Что такое болезнь Шарко-Мари-Зуба?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (СМТ) представляет собой группу расстройств, которые вызывают дефекты нервов рук и ног.Эти нервные дефекты могут вызывать мышечную слабость, атрофию и потерю чувствительности.

Типы болезни Шарко-Мари-Зуба

Существует несколько видов болезни Шарко-Мари-Тута (СМТ). При расстройствах типа СМТ 1 болезнь поражает миелиновую оболочку, изолирующую оболочку нервов. При расстройствах типа СМТ 2 поражаются сами нервы. CMT типа 3 (болезнь Дейерина-Соттаса), CMT типа 4 и CMT X, как и типа 1, влияют на миелиновую оболочку.

CMT встречается во всем мире, затрагивая людей всех этнических групп. Около 150 000 человек в Соединенных Штатах имеют CMT и 1 из 2500 во всем мире живут с этим заболеванием. CMT был впервые описан исследователями Жаном-Мари Шарко, Пьером Мари и Говардом Генри Тутом в 1886 году, Шарко-Мари-Тута считается редкостью. СМТ иногда называют атефией мышц малоберцовой кости или наследственными двигательными и сенсорными невропатиями.

Большинство случаев Шарко-Мари-Тута передаются генетически, как хромосомный дефект. Примерно 15 процентов случаев происходят без какой-либо семейной истории этого. Заболевание обычно проявляется в возрасте от 15 до 20 лет.

Каковы симптомы?

Первые признаки CMT обычно сигнализируются проблемами с ногами, это может быть растяжение связок лодыжек, спотыкание или появление неуклюжих. По мере прогрессирования заболевания своды стопы могут становиться высокими, а пальцы ног могут скручиваться. Людям с СМТ может быть трудно поднять ноги. Людям с СМТ, возможно, придется ходить очень осторожно, сгибая колено, чтобы поднять ногу во время ходьбы.

Слабость рук может начаться с проблем с написанием или использованием молний или кнопок. Боль и мышечные спазмы могут развиваться.

Даже среди членов одной семьи, серьезность CMT может варьироваться. Например, один человек может едва заметить какие-либо симптомы, в то время как другой имеет деформации стопы и трудности при ходьбе. Люди с CMT могут быть ниже ростом и иметь близко посаженные глаза.

CMT в большинстве случаев не влияет на другие части тела, такие как мозг или сердце, умственные способности и ожидаемая продолжительность жизни являются нормальными. Состояние не смертельно, но нет никакого лечения.

Приблизительно 15 процентов людей с CMT имеют форму расстройства, связанного с Х-хромосомой (называемой CMTX). Исследования показали, что у людей с CMTX могут быть временные симптомы центральной нервной системы в дополнение к более распространенным симптомам. Серьезные случаи CMT могут также вызвать затруднения дыхания.

Как диагностируется CMT?

Если врач подозревает CMT из-за слабости рук, ног и ступней, для подтверждения диагноза могут быть проведены специальные тесты нервов (скорость нервной проводимости или NCV) и мышц (электромиограмма или EMG). Специальные генетические тесты могут идентифицировать некоторые типы CMT.

Как лечится CMT?

Поскольку нет никакого лекарства или способа замедлить процесс заболевания, лечение направлено на облегчение симптомов. Брекеты и специальная обувь могут помочь при ходьбе, как и физиотерапия. Иногда для коррекции деформированных стоп может потребоваться операция на ноге (остеотомия или артродез). Лекарство может быть дано, чтобы уменьшить мышечную боль и судороги.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Ассоциация мышечной дистрофии. Факты о болезни Шарко-Мари-Зуба (CMT).
• Кедлая Д. (2002). Болезнь Шарко-Мари-Тута. eMedicine.
• Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Страница информации о расстройствах Шарко-Мари-Зуб.
• Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C. & Reichmann, H. (1999). Сустав Шарко. Ортопад, 28 (6), 550-558.