Синдром Жубера Симптомы и лечение

Синдром Жильбера (Ноябрь 2024)

Синдром Жубера - это генетический врожденный дефект, при котором область мозга, которая контролирует равновесие и координацию, недостаточно развита. Это происходит как у мужчин, так и у женщин, примерно в одном из 100 000 рождений. Синдром Жубера часто встречается у ребенка без семейного анамнеза, но у некоторых детей синдром, по-видимому, наследственный.

симптомы

Симптомы синдрома Жубера связаны с недоразвитием области мозга, называемой червями мозжечка, которая контролирует баланс и координацию мышц. Симптомы, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой в зависимости от степени слабого развития мозга, могут включать:

Периоды аномально учащенного дыхания (эпизодическая гиперпноэ), которые могут казаться одышкой
резкие движения глаз (нистагм)
характерные черты лица, такие как опущенные веки (птоз), открытый рот с высунутым языком, низко посаженные уши
умственная отсталость
трудности координации произвольных мышечных движений (атаксия)

Могут присутствовать другие врожденные дефекты, такие как дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия), пороки сердца или расщелина губы или неба. Судороги также могут возникнуть.

диагностика

Наиболее выраженным симптомом у новорожденного ребенка с синдромом Жубера являются периоды ненормально быстрого дыхания, которое может сопровождаться остановкой дыхания (апноэ) на срок до одной минуты. Хотя эти симптомы могут возникать при других расстройствах, при синдроме Жубера нет проблем с легкими, что помогает определить его как причину нарушения дыхания.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) может найти аномалии мозга, которые присутствуют при синдроме Жубера, и подтвердить диагноз.

лечение

Существует не лекарство от синдрома Жубера, поэтому лечение сосредоточено на симптомах. Младенцы с нарушениями дыхания могут иметь монитор дыхания (апноэ) для использования дома, особенно ночью. Физическая, профессиональная и речевая терапия могут быть полезны для некоторых людей. Лицам с дефектами сердца, расщелиной губы или неба или судорогами может потребоваться дополнительная медицинская помощь.