Понимание основ анемии Фанкони
Оглавление:
К. Дюфор (Италия). Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при апластической анемии (Ноябрь 2024)
Анемия Фанкони - это редкий наследственный синдром недостаточности костного мозга, характеризующийся панцитопенией (низкий уровень лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов) и физическими отклонениями. Распространенность выше среди ашкеназских евреев, цыган в Испании и чернокожих южноафриканцев. Не следует путать с синдромом Фанкони, заболеванием почек. У большинства пациентов диагностируется до 10 лет.
Признаки и симптомы анемии Фанкони
Более 50% пациентов имеют физические отклонения. Они могут включать в себя:
- Изменения кожи - гипопигментированные пятна (светлее, чем окружающая кожа) или пятна кофе-ла-лайт (участки, окрашенные в кофейный цвет)
- Невысокий рост
- Аномалии большого пальца
- Нарушения работы мозга - маленький размер головы, увеличение жидкости в мозге
- Отсутствующие или уродливые почки
- Аномалии гениталий
- Отставание в развитии
По мере снижения количества клеток крови могут развиться симптомы панцитопении.
- Увеличение кровоподтеков или кровотечений (низкий уровень тромбоцитов или тромбоцитопения)
- Усталость, бледность кожи (анемия)
- Лихорадка, инфекции (низкий уровень белого или нейтропения)
Диагностика рака может быть первоначальной. Люди с анемией Фанкони имеют повышенный риск развития:
- Острый миелоидный лейкоз
- Миелодиспластический синдром
- Рак головы и шеи
- Опухоли головного мозга
- Опухоль Вильмса (рак почки)
- Желудочно-кишечный (GI) рак)
- Вульвар и анальный рак
диагностика
Процесс постановки диагноза может быть медленным, так как представление обычно развивается со временем. Низкое количество тромбоцитов обычно является первым признаком проблем. Затем со временем количество лейкоцитов уменьшается, а затем развивается анемия. Анемия описывается как макроцит, что означает, что эритроциты больше, чем обычно. Эти лабораторные данные в сочетании с физическими отклонениями, рассмотренными выше, позволяют предположить анемию Фанкони.
Пациенты с анемией Фанкони также подвергаются повышенному риску развития рака. Рак, проявляющийся в необычно раннем возрасте, может быть начальным проявлением у некоторых пациентов. Кроме того, он может быть обнаружен, если у нескольких членов одной семьи развивается рак.
При подозрении на анемию Фанкони кровь отправляют на специальный лабораторный анализ, называемый хромосомным разрывом. Генетический дефект анемии Фанкони не позволяет хромосомам восстанавливаться должным образом, что приводит к недостаточности костного мозга и раку в раннем возрасте. Если тест на хромосомное нарушение соответствует анемии Фанкони, можно также отправить генетическое исследование. В дополнение к подтверждению диагноза эта информация позволяет семье получить больше информации о риске рождения большего количества детей с этим заболеванием.
наследование
Анемия Фанкони обычно передается по аутосомно-рецессивному типу.Это означает, что оба родителя должны быть носителями, чтобы их ребенок заболел. В этом сценарии оба родителя являются носителями, и у них есть шанс 1 к 4 иметь ребенка с анемией Фанкони. В более редких случаях он передается по Х-образной схеме, что означает генетическое изменение Х-хромосомы. В этом случае мать может передать болезнь своим сыновьям.
Лечение
Переливание: Переливание эритроцитов и тромбоцитов используется для пополнения запасов, поскольку костный мозг не может производить нормальные количества. Переливание крови используется для предотвращения симптомов анемии (усталости, усталости) или тромбоцитопении (кровотечение).
Oxymetholone: Оксиметолон - это оральный анаболический стероид, который можно использовать для улучшения количества клеток крови. Это обычно используется для пациентов, у которых нет родных братьев, доступных, чтобы быть донором костного мозга.
Трансплантация костного мозга: Трансплантация костного мозга может лечить панцитопению, но не снижает пожизненный риск развития рака. Наилучшие результаты видны, когда подходящие братья и сестры могут быть донорами.
Понимание вызванной наркотиками гемолитической анемии
Гемолитическая анемия, быстрое разрушение эритроцитов, может быть вызвано несколькими лекарствами и токсинами.
Понимание основ Medicare
Изучите основы Medicare, программы, которая оплачивает медицинское обслуживание пенсионеров и инвалидов. Узнайте о частях, стоимости и как зарегистрироваться.
Понимание основ детской астмы
Астма - это серьезное и потенциально опасное для жизни заболевание, которое поражает многих детей. Узнайте основы об этом и как предотвратить приступы астмы.