Диагностика и лечение первичной цилиарной дискинезии

Также известен как: PCD, PCD с синдромом солитуса и синдромом неподвижной реснички

Первичная цилиарная дискинезия (PCD) является редким генетическим заболеванием, которым страдают приблизительно 1 из 16 000 человек.Реснички представляют собой волосоподобные структуры, которые выстилают определенные части тела, такие как евстахиева труба и трахея. Реснички выполняют важную функцию по удалению слизи и другого инородного материала от органов, которые будут удалены из организма. При PCD реснички перестают нормально функционировать, что приводит к задержке удаления мусора, увеличивая риск инфекции. При PCD органы брюшной полости и грудной клетки находятся в нормальном положении.

Есть также подтипы PCD, такие как синдром Kartagener's (situs inversus totalis), у которого есть PCD, но также есть отличительные особенности наличия органов на противоположной стороне тела. Например, вместо селезенки, находящейся на левой стороне тела, она находится на правой стороне тела. Другие органы, обычно поражаемые синдромом Картахенера, включают: сердце, печень и кишечник. Синдром Kartagener еще более редок с заболеваемостью около 1 из 32 000 человек.

Факторы риска первичной дискинезии ресничек

Первичная цилиарная дискинезия не является заразным заболеванием. Вы можете унаследовать PCD только в том случае, если вы родились, если оба ваших родителя страдают этим расстройством или являются его носителями. Носителем ПХД является более распространенным, потому что он имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, Это означает, что если один из родителей дает вам ген, ответственный за PCD, но ваш другой родитель не дает вам ген, вы не будете наследовать PCD, но будете известны как носитель.

Существует несколько генных расстройств, которые могут вызвать PCD, однако в настоящее время вы не можете диагностировать носителей первичной цилиарной дискинезии. Любой ген, который влияет на белки ресничек, потенциально может привести к PCD. Мутации белков, связанных с ресничками, могут уменьшать, увеличивать или останавливать волнообразные движения, связанные с нормальной функцией ресничек. Изменения функции ресничек могут вызывать следующие симптомы, связанные с первичной дискинезией ресничек:

• хроническая заложенность носа, ринит или пазухи
• хронический средний отит (ушные инфекции) или потеря слуха
• бесплодие
• частые респираторные инфекции, такие как пневмония
• кашель
• ателектаз (коллапс легкого)

Диагностика первичной цилиарной дискинезии

Ваш врач не может автоматически искать первичную цилиарную дискинезию, поскольку симптомы могут быть связаны со многими расстройствами, которые наблюдаются как у детей, так и у взрослых. При обнаружении situs inversus totalis (органы, расположенные ненормально на противоположных сторонах тела), диагностика может быть легкой. Тем не менее, когда расположение органов является нормальным, вашему врачу необходимо выполнить дополнительные анализы. Генетическое тестирование является одним из основных методов диагностики PCD, однако для визуальной оценки проблем с ресничками используются два распространенных метода: электронная и видео микроскопия, Разница между двумя тестами заключается в типе используемого микроскопа. Оба теста требуют, чтобы ваш врач взял пробы из полости носа или дыхательных путей для анализа под микроскопом.

Излучение прилагается к крошечным частицам, также известным как радиоактивно меченые частицы, можно вдыхать. Затем ваш врач измеряет, сколько частиц возвращается во время выдоха. Когда частицы возвращаются меньше, чем ожидалось, могут возникнуть подозрения на проблемы с ресничками. Ваш доктор также может иметь вас вдыхать оксид азота, Этот тест не совсем понятен, однако, когда вы выдыхаете меньше, чем обычно, может возникнуть подозрение на PCD.

Нормально функционирующие реснички также необходимы для здоровой репродуктивной системы. Из-за уровня дисфункции ресничек в репродуктивном тракте, анализ спермы может также оказаться полезным в диагностике PCD у взрослых. Образец спермы затем анализируют под микроскопом.

Золотой стандарт для испытаний - электронная микроскопия. Это ясно может определить, являются ли они структурными и функциональными нарушениями с ресничками. Ваш ЛОР может взять образец из вашего носа или дыхательных путей, чтобы получить образец для этого теста. Генетическое тестирование может быть диагностическим, однако только приблизительно в 60 процентах случаев PCD идентифицировано идентифицированное генетическое кодирование.

Лечение первичной цилиарной дискинезии

Существует не лекарство от первичной цилиарной дискинезии. Лечение связано с лечением симптомов и попытками предотвратить инфекцию. Для предотвращения ушных инфекций ваш ЛОР, скорее всего, разместит ушные трубки, чтобы ваши уши могли стекать в ушной канал, так как транспорт через евстахиеву трубу нарушен. Другие методы лечения могут включать частые промывания носа и противовоспалительные спреи для носа.

Лечение проблем с дыханием направлено на улучшение вашей способности кашлять. Поскольку нарушенная ресничка снижает вашу способность удалять слизь в дыхательных путях, кашель помогает вашему телу выводить слизь из дыхательных путей. Для этого вам может быть предписано:

• Физиотерапия грудной клетки - механические устройства или ручные техники, стимулирующие кашель
• Упражнения - кардио упражнения заставляют вас дышать тяжелее, что помогает мобилизовать выделения в дыхательных путях
• Медикаменты - бронхолитики и противовоспалительные средства помогают уменьшить отечность и открыть дыхательные пути, чтобы помочь вам кашлять или перемещать любую слизь.

В худшем случае PCD, затрагивающий легкие, может привести к бронхоэктазии. Тяжелые случаи не смогут лечиться, и пересадка легких будет необходима. Пересадка легких излечит PCD в легких. Однако вам придется иметь дело со всеми необходимыми процедурами и ограничениями после трансплантации. Это отличный метод лечения, когда это необходимо, но он не является хорошим методом первой линии для лечения PCD.