Диагностика и прогноз синдрома Эдвардса Трисомия 18

Одним из наиболее серьезных заболеваний, проверяемых в ходе обычного пренатального диагностического скрининга, является синдром Эдвардса, хромосомное состояние с разрушительным прогнозом. Синдром Эдвардса также известен как синдром трисомии 18, потому что есть три копии хромосомы 18.

Статистика

Синдром Эдвардса встречается у 1 из каждых 6000 живорожденных и в три раза чаще встречается у девочек, согласно данным Национального института здравоохранения (NIH). Тем не менее, заболеваемость во время беременности намного выше, потому что 95% женщин, у плода с трисомией 18, имеют выкидыш или мертворождение.

Прогноз

К сожалению, NIH объясняет, что результаты для детей, рожденных с синдромом Эдвардса, не являются хорошими, в том числе:

• Половина младенцев не доживает до первой недели жизни.
• Девять из 10 детей умрут до своего первого дня рождения.
• Некоторые дети доживают до подросткового возраста, но имеют серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Типы

Наиболее распространенной формой синдрома Эдвардса является полная трисомия 18, то есть у ребенка три полных копии 18-й хромосомы вместо двух.

Также возможно иметь частичную трисомию 18, в которой есть две полные копии хромосомы 18, а также дополнительная частичная копия.

Еще одним типом мозаики является трисомия 18, что означает влияние на некоторые, но не на все клетки.

Последние два типа редки по сравнению с полной трисомией 18. Прогноз не отличается по типу.

Причины и факторы риска

Дополнительная копия 18 хромосомы уже присутствует во время оплодотворения и является результатом случайных ошибок в делении клеток. Трисомия 18 может встречаться у родителей всех возрастных групп, но риск наиболее высок, когда мамы старше 35 лет.

диагностика

Отбор проб амниоцентеза или ворсинчатого хориона может проверить синдром Эдварда. Альфа-фетопротеиновый тест не могу подтвердить (или полностью исключить) трисомию 18, но можно просто указать статистические шансы, что у ребенка может быть заболевание. Некоторые тесты менее точны, чем другие.

Генетическое тестирование является развивающейся областью, и, безусловно, новые и более точные тесты на горизонте.

Риск рецидива

Большую часть времени трисомия 18 является случайным явлением из-за проблем с делением клеток. В редких случаях родители являются носителями частичной трисомии 18 из-за состояния, называемого сбалансированной транслокацией, которое увеличивает риск будущих беременностей.

Если есть вероятность, что вы можете быть носителем, ваш врач может направить вас к генетическому консультанту, чтобы обсудить ваши варианты. Но большинство родителей, у которых есть дети с трисомией 18, не являются носителями.

Перед диагнозом синдрома Эдвардса

Диагноз синдрома Эдвардса - разрушительные новости. Многие родители решили прервать беременность после получения подтверждения, что у ребенка определенно трисомия 18, учитывая высокий риск серьезных проблем со здоровьем и низкие шансы выживания ребенка в младенческом возрасте. Другие решают продолжить беременность в любом случае, либо из-за убеждений против аборта, либо из-за того, что они хотят ценить время с ребенком, даже если оно короткое.

Не существует «правильного» выбора, что делать в этой ситуации. Родители, сталкивающиеся с этим диагнозом, должны делать то, что им кажется правильным.