Синдром Ретта: симптомы, причины и лечение

Синдром Ретта - это генетическое заболевание, которое поражает девочек, вызывает физические, когнитивные и поведенческие проблемы, а также судороги. Хотя судороги можно лечить с помощью противосудорожных препаратов, нет специального лечения, которое могло бы вылечить сам синдром Ретта.

Синдром Ретта - это клинический диагноз, основанный на группе признаков и симптомов. Не существует специального теста, который мог бы подтвердить синдром, поэтому важно исключить другие заболевания нервной системы, прежде чем поставить диагноз синдрома Ретта.

Если у вас есть дочь с синдромом Ретта, ей понадобится помощь и помощь в повседневной жизни, а также в программах специального образования. Как родитель, вы можете обратиться за советом к врачу вашей дочери, а также к группам поддержки.

симптомы

Симптомы синдрома Ретта начинаются в раннем детстве, но их нет при рождении. Некоторые незаметные симптомы могут начаться до того, как девочка достигнет возраста 1 года, а более заметные симптомы начнутся в возрасте от 3 до 5 лет.

Некоторые из симптомов синдрома Ретта описываются как регрессивные, то есть девочки, которые имели определенные навыки, начинают их терять. Некоторые симптомы проявляются в отсутствии вех в развитии, что означает, что девочки не достигают физических, когнитивных и социальных способностей, ожидаемых для их возраста.

Симптомы синдрома Ретта включают в себя:

• Недостаток физических движений: Иногда дети с синдромом Ретта могут быть не такими физически активными, как ожидалось для их возраста. Они не могут перевернуться или использовать свои руки или пнуть их ноги так же активно, как обычные дети. Недостаток физической активности может начаться примерно в возрасте 1 года или раньше, и это не всегда заметно. Часто родители вспоминают, что их дочь не была активным младенцем, но даже в этих ситуациях обычно наблюдается снижение активности в возрасте от 2 до 5 лет.
• Отсутствие зрительного контакта: Если у вашей дочери синдром Ретта, одним из самых ранних симптомов является отсутствие зрительного контакта, который может начаться в возрасте до 1 года.Родители, у которых нет детей старшего возраста, могут не заметить этого, если они еще не знакомы с обычными привычками и поведением детей. Как правило, однако, отсутствие зрительного контакта начинается после малыша лет и может быть принято за признак аутизма.
• Недостаток социального взаимодействия: Девочки с синдромом Ретта обычно теряют интерес к общению или взаимодействию с другими людьми, включая братьев и сестер и родителей. Они не обращают внимания на других людей и могут стать взволнованными или испуганными, когда их родители отсутствуют, хотя обычно они не проявляют сильной эмоциональной привязанности к своим родителям.

• Регрессия развития: Девочки с синдромом Ретта обычно начинают учиться говорить, а затем, кажется, теряют свои языковые и коммуникативные способности. Точно так же они начинают целенаправленно использовать свои руки, но теряют эту способность в раннем детстве.
• Задержка развития и дефицит: Девочки с синдромом Ретта обычно не могут научиться чтению, математике, искусству или спорту. Они обычно борются с моторными навыками и не играют в видеоигры или не понимают, как играть с головоломками или блокируют то, что делают дети их возраста.
• Отсутствие способностей к решению проблем: Часто дети и взрослые с синдромом Ретта не могут научиться решать проблемы и подходить к решению даже незначительных проблем с пассивностью или вспышками гнева.
• Языковые нарушения: Навыки разговорной речи и понимание языка, по-видимому, ухудшаются. Девочки с синдромом Ретта не говорят на уровне, соответствующем возрасту, часто говорят на уровне ребенка в возрасте от 2 до 3 лет на протяжении всей своей жизни, и они способны понимать только простую речь и инструкции.

• Потеря целенаправленных движений рук: Большинство девушек с синдромом Ретта учатся использовать свои руки, а затем теряют эту способность, несмотря на то, что они обычно поддерживают нормальную двигательную силу и координацию рук.
• Ручное отжимание: Когда девочки теряют способность или интерес к использованию своих рук, у них начинают появляться повторяющиеся движения руками без всякой причины.
• Повторяющиеся движения: В дополнение к характерному скручиванию руки синдрома Ретта, у девочек также часто развиваются другие повторяющиеся и бесцельные движения. Эти движения не одинаковы для всех девочек, и вы можете начать распознавать типичные повторяющиеся движения вашей дочери.
• Потеря аппетита и проблемы с питанием: Девочки с синдромом Ретта обычно имеют небольшой аппетит или даже отвращение к еде. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы с жеванием и глотанием, а также запоры. Это может привести к тому, что вес будет ниже нормы, и может вызвать недоедание. Время от времени девочка с синдромом Ретта может испытывать голод и есть больше, чем обычно, или иметь повышенный интерес к определенному типу пищи в течение нескольких недель, но это не будет продолжаться долго.
• Проблемы со сном: Проблемы со сном очень распространены, и молодые девушки, как правило, просыпаются ночью или кричат ​​или чрезмерно смеются во время сна. У пожилых девочек наблюдается повышенная склонность к судорогам во время сна или к сну в течение дня.
• Проблемы с дыханием: Часто у девочки с синдромом Ретта могут быть эпизоды медленного или учащенного дыхания. Обычно это не опасно для жизни, но в редких случаях девочка с синдромом Ретта может нуждаться в респираторной поддержке. Если вы обеспокоены изменениями в характере дыхания вашей дочери, вам следует поговорить об этом с ее врачами.

Приступы

Большинство девочек с синдромом Ретта испытывают судороги, которые могут включать генерализованные тонико-клонические судороги, судороги отсутствия или миоклонические судороги.

• Генерализованные тонико-клонические судороги включают сотрясение тела и, как правило, нарушение сознания с уменьшением или отсутствием реакции во время судорог. Как правило, после приступа наблюдается период пониженной отзывчивости.
• Приступы отсутствия - это периоды пристального взгляда и безразличия, без движения или тряски тела, но и без преднамеренного движения тела. Приступы отсутствия могут возникать, когда человек сидит или лежит, и они могут остаться незамеченными.
• Миоклонические припадки характеризуются короткими подергиваниями тела, часто с некоторым ухудшением сознания.

Частота и тип судорог могут различаться, причем у некоторых девочек наблюдается один тип судорог, а у некоторых - более одного. Если у вашей дочери судороги, вы научитесь распознавать ее ауру или внешний вид и поведение до приступа, и вы сможете предотвратить приступ, дав ей лекарство.

7 вещей, которые каждый должен знать о судорогах

причины

Синдром Ретта вызван генетической мутацией в гене MECP2, гене, расположенном на Х-хромосоме. Заболевание является аутосомно-доминантным, что означает, что если у девочки есть мутация только на одной из ее Х-хромосом, у нее будет заболевание. Мальчики с мутацией в их Х-хромосоме не выживают после младенчества. Эта мутация обычно не наследственная. Обычно это происходит спонтанно, но если девочка с синдромом Ретта забеременеет, она может передать болезнь своему ребенку, будь то мальчик или девочка.

Считается, что мутация, которая вызывает синдром Ретта, вызывает дефицит функции белка. Этот недостаток препятствует нормальному функционированию клеток в мозге и организме, особенно в связи между нервами, что вызывает эти широко распространенные симптомы.

диагностика

Синдром Ретта - это клинический диагноз, основанный на определенных клинических критериях, а также на явном исключении других расстройств, которые могут вызывать сходные симптомы. Другие расстройства, которые могут первоначально казаться похожими на синдром Ретта, включают аутизм, церебральный паралич, синдром Ангельмана, синдром Леннокса-Гасто (LGS), энцефалит и нарушения обмена веществ у детей.

Есть несколько физических данных, которые часто встречаются среди девочек с синдромом Ретта. Эти функции не обязательно должны присутствовать, и нет установленных критериев отсечения, но они поддерживают диагноз.

• Маленький рост и размер: В целом, девочки с синдромом Ретта короче, меньше и весят меньше среднего для своего возраста или того, что можно ожидать на основании их семейного анамнеза.
• Малая окружность головы: Как и при невысоком росте и небольшом размере, окружность головы также меньше у девочек с синдромом Ретта, хотя численного значения для размера головы, подтверждающего диагноз, не существует.
• СколиозКогда девочки достигают позднего детства, у большинства развивается искривление позвоночника, которое ухудшается и может стать инвалидом по мере взросления.
• Низкий мышечный тонус: При физикальном осмотре большинство девочек имеют нормальную или немного меньшую, чем обычно, мышечную силу, но это может быть трудно сказать из-за отсутствия усилий. Тем не менее, снижение мышечного тонуса с синдромом Ретта встречается чаще, и врач вашей дочери может обнаружить это с помощью физического обследования и наблюдения.

Тесты изображений

В целом, тесты на томографию головного мозга являются нормальными у девочек с синдромом Ретта, но важно исключить другие состояния, такие как энцефалит (инфицирование мозга) или пороки развития головного мозга, прежде чем поставить диагноз синдрома Ретта.

Лабораторные тесты

Анализы крови и люмбальная пункция, как правило, проводятся при наличии симптомов синдрома Ретта, хотя в этих тестах нет конкретных данных, связанных с синдромом Ретта. Целью анализов крови и люмбальной пункции является исключение других состояний, таких как инфекции и нарушения обмена веществ, которые могут вызывать симптомы.

Генетический тест

Генетический тест может определить мутацию гена на Х-хромосоме. Если у девочки есть мутация гена, это поддерживает синдром Ретта, но это не обязательно означает, что у нее есть условие. Мутация MECP2 может присутствовать с синдромом PPM-X, неонатальной энцефалопатией и аутистоподобными состояниями, которые представляют собой нарушения развития нервной системы, которые не соответствуют критериям синдрома Ретта.

лечение

Специального лечения самого синдрома Ретта не существует, но важно, чтобы ваша дочь проходила лечение от судорог. Она также может извлечь выгоду из когнитивной и физической терапии, чтобы максимально оптимизировать ее двигательную и когнитивную функцию.

Лечение для девочек с синдромом Ретта включает в себя:

• Противосудорожные препараты: Существует ряд противосудорожных препаратов, используемых для контроля судорог у девочек с синдромом Ретта. Конкретные лекарства, которые будут наиболее полезны для вашей дочери, основаны на типе или типах судорог. Некоторые девочки не могут принимать лекарства перорально, что является проблемой, поскольку противосудорожные препараты следует принимать регулярно. Если у вас есть эта проблема, вам может потребоваться жидкое или инъекционное лекарство, чтобы предотвратить судороги вашей дочери.
• Физиотерапия: Когда девочки могут сотрудничать, терапия может помочь с мышечным тонусом и может помочь предотвратить раны и сокращения мышц, которые могут развиться из-за неиспользования.
• Лечение сколиоза: Это может включать опорные брекеты или хирургическое лечение. Операция при сколиозе может включать в себя установку стержня для поддержки позвоночника, что помогает предотвратить проблемы с подвижностью, которые могут возникнуть в результате сколиоза.
• Пищевые добавки: Сочетание низкого аппетита и трудности в общении может привести к дефициту питания у девочек с синдромом Ретта. Вы можете предложить своей дочери здоровую пищу, но если она не хочет есть или не хочет определенного типа пищи, вы обычно не можете с ней спорить или убеждать ее попробовать. При необходимости вам может потребоваться обеспечить ее калорийными пищевыми добавками, такими как коктейли или протеиновые батончики. Иногда, девочки с синдромом Ретта могут временно нуждаться в размещении кормящей трубки, чтобы поддержать пищу во время приступов особенно низкого аппетита.

справиться

Если ваша дочь имеет или может иметь синдром Ретта, то вы знаете, что это сложная ситуация. Она будет нуждаться в помощи и поддержке для удовлетворения ее основных потребностей на протяжении всей ее жизни. Тем временем она может не проявлять привязанности и может показаться холодным и безразличным своим близким попечителям, отвергая других, которые пытаются вмешаться или оказать медицинскую помощь.

Решая эти проблемы, вы можете разработать систему для эффективного общения с медицинской командой вашего ребенка. Зачастую в клиниках, которые регулярно ухаживают за детьми и взрослыми с нарушениями развития нервной системы, имеется система для устранения серьезных и незначительных проблем. Ваша дочь также получит выгоду, если вы найдете подходящую школу и поддержите связь с ее учителями и помощниками.

Вы также можете получить помощь по уходу за вашей дочерью от домашних помощников, которые могут прийти к вам домой, чтобы помочь вам. Если обслуживание становится более сложным и сложным, вам может понадобиться найти место, где ваша дочь может остаться, чтобы она могла получать профессиональную помощь на ежедневной основе, и вы можете навестить ее, чтобы вы могли поддерживать отношения и оставаться рядом. ей.

Слово от DipHealth

Забота о ребенке с серьезными нарушениями развития нервной системы не легка. Родители могут оказаться измученными требованиями заботы о детях с особыми потребностями, а также организации медицинских и образовательных ресурсов. Вы также можете иметь работу, других детей, личные отношения и свое собственное здоровье, чтобы заниматься.

Родителям в этой ситуации может быть полезно установить контакт с группами поддержки, которые могут дать совет и поделиться стратегиями преодоления трудностей.