Абеталипопротеинемия Симптомы и лечение

Абеталипопротеинемия (также известная как синдром Бассена-Корнцвейга) является наследственным заболеванием, которое влияет на то, как жиры производятся и используются в организме. Наше тело нуждается в жирах для поддержания здоровья нервов, мышц и пищеварения. Как масло и вода, жиры не могут самостоятельно путешествовать по нашим телам. Вместо этого они прикрепляются к специальным белкам, называемым липопротеинами, и путешествуют туда, где им нужно.

Как абеталипопротеинемия влияет на липопротеины

Из-за генетической мутации люди с абеталипопротеинемией не продуцируют белок, необходимый для производства липопротеинов. Без достаточного количества липопротеинов жиры не могут правильно перевариваться или перемещаться туда, где они необходимы. Это приводит к серьезным проблемам со здоровьем, которые могут повлиять на желудок, кровь, мышцы и другие системы организма.

Из-за проблем, вызванных абеталипопротеинемией, признаки состояний часто наблюдаются в младенчестве. Мужчины страдают больше - примерно на 70 процентов больше - чем женщины. Условие является аутосомно-унаследованным состоянием, означающим, что оба родителя должны иметь дефектный ген MTTP, чтобы их ребенок мог его унаследовать. Абеталипопротеинемия встречается очень редко, зарегистрировано только 100 случаев.

Признаки и симптомы

У детей, рожденных с абеталипопротеинемией, есть проблемы с желудком из-за их неспособности правильно переваривать жиры. Кишечные движения часто ненормальны и могут быть бледными и дурно пахнущими. Дети с абеталипопротеинемией могут также испытывать рвоту, диарею, вздутие живота и трудности с прибавкой в ​​весе или ростом (также иногда известный как неспособность развиваться).

У людей с этим заболеванием также возникают проблемы, связанные с витаминами, которые хранятся в жирах: витаминами А, Е и К. Симптомы, вызванные недостатком жиров и жирорастворимых витаминов, обычно развиваются в течение первого десятилетия жизни. Они могут включать в себя:

• Сенсорные нарушения: Это включает проблемы с ощущением температуры и прикосновения - особенно в руках и ногах (гипестезия)
• Проблемы при ходьбе (атаксия): Примерно 33 процента детей будут испытывать трудности при ходьбе к тому времени, когда им исполнится 10 лет. Атаксия ухудшается со временем.
• Расстройства движения: Тремор, тряска (хорея), проблемы с достижением вещей (дисметрия), проблемы с разговором (дизартрия)
• Мышечные проблемы: Слабость, укорочение (сокращение) мышц спины, что приводит к искривлению позвоночника (кифосколиоз)

• Проблемы с кровью: Низкое содержание железа (анемия), проблемы со свертыванием, аномальные эритроциты (акантоцитоз)
• Проблемы с глазами: Ночная слепота, плохое зрение, проблемы с контролем зрения (офтальмоплегия), катаракта

Получение диагноза

Абеталипопротеинемия может быть обнаружена через образцы стула. Испытания кишечника при тестировании показывают высокий уровень жира, так как жир удаляется, а не используется организмом. Анализы крови также могут помочь диагностировать состояние. Аномальные эритроциты, присутствующие при абеталипопротеинемии, можно увидеть под микроскопом. Также будет очень низкий уровень жиров, таких как холестерин и триглицериды в крови. Если у вашего ребенка абеталипопротеинемия, тесты на время свертывания и уровень железа также будут возвращаться ненормально.

Глазное обследование может показать воспаление задней части глаза (ретинит). Тестирование мышечной силы и сокращений также может иметь ненормальные результаты.

Лечение состояния с помощью диеты

Разработана специальная диета для людей с абеталипопротеинемией. В рационе есть несколько требований, в том числе избегать употребления определенных типов жиров (триглицеридов с длинной цепью) в пользу употребления других типов (триглицеридов со средней длиной цепи). Другим требованием является добавление доз витаминных добавок, содержащих витамины А, Е и К, а также железо. Диетолог, имеющий опыт лечения генетических заболеваний, может помочь вам составить план питания, который будет соответствовать особым диетическим потребностям вашего ребенка.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., Samson-Bouma, M. & Wetterau, J.R. (2000). Роль белка переноса микросомных триглицеридов в абеталипопротеинемии. Annu Rev Nutr, vol. 20, с. 663-697.
• Gregg, R.E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P. & Samson-Bouma, M. (1994). Молекулярные основы абеталипопротеинемии. Курр Опин Липидол, вып. 5, нет 2, с. 81-86.
• Rader, D.J., Brewer, H.B., Jr., Gregg, R.E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., Samson-Bouma, M. & Wetterau, J.R. (1993). Абеталипопротеинемия: новое понимание сборки липопротеинов и метаболизма витамина Е от редкого генетического заболевания. JAMA, vol. 270, нет. 7, стр. 865-869.
• Stone, N.J., Blum, C.B. & Winslow, E. (1998). Патофизиология гиперлипопротеинемий. В управлении липидов в клинической практике. Доступно онлайн на Medscape.
• Медлайн Плюс. Синдром Бассена-Корнцвейга. (2013)