Обзор изначального карликовости

❖ ВЕДАНТА ❖ Шримад Бхагаватам — Песнь 12: "Век Деградации" (аудиокнига) (Ноябрь 2024)

Первичный карликовость - это группа расстройств, при которых рост человека задерживается, начиная с самых ранних стадий развития или в утробе матери. В частности, дети с первичной карликовостью имеют задержку внутриутробного развития (IUGR), которая является неспособностью плода нормально расти. Это можно распознать уже на 13 неделе беременности и становится все хуже, когда ребенок достигает полного срока.

Это тип карликовости, который ответственен за самых маленьких людей в мире. Взрослые, как правило, не становятся выше 33 дюймов и часто имеют высокий голос из-за сужения голосового окна.

У людей с остеодиспластической первичной карликовостью Маевского типа II (MOPDII), которая является одним из пяти генетических расстройств, которые в настоящее время группируются при первичной карликовости, размер мозга взрослого человека примерно равен размеру 3-месячного ребенка. Однако это обычно не влияет на интеллектуальное развитие.

Изначальный карлик при рождении

При рождении младенец с первичной карликовостью будет очень маленьким, обычно весит менее трех фунтов (1,4 кг) и имеет длину менее 16 дюймов, что примерно соответствует размеру нормального 30-недельного плода. Часто ребенок рождается недоношенным примерно на 35 неделе беременности. Ребенок полностью сформирован, размер головы пропорционален размеру тела, но оба они крошечные.

После рождения ребенок будет расти очень медленно и сильно отставать от других детей в своей возрастной группе. По мере развития ребенка начинают проявляться заметные физические изменения:

Голова будет расти медленнее, чем остальная часть тела (микроцефалия)
Кости рук и ног будут пропорционально короче
Суставы будут свободными с случайным вывихом или смещением коленей, локтей или бедер
Характерные черты лица могут включать выступающий нос и глаза и ненормально маленькие или отсутствующие зубы
Могут также развиться проблемы с позвоночником, такие как искривление (сколиоз)
Высокий, скрипучий голос распространен

Типы Изначального Карликовости

По крайней мере, пять генетических нарушений в настоящее время подпадают под эгиду первичного карликовости, в том числе:

Синдром Рассела-Сильвера
Синдром секкеля
Синдром Мейера-Горлина
Маевский остеодиспластический первичный карликовость (MOPD Типы I и III)
МОПД Тип II

Поскольку эти условия встречаются редко, трудно понять, как часто они встречаются. По оценкам, всего 100 человек в Северной Америке были идентифицированы как имеющие MOPD типа II.

Некоторые семьи имеют более одного ребенка с MOPD типа II, что говорит о том, что расстройство наследуется от генов обоих родителей, а не от одного (состояние, известное как аутосомно-рецессивный паттерн). Это может затронуть как мужчин, так и женщин всех этнических групп.

Диагностика Изначального Карликовости

Поскольку первичные расстройства карликовости крайне редки, неправильный диагноз является распространенным явлением. Особенно в раннем детстве неспособность расти часто объясняется плохим питанием или нарушением обмена веществ.

Окончательный диагноз обычно не ставят до тех пор, пока у ребенка не появятся физические характеристики тяжелой карликовости. К этому моменту рентгеновские снимки покажут истончение костей наряду с расширением концов длинных костей.

В настоящее время не существует эффективного способа увеличить скорость роста у ребенка с исконной карликовостью. В отличие от детей с гипофизарной карликовостью, отсутствие нормального роста не связано с дефицитом гормона роста. Таким образом, терапия гормоном роста будет малоэффективной.

После постановки диагноза медицинское обслуживание будет сосредоточено на лечении проблем по мере их возникновения, таких как проблемы с кормлением детей грудного возраста, проблемы со зрением, сколиоз и вывихи суставов.