Синдром MMIH Симптомы и диагностика

Синдром кишечного гипоперистальза Megacystis microcolon (MMIH), также известный как синдром Бердона, возникает в результате нарушения гладких мышц живота и пищеварительной системы. Нарушение мешает работе желудка, кишечника, почек и мочевого пузыря.

Не известно точно, как или почему возникает синдром MMIH. Некоторые исследователи считают, что он унаследован, так как были случаи заражения братьев и сестер. Почти все известные случаи у девушек. Одной из причин этого может быть то, что MMIH может быть ошибочно диагностирован как синдром чернослива живота, особенно у мальчиков.

симптомы

Симптомы MMIH возникают из-за нарушения гладких мышц. Мышцы внутренних органов слабые и не развиваются должным образом внутриутробно. Симптомами MMIH являются:

• Мегасистис - гигантский слабый мочевой пузырь
• Mmicrocolon - слишком тонкая толстая кишка
• Кишечная гипоперистальза - тонкая кишка широкая, а ее слабые мышцы не очень хорошо пропускают пищу

Брюшные мышцы дряблые, из-за чего живот ребенка выглядит морщинистым, как чернослив. Гипоперистальтика приводит к запорам и закупорке кишечника.

диагностика

MMIH ​​трудно диагностировать до рождения ребенка.На УЗИ плода можно увидеть патологические внутренние органы, такие как увеличенный и беспрепятственный мочевой пузырь, но может быть неясно, что у ребенка MMIH, если только у ребенка не было брата с этим расстройством. После рождения ребенка физическое обследование и УЗИ могут определить, существует ли MMIH.

При физикальном осмотре врачи будут искать следующее представление симптомов для раннего указания состояния:

• Воздушный шарик или увеличенный живот
• Окрашенная желчью рвота и неспособность передать меконий (темно-зеленое вещество, формирующее первые испражнения новорожденного ребенка).
• Различные нарушения висцеральной нервной системы (которые управляют гладкими мышцами, сердечной мышцей и железами)
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, включая микроколон, нарушения в кишечнике и короткую кишку.
• Пороки развития мочевыводящих путей
• Неопущенное яичко в некоторых случаях

лечение

К сожалению, нет никакого лекарства от MMIH (синдром Бердона), и у младенцев, рожденных с ним, перспективы плохие; большинство умирает в течение первого года жизни. Детей можно кормить внутривенно специальными смесями, но этот тип терапии часто вызывает печеночную недостаточность.

Врачи пытались заменить все дефектные внутренние органы у детей с MMIH путем трансплантации. Статья в журнале трансплантация в 1999 г. сообщалось о 3 девочках с ММИГ, которым была проведена трансплантация нескольких органов. Трансплантация потерпела неудачу у одного ребенка, который умер; один ребенок умер 17 месяцев спустя от пневмонии, но третий ребенок был жив и здоров во время статьи.

31 января 2004 года была предпринята еще одна попытка трансплантации органов для лечения ММИ. Алессия Ди Маттео из Генуи, Италия, получил восемь органов от другого младенца: печень, желудок, поджелудочную железу, тонкую кишку, толстую кишку, селезенку и два. почек. Врачи из Мемориальной больницы Университета Майами / Джексон, где была сделана операция, сообщили 7 недель спустя, что у Алессии все хорошо. Ей нужно будет продолжать принимать лекарства против отторжения всю оставшуюся жизнь, но ее родители считают, что ей дали небольшую цену за дар жизни.