Наиболее распространенные типы карликовости

Карликовость - невысокого роста из-за генетического или медицинского состояния, у взрослого ростом 4 фута, 10 дюймов или меньше. Существует около 300 видов карликовости. Люди с этими состояниями обычно имеют нормальный интеллект и способности, хотя некоторые состояния могут вызывать проблемы со здоровьем, особенно с участием костей.

Термины, обычно предпочитаемые людьми с этим условием, являются «низкорослые» или «маленький человек», а не «карлик». Термин «карлик» считается оскорбительным для многих людей.

Типы

Типы карликовости имеют разные причины и физические характеристики, хотя все они характеризуются небольшим ростом. Большинство условий являются генетическими и присутствуют при рождении.

Есть две основные категории карликовости:

• Непропорциональная карликовость: Это означает, что у человека есть некоторые части тела среднего размера, такие как голова и / или туловище, и некоторые более короткие, чем обычно, части тела, такие как ноги и руки. Наиболее распространенный тип непропорционального карликовости - и самый распространенный тип карликовости в целом - ахондроплазия, в котором человек имеет нормальный размер туловища и короткие конечности.
• Соразмерный карликовостьЭто означает, что человек меньше среднего по всему. Карликовость с дефицитом гормона роста, первичная карликовость и синдром Зеккеля - все это виды пропорционального карликовости.

Карликовость является относительно редким состоянием, и каждый из отдельных типов карликовости является еще более редким.

ахондроплазия

Ахондроплазия составляет 75 процентов всех случаев карликовости и затрагивает приблизительно одного из каждых 20 000 - 40 000 человек. При ахондроплазии существует проблема с геном, который позволяет организму преобразовывать хрящ в кость во время роста, особенно в длинных костях. Физические черты этого типа карликовости включают в себя:

• Верхняя часть тела среднего размера, но руки и ноги заметно короче.
• Голова обычно больше, чем в среднем.
• Лоб видный.
• Пальцы обычно короче среднего.
• У взрослых может развиться свод нижней части спины или изогнутых ног.
• Средний рост взрослого человека составляет чуть более 4 футов.

Многие люди с ахондроплазией имеют гидроцефалию, которая является жидкостью в головном мозге. Как правило, гидроцефалия, связанная с ахондроплазией, является легкой, но если она тяжелая или стойкая, может быть установлен шунт. Некоторые люди с ахондроплазией также страдают апноэ или апноэ во сне, что является периодическим эпизодом прерывания дыхания.

Другой

Примеры других типов карликовости включают:

• Диастрофический карликовость, которая включает некоторые аномалии кости, такие как волчья пасть
• Спондилоэпифизарная дисплазия (SEC), которая может включать расщелину нёба, бочкообразную грудь и косолапость
• Первичный карликовость, которая включает в себя несколько генетических расстройств, таких как синдром Рассела-Сильвера и синдром Секкеля
• Гипопитуитаризм
• Синдром жёна
• Синдром Херлера
• Гормон роста дефицит карликовости
• Синдром Шварца-Ямпеля
• Псевдоахондроплазия, которая генетически отличается от ахондроплазии и характеризуется проблемами головы и кости нормального размера

причины

Карликовость может быть вызвана генетическим заболеванием или медицинским или гормональным заболеванием.

Мутации

Большинство людей с карликовостью имеют генные мутации, которые являются изменениями в определенных генах. Эти мутации мешают нормальному развитию и могут влиять на рост хряща и костей в организме. Поскольку руки и ноги имеют самые длинные кости, любое вмешательство в нормальное развитие костей обычно приводит к более коротким конечностям, что приводит к низкому росту.

генетика

Любые генетические изменения, которые вызывают карликовость, могут быть унаследованы от родителей или могут развиться во время развития плода. Существует ряд различных моделей наследования, потому что существует множество различных причин карликовости. Два человека с низким ростом могут иметь ребенка не карликового возраста, в то время как родители среднего размера могут родить ребенка с ахондроплазией.

Медицинские причины

Некоторые негенетические типы карликовости могут быть вызваны дефицитом гормона роста или могут возникнуть, если ребенок или организм ребенка не получают питательные вещества, необходимые для роста и правильного развития. Эти случаи обычно поддаются лечению специалистом.

диагностика

Существуют некоторые виды карликовости, которые можно диагностировать на ранних сроках беременности с помощью генетического тестирования. Некоторые случаи ахондроплазии можно диагностировать на поздних сроках беременности с помощью ультразвука. Ультразвук может показать руки и ноги ниже среднего, а также то, больше ли голова растущего ребенка, чем в среднем.

Часто, однако, карликовость не может быть диагностирована до рождения.

лечение

Существует не лекарство от карликовости, вызванной генетическими нарушениями. Тем не менее, профилактика и лечение осложнений здоровья могут помочь улучшить качество жизни и выживания. Некоторые виды карликовости, вызванные медицинским или гормональным заболеванием, могут быть излечимы.

Если ребенок очень маленький, он или она может не получить диагноз карликовости, если нет других особенностей, кроме низкого роста. Многие люди, которые находятся на короткой стороне нормального спектра роста, не имеют карликовости.