Синдром Джексона-Вейсса: симптомы и лечение

Синдром Джексона-Вейсса - это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене FGFR2 в хромосоме 10. Он вызывает характерные врожденные дефекты головы, лица и ног. Неизвестно, как часто встречается синдром Джексона-Вейсса, но некоторые люди первыми в своих семьях страдают этим расстройством, в то время как другие наследуют генетическую мутацию аутосомно-доминантным способом.

симптомы

При рождении кости черепа не соединяются вместе; они закрываются, когда ребенок растет. При синдроме Джексона-Вейсса кости черепа соединяются (сливаются) слишком рано. Это называется "краниосиностоз". Это вызывает:

• Деформированный череп
• Широко расставленные глаза
• Выпуклый лоб
• Необычно плоская, недоразвитая средняя часть лица (гипоплазия средней зоны лица)

Другая отличительная группа врожденных дефектов при синдроме Джексона-Вейсса находится на ногах:

• Большие пальцы короткие и широкие
• Большие пальцы также сгибаются от других пальцев
• Кости некоторых пальцев ног могут быть слиты вместе (называемые «синдактилией») или иметь неправильную форму

Люди с синдромом Джексона-Вейсса обычно имеют нормальные руки, нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.

диагностика

Диагноз синдрома Джексона-Вейсса основан на имеющихся врожденных дефектах. Есть и другие синдромы, которые включают краниосиностозы, такие как синдром Крузона или синдром Аперта, но аномалии стопы помогают различить синдром Джексона-Вейсса.Если есть сомнения, можно сделать генетический тест, чтобы подтвердить диагноз.

лечение

Некоторые из врожденных дефектов, присутствующих при синдроме Джексона-Вейсса, могут быть исправлены или уменьшены хирургическим путем. Лечение краниосиностоза и аномалий лица обычно лечат врачи и терапевты, специализирующиеся на заболеваниях головы и шеи (черепно-лицевые специалисты). Эти команды специалистов часто работают в специальном черепно-лицевом центре или клинике. Национальная черепно-лицевая ассоциация имеет контактную информацию для черепно-лицевых медицинских групп, а также предоставляет финансовую поддержку для немедицинских расходов лиц, направляющихся в центр для лечения.