Болезнь Мачадо-Иосифа Симптомы и лечение

Болезнь Мачадо-Джозефа (MJD), также известная как спиноцеребеллярная атаксия типа 3 (SCA3), является наследственным нарушением атаксии. Атаксия может повлиять на мышечный контроль, что приводит к нарушению баланса и координации. В частности, MJD вызывает прогрессирующее нарушение координации в руках и ногах. Люди с таким заболеванием, как правило, имеют характерную прогулку, похожую на пьяного шатания.

У них также могут быть проблемы с речью и глотанием.

MJD был связан с генетическим дефектом в гене ATXN3 в хромосоме 14. Это аутосомно-доминантное состояние, означающее, что только один родитель должен иметь ген для ребенка, который будет затронут. Если у вас есть заболевание, у вашего ребенка есть 50-процентный шанс унаследовать его. Такое состояние чаще всего наблюдается у людей португальского или азорского происхождения. На острове Флорес в Азорских островах страдает 1 из 140 человек.Однако MJD может встречаться в любой этнической группе.

симптомы

Есть три разных типа MJD. Какой у вас тип, зависит от того, когда начинаются симптомы, и от степени их выраженности. Вот посмотрите на наиболее распространенные характеристики и симптомы этих трех типов:

Тип	Возраст начала	Симптом тяжести и прогрессирования	симптомы
Тип I (MKD-I)	От 10 до 30 лет	Тяжесть симптомов быстро прогрессирует	Сильные мышечные спазмы (дистония) Жесткость (жесткость)
Тип II (МЖД-II)	От 20 до 50 лет	Симптомы постепенно ухудшаются со временем	Непрерывные, неконтролируемые мышечные спазмы (спастичность) Трудности при ходьбе из-за мышечных спазмов (спастическая походка) Плохие рефлексы
Тип III (МЖД-III)	От 40 до 70 лет	Симптомы постепенно ухудшаются со временем	Подергивание мышц Онемение, покалывание, судороги и боль в руках, ногах, руках и ногах (невропатия) Потеря мышечной ткани (атрофия)

Многие люди с MJD также имеют проблемы со зрением, такие как двойное зрение (диплопия) и неспособность контролировать движения глаз, а также дрожь в руках и проблемы с равновесием и координацией. У других могут развиться морщины на лице или проблемы с мочеиспусканием.

Как МДЖ диагностируется

MJD диагностируется на основе симптомов, которые вы испытываете.

Поскольку расстройство передается по наследству, важно изучить историю вашей семьи. Если у родственников есть симптомы MJD, спросите, когда их симптомы начались и как быстро они развились. Окончательный диагноз может прийти только из генетического теста, который будет искать дефекты в вашей 14-й хромосоме. Для тех, кто живет с ранним началом MJD, ожидаемая продолжительность жизни может быть столь же короткой, как и в середине 30-х годов. Те, у кого мягкий MJD или поздний тип, обычно имеют нормальную продолжительность жизни.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от болезни Мачадо-Джозефа. У нас также нет способа остановить развитие симптомов. Однако существуют лекарства, которые могут помочь облегчить симптомы. Баклофен (Lioresal) или ботулинический токсин (ботокс) могут помочь уменьшить мышечные спазмы и дистонию. Терапия леводопа, терапия для людей с болезнью Паркинсона, может помочь уменьшить жесткость и медлительность. Физическая терапия и вспомогательное оборудование могут помочь людям с движением и повседневной деятельностью. Для визуальных симптомов призматические очки могут помочь уменьшить затуманенное или двойное зрение.

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• «Информационный бюллетень Мачадо-Джозефа». Расстройства. 16 апреля 2014 года. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта.
• «Болезнь Мачадо-Иосифа». Индекс редких заболеваний. Национальная организация по редким заболеваниям. 15 февраля 2007 г.