Синдром Сотоса: симптомы, причины и лечение

Синдром Сотоса - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерный физический рост в течение первых двух десятилетий жизни, начиная с младенчества и заканчивая подростковыми годами. Сотос иногда сопровождается аутизмом, нарушениями речи, интеллектуальными, социальными и моторными задержками. Хотя это состояние влияет на детей в школьные годы и может по-прежнему вызывать проблемы во взрослом возрасте, оно не угрожает жизни, и у большинства людей с Сотосом нормальная продолжительность жизни.

Согласно домашней странице Genetics Home Reference of National Institutes of Health, синдром Сотоса, как полагают, встречается у одного из каждых 10 000 - 14 000 новорожденных. Исследователи предполагают, что истинная заболеваемость может быть ближе к одному на каждые 5000 рождений, так как другие состояния вызывают аналогичные симптомы, и возможны неправильные диагнозы.

симптомы

Синдром Сотоса характеризуется чрезмерным ростом, особенно в костях. Пострадавшие имеют аномалии лица, которые особенно значимы в детстве. Это включает в себя наличие головы, которая длиннее и шире, чем обычно, и заостренного подбородка.

Пострадавшие младенцы и дети с сотосом растут быстрее, чем другие дети их возраста. Они будут выше, чем их братья и сестры.

Дополнительные физические характеристики и симптомы могут включать в себя:

• Большие руки и ноги
• Высокий лоб
• Слабый мышечный тонус
• Покрасневшие щеки
• Наклонные глаза и большое расстояние между глазами
• Неуклюжая походка
• Сколиоз, боковая кривая вращения
• Судороги, возникающие в результате аномальной активности мозга
• Потеря слуха
• Проблемы со зрением
• Проблемы с почками и сердцем

Люди могут иметь интеллектуальные нарушения и поведенческие проблемы, в том числе:

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
• Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)
• Импульсивный контроль поведения
• Фобии
• Агрессивность и раздражительность

Проблемы развития и интеллектуальные проблемы у детей могут включать в себя:

• Речевые и языковые проблемы, в том числе заикание
• Изучение Препятствий
• неуклюжесть
• Проблемы с двигателем

Сотос в зрелом возрасте

Рост и вес взрослого стабилизируются и будут несколько нормальными, хотя есть один случай 21-летнего мужчины с Сотосом, который в настоящее время 7 футов, 8 дюймов ростом и весит около 500 фунтов. У многих взрослых с этим заболеванием будет нормальный интеллект. Однако любая интеллектуальная инвалидность в детстве останется. Взрослые с Сотосом по-прежнему будут иметь проблемы с координацией и двигательными навыками.

причины

Синдром Сотоса - это генетическое заболевание, вызванное мутированным геном NSD1. По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), 95 процентов случаев Сотоса не передаются по наследству. Однако вероятность того, что родитель с Сотосом выполнит условие, составляет 50 процентов.

Нет других известных факторов риска или причин синдрома Сотоса. Кроме того, исследователи не знают, что вызывает генетическую мутацию или как ее предотвратить.

Как наследственные заболевания наследуются

диагностика

Диагноз синдрома Сотоса ставится в раннем возрасте, в младенчестве или в первые несколько лет жизни. Тестирование новорожденных не включает тестирование на Сотос, но доктора будут проверять его, когда симптомы будут замечены. Может пройти месяцы или годы, чтобы тестирование прошло и симптомы были выражены.

Тестирование на Сотос начинается с физического осмотра и истории болезни, включая симптомы. Рентген, КТ и МРТ могут помочь в диагностике и устранении других проблем. Генетическое тестирование также может быть сделано для проверки мутаций в гене NSD1.

Многие дети с Сотосом могут также получить диагноз аутизма. Аутизм - это нарушение развития, влияющее на общение и поведение. Как правило, он проводится с помощью различных методов лечения, включая поведенческую и речевую терапию, по мере необходимости.

Как лечится аутизм

лечение

Существует не лекарство от синдрома Сотоса. Кроме того, нет никакого специального лечения для Сотоса. Лечение обычно включает управление симптомами и исправление проблем, которые можно исправить.

Лечение может включать в себя:

• Логопедия
• Трудотерапия
• Поведенческая терапия
• Лекарства для лечения синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства головного мозга, отмеченные невнимательностью и гиперактивностью-импульсивностью. Такое поведение мешает функционированию и развитию, особенно в детстве.
• консультирование
• Слуховые аппараты для исправления потери слуха
• Очки для решения проблем со зрением

Другие медицинские условия также будут лечиться по мере необходимости.

Для людей с сотосом важно регулярно проходить тестирование сердца и почек. Кроме того, риск заболевания раком и опухолью выше у людей с синдромом Сотоса, поэтому регулярное обследование является хорошей идеей. Однако сам Сотос не опасен для жизни, и у большинства людей с Сотосом нормальная продолжительность жизни.

Слово от DipHealth

Синдром Сотоса - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена NSD1. Двумя основными симптомами синдрома Сотоса являются чрезмерный рост и умственная отсталость. Это часто диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Как только рост останавливается, взрослые с Сотосом могут поддерживать нормальный рост, вес и даже интеллект. Кроме того, многие взрослые с Сотосом могут жить долго и сытно.