МЕЛАС Синдром Симптомы и лечение

Синдром MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсульт) является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, вызванным мутациями в митохондриальной ДНК. Митохондрии - это структуры внутри наших клеток, которые в значительной степени ответственны за выработку энергии, необходимой клеткам для своей работы. Митохондрии имеют свою собственную ДНК, которая всегда наследуется от матери. Тем не менее, синдром МЕЛАС часто не наследуется; мутация в этом расстройстве обычно происходит спонтанно.

Поскольку эта болезнь малоизвестна и ее трудно диагностировать, пока неизвестно, сколько людей развили MELAS во всем мире. Синдром поражает все этнические группы, а также мужчин и женщин.

Пострадавшие люди обычно начинают проявлять симптомы в возрасте от 4 до 40 лет. Прогноз плохой; болезнь часто смертельна. Существует не лекарство от синдрома МЕЛАС; медицинское обслуживание в значительной степени поддерживает.

симптомы

Поскольку дефектные митохондрии существуют во всех клетках пациентов с синдромом MELAS, могут развиться многие виды симптомов, которые часто изнурительны. Инсульт вызывает повреждение мозга, приводя к судорогам, онемению или частичному параличу. Энцефалопатия (заболевание головного мозга) вызывает тремор, мышечные спазмы, слепоту, глухоту и может привести к деменции. Миопатия (заболевание мышц) вызывает трудности при ходьбе, движении, еде и речи.

диагностика

У многих людей с синдромом MELAS инсульт или подобные симптомы, такие как головная боль, рвота или припадки, являются первым признаком того, что что-то не так. Первый эпизод инсульта обычно происходит в детстве в возрасте от 4 до 15 лет, но он может происходить у младенцев или молодых людей. До первого инсульта ребенок может медленно расти и развиваться, иметь проблемы с обучаемостью или синдром дефицита внимания.

Тесты могут проверить уровень молочной кислоты в крови и спинномозговой жидкости.Анализы крови могут проверить наличие фермента (креатинкиназы) в мышечных заболеваниях. Образец мышц (биопсия) может быть проверен на наиболее распространенный генетический дефект, присутствующий в MELAS. Исследования мозга, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), могут искать признаки повреждения головного мозга от инсульта.

лечение

К сожалению, до сих пор нет лечения, чтобы остановить повреждение, вызванное синдромом MELAS, и результат для людей с синдромом обычно плохой. Умеренная тренировка на беговой дорожке может помочь улучшить выносливость людей с миопатией. Метаболическая терапия, включая диетические добавки, показала пользу для некоторых людей. Эти способы лечения включают коэнзим Q10, филлохинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, моногидрат креатина, идебенон, сукцинат и дихлорацетат. Помогут ли эти добавки всем людям с синдромом МЕЛАС, все еще изучается.