаев, диагностированных с помощью ультразвука, диагностируются во втором триместре. Тем не менее, квалифицированный специалист может определить состояние в течение первого триместра. Хромосомный анализ, с помощью отбора проб ворсин хориона или амниоцентеза, может быть проведен, чтобы исключить трисомию 13, почти одинаково смертельное состояние с похожими симптомами.

лечение

К сожалению, нет никакого лечения синдрома Меккеля-Грубера, потому что слаборазвитые легкие ребенка и патологические почки не могут поддерживать жизнь. Состояние имеет 100-процентную смертность в течение нескольких дней после рождения. Если синдром Меккеля-Грубера обнаружен во время беременности, некоторые семьи могут решить прервать беременность.