Синдром Денди-Уокера: симптомы, причины и лечение

Синдром Денди-Уокера, также известный как порок развития Денди-Уокера, представляет собой редкое врожденное гидроцефалия (накопление жидкости в мозге), которая поражает мозжечковую часть мозга. Состояние, которое встречается у одного из каждых 25 000 - 35 000 живорождений каждый год, вызывает аномальное развитие различных частей мозжечка.

Некоторые пороки развития, связанные с синдромом Денди-Уокера, включают в себя:

• Отсутствие или ограниченное развитие червей, центральной части мозжечка
• Ограниченное развитие левой и правой сторон мозжечка
• Увеличение четвертого желудочка, небольшое пространство, которое позволяет жидкости течь между верхней и нижней частями головного мозга и спинного мозга
• Развитие большого, подобного кисте формирования в основании черепа, где мозговой ствол и мозжечок расположены

Поскольку мозжечок является важной частью движений, равновесия и координации тела, у многих людей с синдромом Денди-Уокера возникают проблемы с произвольными движениями мышц и их координацией. Они также могут испытывать трудности с моторными навыками, настроением и поведением и могут иметь ограниченное интеллектуальное развитие. Около половины людей с синдромом Денди-Уокера имеют IQ ниже среднего.

Степень этого состояния и его последствия варьируются от человека к человеку, но может потребовать управления на протяжении всей жизни. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме Денди-Уокера, а также о его признаках и симптомах и доступных вариантах лечения.

причины

Развитие синдрома Денди-Уокера происходит очень рано внутриутробно, когда мозжечок и окружающие его структуры не могут полностью развиваться.

Хотя многие люди с синдромом Денди-Уокера имеют хромосомные аномалии, связанные с состоянием, исследователи полагают, что большинство случаев вызваны очень сложными генетическими компонентами или изолированными факторами окружающей среды, такими как воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты.

Ближайшие члены семьи, такие как дети или братья и сестры, подвергаются повышенному риску развития синдрома Денди-Уокера, но у него нет отчетливой модели наследования - для братьев и сестер частота рецидивов колеблется около 5 процентов.

Некоторые исследования показывают, что здоровье матери может также способствовать развитию синдрома Денди-Уокера - женщины с диабетом с большей вероятностью могут родить ребенка с этим заболеванием.

Как генетические нарушения встречаются у детей

симптомы

Для большинства людей признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера очевидны при рождении или в течение первого года жизни, но у 10–20 процентов людей симптомы могут не проявиться до позднего детства или ранней взрослой жизни.

Симптомы синдрома Денди-Уокера варьируются от человека к человеку, но проблемы развития в младенчестве и увеличение окружности головы из-за гидроцефалии могут быть первыми или единственными признаками.

Некоторые другие общие симптомы синдрома Денди-Уокера включают в себя:

• Замедленное развитие двигателя: Дети с синдромом Денди-Уокера часто испытывают задержки в двигательных навыках, таких как ползание, ходьба, балансировка и другие двигательные навыки, которые требуют координации частей тела.
• Постепенное увеличение черепа и выпуклость у его основания: Накопление жидкостей в черепе может увеличить размер и окружность черепа с течением времени, или вызвать появление большой выпуклости у основания.
• Симптомы внутричерепного давления: Накопление жидкости также может способствовать повышению внутричерепного давления. Хотя эти симптомы трудно обнаружить у детей, раздражительность, плохое настроение, двойное зрение и рвота могут быть показателями у детей старшего возраста.
• Рывок, несогласованные движения, ригидность мышц и судороги: Неспособность контролировать движения, баланс или выполнять скоординированные задачи может указывать на проблемы с развитием мозжечка.
• Судороги: Приблизительно от 15 до 30 процентов людей с синдромом Денди-Уокера испытывают судороги.

Если у вашего ребенка начинает развиваться любой из этих симптомов, немедленно свяжитесь с вашим педиатром. Обязательно запишите симптомы вашего ребенка, когда они начались, серьезность симптомов и любое заметное прогрессирование, и принесите свои записи на прием.

Синдром Денди-Уокера имеет выживаемость от 75 до 100 процентов, но в некоторых случаях требуется лечение и лечение в течение всей жизни. Важно взять на себя ответственность за состояние на ранней стадии, чтобы вы могли избежать более серьезных осложнений в будущем.

диагностика

Синдром Денди-Уокера диагностируется с помощью диагностической визуализации. После физического обследования и анкетирования врач вашего ребенка назначит УЗИ, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) для выявления признаков синдрома Денди-Уокера, включая пороки развития головного мозга и накопление жидкости.

лечение

Хотя синдром Денди-Уокера может влиять на повседневную жизнь, более легкие случаи не всегда требуют лечения - это зависит от серьезности проблем развития и координации, с которыми сталкивается человек.

Некоторые общие методы лечения синдрома Денди-Уокера включают в себя:

• Хирургическая имплантация шунта в череп: Если у вашего ребенка повышенное внутричерепное давление, врачи могут порекомендовать вставить шунт (небольшую трубку) в череп, чтобы облегчить давление. Эта трубка будет отводить жидкость из черепа и переносить ее в другие области тела, где она может безопасно всасываться.
• Различные методы лечения: Специальное образование, трудотерапия, логопедия и физиотерапия могут помочь вашему ребенку справиться с проблемами, связанными с синдромом Денди-Уокера. Поговорите со своим педиатром о методах лечения, которые будут наиболее эффективны для вашего ребенка.

Как упоминалось ранее, синдром Денди-Уокера имеет высокую выживаемость; Большинство смертей, связанных с этим расстройством, хотя они и редки, обычно вызваны осложнениями при гидроцефалии или лечении.

Управление повышенным внутричерепным давлением

Слово от DipHealth

Как и любое заболевание, затрагивающее мозг, диагноз синдрома Денди-Уокера может быть страшным. Важно помнить, что выживаемость высока, и большинство людей с синдромом Денди-Уокера могут вести счастливую, здоровую жизнь с помощью образовательной, профессиональной и физической терапии.