Синдром CHARGE Симптомы, диагностика и лечение

В 1981 году термин CHARGE был создан для описания кластеров врожденных дефектов, которые были выявлены у детей. CHARGE означает:

• Колобома (глаз)
• Пороки сердца любого типа
• Атрезия (хоан)
• Замедление (роста и / или развития)
• Генитальная аномалия
• Ушная аномалия

Было рекомендовано, чтобы диагноз синдрома основывался на наличии четырех из этих физических особенностей. С тех пор врачи признали, что это определение и правило диагностики не учитывают многие другие физические характеристики синдрома CHARGE или тот факт, что некоторые дети с синдромом не соответствуют критериям диагностики.

Генетика синдрома CHARGE

Ген, связанный с синдромом CHARGE, был идентифицирован в хромосоме 8 и включает мутации гена CHD7 (ген CHD7 является единственным геном, который в настоящее время считается связанным с синдромом.) Хотя сейчас известно, что синдром CHARGE является сложным медицинским синдромом вызванный генетическим дефектом, название не изменилось. Хотя мутации гена CHD7 наследуются по аутосомно-доминантному типу, большинство случаев происходит от новой мутации, и младенец обычно является единственным ребенком в семье с синдромом.

падение

Синдром CHARGE встречается примерно в 1 случае от 8500 до 10000 рождений во всем мире.

симптомы

Физические характеристики ребенка с синдромом CHARGE варьируются от почти нормального до тяжелого. У каждого ребенка, родившегося с синдромом, могут быть разные физические проблемы, и некоторые из наиболее распространенных особенностей или врожденных дефектов:

C-Колобома глаза:

• Этим недугом страдают от 80 до 90 процентов людей с диагнозом синдром CHARGE
• Колобома состоит из трещины (трещины), как правило, в задней части глаза
• Один или оба глаза также могут быть слишком маленькими (микрофтальм) или отсутствующими (анофтальм)

C может также относиться к аномалии черепного нерва:

• От 90 до 100 процентов людей с синдромом CHARGE имеют снижение или полную потерю обоняния (аносмия)
• От 70 до 80 процентов людей с трудом глотают.
• Лицевой паралич (паралич) с одной или обеих сторон встречается у 50-90 процентов людей с синдромом

ЧАС-Порок сердца:

• 75 процентов людей страдают от различных типов пороков сердца
• Наиболее частым пороком сердца является отверстие в сердце (дефект межпредсердной перегородки)

A-Атрезия хоанцев:

• Атрезия относится к отсутствию сужения прохода в организме. У людей с синдромом CHARGE задняя часть носовых пазух с одной или обеих сторон сужена (стеноз) или не соединяется с задней частью горла (атрезия)
• Эта атрезия присутствует у 35-65 процентов людей с синдромом CHARGE

Р-Задержка (психическое и рост)

• У 70 процентов людей, затронутых CHARGE, снижается IQ, который может варьироваться от почти нормального до тяжелой умственной отсталости
• 80 процентов людей страдают от задержки роста, и эта задержка роста обычно выявляется в первые шесть месяцев жизни, когда ребенок не может нормально расти
• Задержка роста обусловлена ​​дефицитом гормона роста и / или трудностями кормления (рост ребенка, как правило, ускоряется после младенчества)

Г-Генитальное недоразвитие:

• Недоразвитые гениталии являются явным признаком синдрома CHARGE у мужчин, но не так сильно у женщин
• От 80 до 90 процентов мужчин страдают от недоразвития гениталий, но только от 15 до 25 процентов женщин с синдромом

E-Нарушения уха:

• Нарушения слуха затрагивают от 95 до 100 процентов людей с деформациями наружного уха, которые можно визуализировать
• От 60 до 90 процентов людей также испытывают проблемы во внутреннем ухе, такие как аномальные полукруглые каналы или нервные дефекты, которые могут привести к глухоте

Есть много других физических проблем, которые могут возникнуть у ребенка с синдромом CHARGE в дополнение к этим более распространенным симптомам, перечисленным выше. Это мало чем отличается от синдрома VATER, который даже меняет свою аббревиатуру и включает в себя дополнительные врожденные дефекты.

диагностика

Диагноз синдрома CHARGE основывается на совокупности физических симптомов и признаков, отображаемых каждым ребенком. Три наиболее выраженных симптома - это 3 С: колобома, атрезия хоан и аномальные полукруглые каналы в ушах.

Существуют и другие основные симптомы, такие как ненормальный внешний вид ушей, которые часто встречаются у пациентов с синдромом CHARGE, но менее распространены при других состояниях Некоторые симптомы, такие как порок сердца, могут также возникать при других синдромах или состояниях и, таким образом, могут быть менее полезны при подтверждении диагноза.

Младенца, подозреваемого на наличие синдрома CHARGE, должен оценить медицинский генетик, знакомый с этим синдромом. Генетическое тестирование может быть сделано, но это дорого и выполняется только в определенных лабораториях.

лечение

У детей, рожденных с синдромом CHARGE, много медицинских и физических проблем, некоторые из которых, такие как порок сердца, могут быть опасными для жизни. Для лечения такого дефекта может потребоваться целый ряд различных видов медицинского и / или хирургического лечения.

Физическая, профессиональная и речевая терапия могут помочь ребенку раскрыть свой потенциал развития. Большинству детей с синдромом CHARGE потребуется специальное образование из-за задержек в развитии и общении, вызванных потерей слуха и зрения.

Качество жизни для людей с синдромом CHARGE

Поскольку симптомы любого человека с синдромом CHARGE могут сильно различаться, трудно говорить о том, на что похожа жизнь «типичного» человека с синдромом. В одном исследовании рассматривалось более 50 человек, живущих с этим заболеванием, в возрасте от 13 до 39 лет. В целом, средний интеллектуальный уровень среди этих людей был на уровне 4-го класса. Наиболее частыми проблемами были проблемы со здоровьем костей, апноэ во сне, отслоение сетчатки, беспокойство и агрессия. К сожалению, сенсорные проблемы могут мешать отношениям с друзьями вне семьи, но терапия, будь то речь, физические или профессиональные занятия, может быть очень полезной. Это полезно для семьи и друзей, особенно для осознания этих сенсорных проблем, так как проблемы со слухом ошибочно принимались за задержку металла на протяжении веков.