Болезнь Краббе Симптомы и лечение

Болезнь Фабри. Часть.1 "Истории пациентов" (Ноябрь 2024)

Болезнь Краббе, также известная как лейкодистрофия глобоидных клеток, является дегенеративным генетическим заболеванием, которое поражает нервную систему. Люди с болезнью Краббе имеют мутации в своем гене GALC. Из-за этих мутаций они не продуцируют достаточное количество фермента галактозилцерамидазы. Этот недостаток приводит к прогрессирующей потере защитного слоя, покрывающего нервные клетки, называемого миелином.

Без этого защитного слоя наши нервы не могут функционировать должным образом, нанося вред нашему мозгу и нашей нервной системе.

По оценкам, заболевание Краббе поражает 1 из 100 000 человек во всем мире, причем в некоторых районах Израиля отмечается более высокая заболеваемость.

Симптомы болезни Краббе

Существует четыре подтипа болезни Краббе, каждый из которых имеет свое начало и симптомы.

Тип 1	инфантильный	Начинается от 3 до 6 месяцев
Тип 2	Поздний инфантильный	Начинается с 6 месяцев до 3 лет
Тип 3	ювенильный	Начиная с 3 до 8 лет
Тип 4	Взрослое начало	Начинается в любое время после 8 лет

Поскольку болезнь Краббе поражает нервные клетки, многие из причин, которые она вызывает, являются неврологическими. Тип 1, инфантильная форма, составляет от 85 до 90 процентов случаев. Тип 1 проходит три стадии:

Стадия 1: начинается примерно через три-шесть месяцев после рождения. Пострадавшие дети перестают развиваться и становятся раздражительными. У них высокий мышечный тонус (мышцы жесткие или напряженные) и проблемы с питанием.
Стадия 2: происходит более быстрое повреждение нервных клеток, приводящее к потере использования мышц, повышению мышечного тонуса, искривлению спины и повреждению зрения. Приступы могут начаться.
Стадия 3: Младенец становится слепым, глухим, не осознавая своего окружения, и становится неподвижным. Продолжительность жизни детей с типом 1 составляет около 13 месяцев.

Другие виды болезни Краббе начинаются после периода нормального развития. Эти типы также прогрессируют медленнее, чем Тип 1. Дети обычно не выживают более двух лет после начала второго типа. Ожидаемая продолжительность жизни для типов 3 и 4 варьируется, и симптомы могут быть не такими серьезными.

Как диагностируется болезнь Краббе

Если симптомы вашего ребенка свидетельствуют о болезни Краббе, можно сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у него дефицит галактозилцерамидазы, что подтверждает диагноз болезни Краббе. Люмбальная пункция может быть сделана для пробы спинномозговой жидкости. Аномально высокий уровень белка может указывать на заболевание. Чтобы ребенок родился с этим заболеванием, оба родителя должны иметь мутантный ген, расположенный в хромосоме 14. Если родители несут ген, их нерожденный ребенок может быть проверен на дефицит галактозилцерамидазы. Некоторые штаты предлагают тестирование новорожденного на болезнь Краббе.

лечение

Существует не лекарство от болезни Краббе. Недавние исследования указывают на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT), стволовых клеток, которые развиваются в клетки крови, в качестве потенциального лечения этого заболевания. HSCT работает лучше всего, когда он назначается пациентам, у которых еще не было симптомов или у них умеренная симптоматика. Лечение лучше всего работает в первом месяце жизни.

HCST может помочь тем, у кого поздняя или медленно прогрессирующая болезнь, а также детям с инфантильной болезнью, если принимать их достаточно рано. Хотя HCST не излечит болезнь, она может обеспечить лучшее качество жизни - отсрочить прогрессирование заболевания и увеличить продолжительность жизни. Тем не менее, HCST имеет свои собственные риски и имеет уровень смертности 15 процентов.

В настоящее время проводятся исследования методов лечения, нацеленных на маркеры воспаления, заместительную ферментную терапию, генную терапию и трансплантацию нервных стволовых клеток. Все эти методы лечения находятся на начальной стадии и еще не набираются для клинических испытаний.

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи