Трисомия 18 и синдром Эдвардса
Оглавление:
Trisomy 18, Edwards Syndrome (Трисомия 18, синдром Эдвадса). Фрагмент из передачи "Угол". (Ноябрь 2024)
Человеческие хромосомы состоят из 23 пар, каждый родитель поставляет одну хромосому в каждой паре. Трисомия 18 (также называемая синдромом Эдвардса) - это генетическое состояние, при котором одна хромосома (хромосома 18) представляет собой триплет вместо пары. Как и трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 влияет на все системы организма и вызывает различные черты лица.
Трисомия 18 встречается у 1 из 6000 живорожденных. К сожалению, большинство детей с трисомией 18 умирают до рождения, поэтому фактическая заболеваемость может быть выше. Трисомия 18 затрагивает людей всех этнических групп.
симптомы
Трисомия 18 сильно влияет на все системы органов организма. Симптомы могут включать в себя:
- Нервная система и мозг - умственная отсталость и задержка развития, высокий мышечный тонус, судороги и физические пороки развития, такие как дефекты головного мозга
- Голова и лицо - маленькая голова (микроцефалия), маленькие глаза, широко расставленные глаза, маленькая нижняя челюсть, волчья пасть
- Сердце - врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки
- Кости - сильная задержка роста, сжатые руки со 2-м и 5-м пальцами сверху других и другие дефекты рук и ног
- Пороки развития пищеварительного тракта, мочевыводящих путей и половых органов
диагностика
Внешний вид ребенка при рождении предполагает диагноз трисомии 18. Однако большинство детей диагностируется до рождения с помощью амниоцентеза (генетическое исследование околоплодных вод). УЗИ сердца и живота могут обнаружить аномалии, как и рентгеновские снимки скелета.
лечение
Медицинская помощь пациентам с трисомией 18 является поддерживающей и направлена на обеспечение питания, лечение инфекций и решение проблем с сердцем.
В первые месяцы жизни младенцы с трисомией 18 нуждаются в квалифицированной медицинской помощи. Из-за сложных медицинских проблем, в том числе пороков сердца и подавляющих инфекций, большинство детей с трудом доживают до возраста 1 года. Достижения в области медицинского обслуживания с течением времени помогут в будущем большему количеству детей с трисомией 18 жить в детстве и за его пределами.
Отредактированный Ричардом Н. Фогоросом, MD
Диагностика и прогноз синдрома Эдвардса Трисомия 18
Узнайте о синдроме Эдвардса, серьезном хромосомном состоянии, обычно приводящем к выкидышу или мертворождению.
Трисомия 13 Синдром Патау и преждевременные роды
Трисомия 13, или синдром Патау, является редким, но серьезным генетическим заболеванием.Преждевременные роды являются лишь одним из симптомов расстройства.
Синдром Патау (трисомия 13) Симптомы и диагностика
Прочитайте обзор синдрома Патау или трисомии 13, включая его распространенность, симптомы, диагностику и лечение.
