Синдром Шварца-Ямпеля: симптомы, причины, лечение
Оглавление:
- Типы синдрома Шварца-Ямпеля
- Симптомы СЖС
- Как диагностируется состояние
- Причины синдрома Шварца-Ямпеля
- Лечение синдрома Шварца-Ямпеля
1 ЧАСТЬ! КРИМИНАЛЬНОГО БОЕВИКА! ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ ТРИЛЛЕР! СИНДРОМ ДРАКОНА. Сериал (Сентябрь 2024)
Синдром Шварца-Ямпеля (SJS) - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает аномалии скелетных мышц.
Некоторые из аномалий, вызванных расстройством, включают следующее:
- Миотоническая миопатия (мышечная слабость и ригидность)
- Костная дисплазия (когда кости не развиваются нормально)
- Совместные контрактуры (суставы фиксируются на месте, ограничивая движение)
- Карликовость (невысокого роста)
SJS в основном считается аутосомно-рецессивным состоянием, что означает, что индивидуум должен унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя, чтобы развить синдром.
Типы синдрома Шварца-Ямпеля
Существует несколько подтипов синдрома Шварца-Ямпеля. Тип I, считающийся классическим типом, имеет два подтипа, которые были прослежены до дефектного гена в хромосоме 1:
- Тип IA становится очевидным позже в детстве и является менее серьезным.
- Тип IB проявляется сразу при рождении и имеет более серьезные симптомы.
Синдром Шварца-Джампеля II типа проявляется сразу при рождении. У него несколько иные симптомы, чем у IA или IB, и он не связан с каким-либо генетическим дефектом хромосомы.
Поэтому многие эксперты полагают, что тип II - это то же заболевание, что и синдром Стюве-Видермана - редкое и тяжелое скелетное заболевание с высоким уровнем смертности в первые несколько месяцев жизни, в основном из-за проблем с дыханием.
Таким образом, Type I будет в центре внимания этой статьи.
Симптомы СЖС
Основным симптомом синдрома Шварца-Ямпеля является жесткость мышц. Эта жесткость похожа на Синдром жесткой личности или же Синдром Исаака, но жесткость синдрома Шварца-Джампеля не облегчается лекарствами или сном. Дополнительные симптомы SJS могут включать в себя:
- Низкий рост
- Уплощенные черты лица, узкие уголки глаз и небольшая нижняя челюсть
- Деформации суставов, такие как короткая шея, изгиб позвоночника наружу (кифоз) или выпуклая грудная клетка (pectus carinatum, также называемая «грудь голубя»)
- Нарушения роста костей и хрящей (это называется хондродистрофия)
- У многих людей с SJS также есть несколько глазных (глазных) отклонений, приводящих к различным степеням нарушения зрения
Важно понимать, что каждый случай SJS уникален и различается по степени и степени выраженности связанных симптомов, в зависимости от типа расстройства.
Как диагностируется состояние
SJS обычно выявляется в течение первых нескольких лет жизни, чаще всего при рождении.Например, родители могут заметить жесткие мышцы ребенка во время смены подгузников. Эта жесткость плюс черты лица, общие для синдрома, часто указывают на диагноз.
Дальнейшие исследования, такие как рентгеновское исследование, биопсия мышц, анализы крови на мышечные ферменты и тесты мышечной и нервной проводимости у ребенка, будут проведены для подтверждения отклонений, соответствующих SJS. Генетическое тестирование дефектного гена на хромосоме 1 (ген HSPG2) также может подтвердить диагноз.
В некоторых редких случаях пренатальная (до рождения) диагностика SJS может быть возможна с помощью ультразвука, чтобы увидеть, есть ли у плода характеристики, которые указывают на SJS или другие аномалии развития.
Причины синдрома Шварца-Ямпеля
Поскольку SJS в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если человек рождается с синдромом, оба его родителя являются носителями дефектного гена. У каждого будущего ребенка, который есть у этих родителей, будет 1 из 4 шансов родиться с синдромом. Считается, что редко SJS наследуется по аутосомно-доминантному типу. В этих случаях для проявления болезни необходимо наследовать только один дефектный ген.
В целом, SJS является редким заболеванием, и только 129 зарегистрированных случаев, согласно отчету в Расширенные биомедицинские исследования, SJS не сокращает продолжительность жизни, и мужчины и женщины страдают от болезни в равной степени. SJS типа II (называемый синдромом Стюве-Видерманна), по-видимому, наиболее распространен у лиц происхождения в Объединенных Арабских Эмиратах.
Лечение синдрома Шварца-Ямпеля
Существует не лекарство от синдрома Шварца-Ямпеля, поэтому лечение направлено на уменьшение симптомов расстройства. Могут быть полезны лекарства, которые полезны при других мышечных расстройствах, такие как антисейзер Tegretol (карбамазепин) и антиаритмический препарат мексилетин.
Тем не менее, скованность мышц при синдроме Шварца-Джампеля может постепенно ухудшаться с течением времени, поэтому может быть предпочтительным использование других средств, кроме лекарств. К ним относятся массаж мышц, разогрев, растяжка и разминка перед тренировкой.
Хирургический, чтобы помочь лечить или правильные скелетно-мышечные аномалии, такие как контрактуры суставов, кифосколиоз (где кривые позвоночник ненормальна) и дисплазия тазобедренного сустава могут быть вариантом для некоторых пациентов SJS. Для некоторых операция в сочетании с физической терапией может помочь улучшить способность ходить и выполнять другие движения самостоятельно.
При проблемах со зрением и глазами, хирургия, корректирующие очки, контактные линзы, ботокс (при спазме век) или другие поддерживающие методы могут помочь улучшить зрение.
Синдром Сотоса: симптомы, причины и лечение
Синдром Сотоса - это редкое, но не угрожающее жизни генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерный физический рост в течение первых двух десятилетий жизни.
Синдром Чарльза Бонне: симптомы, причины, диагностика и лечение
Узнайте о синдроме Чарльза Бонне, состоянии, которое вызывает яркие визуальные галлюцинации у людей с полной или частичной потерей зрения.
Синдром Чурга-Штрауса: симптомы, причины и лечение
Синдром Чурга Штрауса, также известный как эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (EGPA), является редким аутоиммунным заболеванием, которое поражает кровеносные сосуды.