Синдром Патау (трисомия 13) Симптомы и диагностика

Хромосомные нарушения являются причиной выкидышей и мертворождений. Нарушения могут вызвать серьезные проблемы, включая синдром Дауна и другие задержки развития или проблемы со здоровьем. В трисомии, у людей есть три копии хромосомы, а не две, как обычно.

Синдром Патау, или Трисомия 13, является наименее распространенным из аутосомных трисомий и наиболее тяжелым после синдрома Дауна (Трисомия 21) и синдрома Эдвардса (Трисомия 18). Дополнительная копия 13 хромосомы при синдроме Патау вызывает тяжелые неврологические и сердечные дефекты, которые затрудняют выживание младенцев. Точная причина синдрома Патау не известна; То же самое относится и к синдрому ВАТЕР. Патау, по-видимому, поражает женщин больше, чем мужчин, скорее всего потому, что мужские плоды не выживают до рождения.

Синдром Патау, как и синдром Дауна, связан с увеличением возраста матери. Это может повлиять на людей всех этнических групп.

симптомы

У новорожденных с синдромом Патау часто возникают физические отклонения или проблемы с интеллектом. Многие дети не выживают после первого месяца или в течение первого года. Другие симптомы включают в себя:

• Лишние пальцы рук (полидактилия)
• Деформированные ступни, известные как подножки
• Неврологические проблемы, такие как маленькая голова (микроцефалия), неспособность мозга разделиться на две части во время беременности (голопрозэнцефалия), тяжелый умственный дефицит
• Дефекты лица, такие как маленькие глаза (микрофтальмия), отсутствующий или уродливый нос, заячья губа и / или волчья пасть
• Пороки сердца (80% людей)
• Почечные дефекты

распространенность

Синдром Патау встречается не очень часто; только 1 из 16 000 детей имеют расстройство. 95% детей с синдромом Патау умирают до рождения.

диагностика

Симптомы синдрома Патау очевидны при рождении. Синдром Патау может быть ошибочно принят за синдром Эдвардса, поэтому необходимо генетическое тестирование, чтобы подтвердить диагноз. Для выявления дефектов головного мозга, сердца и почек следует проводить такие исследования, как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ). УЗИ сердца (эхокардиограмма) следует проводить с учетом высокой частоты пороков сердца, связанных с синдромом Патау.

лечение

Лечение синдрома Патау фокусируется на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многим детям трудно выжить в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца. Хирургическое вмешательство может быть необходимо для устранения пороков сердца или расщелины губы и расщелины неба Физическая, профессиональная и речевая терапия помогут людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.

Что делать

Если у вашего ребенка был диагностирован синдром Патау до его рождения, ваш врач обсудит с вами варианты. Некоторые родители предпочитают интенсивное вмешательство, в то время как другие предпочитают прекратить беременность. Другие продолжат беременность и обеспечат постоянную заботу о жизни ребенка. Хотя шансы на выживание крайне низки, некоторые люди решают попробовать интенсивную терапию, чтобы продлить жизнь ребенка. Эти решения носят исключительно личный характер и могут быть приняты только вами, вашим партнером и вашим врачом.

Генетическое консультирование и поддержка

Родители ребенка, родившегося с синдромом Патау, получат генетическое консультирование, чтобы определить, каков их риск рождения другого ребенка с синдромом. Хорошим источником информации и поддержки является Организация поддержки трисомии 18, 13 и других сопутствующих расстройств (S.O.F.T.).

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Best, R.G., Stallworth, J. & Dacus, J.V. (2002). Синдром Патау.
• «Синдром Патау». Национальная библиотека генетического здоровья, 2009.