Информация о синдроме Каллмана

Синдром Каллмана поражает мужчин чаще, чем женщин, поражая примерно 1 из 8 000–10 000 мужчин и 1 из 40 000–70 000 женщин во всем мире.

Синдром Каллмана может передаваться по наследству или может возникнуть у кого-то, у кого в анамнезе нет этого расстройства. Наиболее распространенная унаследованная форма - это X-связанная форма. Ген KAL1 на Х-хромосоме ответственен за эту форму. Следующая наиболее распространенная наследуемая форма обусловлена ​​мутацией в гене KAL2 на хромосоме 8. Она наследуется по аутосомно-доминантному пути. Третья наследственная форма синдрома Каллмана связана с мутацией гена KAL3 и наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Точное местонахождение гена KAL3 пока не обнаружено.

симптомы

При синдроме Каллмана часть мозга, гипоталамус, не может работать должным образом. Это вызывает симптомы, в том числе:

• неспособность пройти половое созревание
• отсутствие обоняния (аносмия) или очень слабая обоняние (гипосмия)
• неопущенные яички (крипторхизм) у мужчин
• маленький пенис (микрофаллус) у мужчин
• у женщин никогда не начинается менструация (так называемая первичная аменорея)
• одновременное движение обеих рук (так называемый бимануальный синкинез) затрагивает около одной пятой мужчин с расстройством

Есть и другие симптомы, которые встречаются реже, например, рождение только с одной почкой или остеопороз (слабые кости).

диагностика

Если кто-то не проходит половое созревание, его или ее направляют к эндокринологу для диагностики и лечения. Этот тип врача специализируется на гормональных нарушениях и может точно определить, почему не наступило половое созревание.

Есть много причин, по которым кто-то может не пройти половое созревание. Тем не менее, синдром Каллмана является единственным, связанным с отсутствием обоняния. Обычно легко определить, присутствует ли синдром Каллмана, выполняя тест на запах.

Есть два типа тестов на запах. Каждый использует маленькие бутылки, которые имеют различные вещества в них; другой тест использует карты «царапина и нюхать». В обоих тестах используются вещества с сильным запахом, которые знает большинство, например кофе. Если испытуемый имеет нормальное обоняние, то присутствует другое расстройство, помимо синдрома Каллмана.

Физикальное обследование покажет, есть ли у мужчины неопущенные яички или маленькие половые органы. Семейная история синдрома Каллмана была бы важной подсказкой к диагнозу. Анализ крови проводится для измерения уровня лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), а также тестостерона или эстрогена. Все эти гормоны важны для нормального полового развития. Очень низкий уровень этих гормонов означает, что существует проблема либо с гипоталамусом, либо с гипофизом в мозге.

При синдроме Каллмана отсутствие обоняния связано с отсутствием структур, называемых обонятельными луковицами в мозге. Магнитно-резонансная томография (МРТ) сканирования головы может показать, присутствуют ли эти структуры или нет.

лечение

Лечение синдрома Каллмана направлено на замену отсутствующих гормонов. Для мужчин тестостерон или ХГЧ вводится инъекцией по графику. Для женщин таблетки эстрадиола принимаются ежедневно. Таблетки прогестерона также принимаются ежедневно в течение первых 14 дней каждого месяца для создания менструального цикла. Альтернативой принятию таблеток двух типов является использование противозачаточных таблеток, которые содержат как эстроген, так и прогестерон. Для мужчин и женщин, другие методы лечения бесплодия. Правильное лечение людей с синдромом Каллмана позволяет им достичь нормального репродуктивного здоровья.