Трисомия 9 Симптомы, диагностика и продолжительность жизни

Трисомия 9 - это редкое и часто фатальное хромосомное нарушение, которое встречается примерно в 2,5% случаев самопроизвольных абортов - потери беременности, которые происходят до 20-й недели беременности.

Подобно трисомии 21 (также известной как синдром Дауна), трисомия 9 возникает, когда в клетках ребенка присутствуют три копии хромосомы 9, а не две копии. Однако, в отличие от трисомии 21, трисомия 9 встречается реже, приводит к более тяжелым проявлениям и имеет гораздо меньшую выживаемость.

Типы

Есть три типа трисомии 9:

• Полная трисомия 9: Все клетки в теле и плаценте ребенка имеют три копии хромосомы 9.
• Частичная трисомия 9: Есть две полные копии девятой хромосомы плюс дополнительная частичная копия.
• Трисомия мозаики 9: Трисомия присутствует в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки имеют нормальный набор хромосом.

Полная трисомия 9 почти всегда приводит к летальному исходу, причем подавляющее большинство умирает в первом триместре. В то время как большинство живорожденных детей страдают мозаичной трисомией 9, многие умирают в младенчестве из-за проблем со здоровьем, вызванных этим расстройством. Тем не менее, есть некоторые, которые выживают после первого года жизни.

Частичная трисомия 9 может не влиять на ожидаемую продолжительность жизни ребенка, но у затронутых детей может быть целый ряд общих проблем со здоровьем и развитием.

Признаки или симптомы

Признаки и симптомы, присутствующие в трисомии 9, являются переменными. Общие результаты ультразвукового исследования включают пороки сердца плода и пороки развития головного и спинного мозга.

Другие потенциальные признаки и симптомы, связанные с трисомией 9, часто включают:

• Характерный внешний вид лица (маленькая голова, широкий нос с выпуклым кончиком, заячья губа и / или небо, маленькая челюсть, низко посаженные уши, маленькие глаза и / или складки век, которые наклонены вверх
• Проблемы со зрением
• Вывих суставов
• Недоразвитые гениталии
• Неопущенные испытания у младенцев мужского пола
• Кисты почек
• Проблемы с кормлением и дыханием сразу после рождения
• Неспособность процветать
• Невысокий рост
• Проблемы со зрением
• Переменные когнитивные нарушения и задержки развития

Что увеличивает вероятность рождения ребенка с трисомией 9?

Исследователи не выявили каких-либо факторов риска развития трисомии 9, за исключением того, что существует связь с пожилым материнским возрастом, например трисомия 21. В противном случае заболевание возникает случайно.

Единственное исключение - если у любого из родителей есть состояние, известное как сбалансированная транслокация, затрагивающая хромосому 9, что может увеличить риск рождения ребенка с частичной трисомией 9. Однако частичная трисомия 9 является относительно редкой по сравнению с другими типами.

диагностика

Трисомия 9 может быть диагностирована после выкидыша. Диагноз также можно получить во время беременности с помощью отбора проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.

С плацентарной тканью из CVS или эмбриональных клеток от амниоцентеза, врачи могут заказать кариотип, который является изображением хромосомы ребенка. Иногда диагноз не ставится до рождения ребенка, а кариотип заказывается для подтверждения.

Слово от DipHealth

Страшно и запутанно говорить, что у вашего ребенка генетическое заболевание, независимо от того, насколько серьезным может быть его состояние. Если вы выкидываете ребенка с трисомией 9, вы должны знать, что выкидыш не был вашей ошибкой, и вероятность того, что ваша следующая беременность будет затронута, невелика. К сожалению, трисомии беспорядки - только одна из тех вещей, которые иногда случаются.

Если вы в настоящее время беременны, и пренатальное тестирование обнаружило трисомию 9, важно поговорить с опытным генетическим консультантом или генетиком. Существует не лекарство от трисомии 9, и лечение зависит от уникальных признаков и симптомов ребенка.